Ultimo Aggiornamento 22 Settembre 2026
La distrofia muscolare è un gruppo di oltre 30 malattie genetiche che provocano un progressivo indebolimento e una perdita di massa muscolare nel tempo. È causata da alterazioni dei geni che codificano le proteine necessarie per la formazione e il mantenimento di muscoli sani.
I sintomi del tipo più comune iniziano durante l’infanzia, soprattutto nei maschi, mentre altre forme compaiono soltanto in età adulta. Non esiste ancora una cura definitiva, ma farmaci, terapie e per alcune forme di distrofia di Duchenne nuove terapie geniche possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia.
Sintomi
Il sintomo principale è la debolezza muscolare progressiva, che peggiora nel tempo e rende via via più difficili le attività quotidiane. Il tipo specifico di distrofia determina i sintomi, l’età di insorgenza e i gruppi muscolari coinvolti.
Distrofia muscolare di Duchenne
È la forma più comune e più grave. Le femmine possono essere portatrici dell’alterazione genetica e talvolta manifestano sintomi lievi, ma la malattia colpisce in modo molto più frequente e severo i maschi.
I sintomi iniziano di solito nella prima infanzia e possono includere:
- ritardo nell’acquisizione della deambulazione;
- cadute frequenti;
- difficoltà ad alzarsi dal pavimento o da una posizione sdraiata/seduta;
- difficoltà a correre, saltare o salire le scale;
- andatura dondolante e camminata sulle punte dei piedi;
- aumento delle dimensioni dei polpacci (pseudoipertrofia);
- dolore e rigidità muscolare;
- difficoltà di apprendimento o problemi comportamentali;
- ritardo della crescita.
Distrofia muscolare di Becker
I sintomi sono simili a quelli della Duchenne ma più lievi e a progressione più lenta. In genere compaiono in adolescenza o nella prima età adulta, talvolta non prima dei 25 anni.
Altri tipi di distrofia muscolare
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
Esordisce spesso entro i 10 anni. Provoca rigidità articolare (in particolare dei tendini di Achille e dei gomiti) e una progressiva atrofia dei muscoli di spalle, braccia e polpacci. Alcune persone sviluppano problemi cardiaci che richiedono un monitoraggio attento da parte di un’équipe sanitaria.
Distrofia miotonica (malattia di Steinert)
In questo tipo i muscoli non riescono a rilassarsi volontariamente dopo la contrazione per esempio può essere difficile lasciare la mano dopo una stretta. Colpisce inizialmente muscoli del volto e del collo, in genere tra i 20 e i 30 anni, anche se può manifestarsi già alla nascita o durante l’infanzia. Con la progressione, può comparire un coinvolgimento cardiaco (aritmie) e respiratorio, soprattutto notturno.
Distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD)
La debolezza inizia tipicamente a livello di volto, spalle e parte superiore delle braccia, spesso in modo asimmetrico. Può causare difficoltà a chiudere completamente le palpebre (con secchezza oculare) e un caratteristico aspetto “alato” delle scapole. I sintomi iniziano di solito in adolescenza.
Distrofie muscolari congenite
Si manifestano alla nascita o entro i primi due anni di vita. Alcune forme progrediscono lentamente causando disabilità lieve, altre peggiorano rapidamente. I neonati colpiti possono apparire ipotonici e raggiungere in ritardo le tappe motorie.
Distrofie muscolari dei cingoli (limb-girdle)
Colpiscono i muscoli intorno a spalle e anche, con età di insorgenza, gravità e velocità di progressione molto variabili tra le diverse forme.
Distrofia muscolare oculofaringea
Indebolisce soprattutto i muscoli delle palpebre e della faringe, causando ptosi palpebrale, difficoltà a deglutire e debolezza della lingua. I sintomi compaiono di solito tra i 40 e i 50 anni e progrediscono lentamente.
Diagnosi
Il percorso diagnostico parte dalla storia clinica e familiare e da un esame obiettivo, seguiti da esami mirati in base al tipo sospettato:
- Esami enzimatici — livelli elevati di creatina chinasi (CK) nel sangue, in assenza di traumi recenti, suggeriscono una malattia muscolare.
- Test genetici — su campione di sangue, per identificare le alterazioni geniche specifiche.
- Biopsia muscolare — analisi di laboratorio di un piccolo frammento di muscolo, utile per distinguere le distrofie da altre miopatie.
- Esami cardiologici (ECG, ecocardiogramma) — specialmente nella distrofia miotonica.
- Esami della funzione respiratoria.
- Elettromiografia (EMG) — oggi usata raramente per la diagnosi di Duchenne/Becker.
Trattamento
Attualmente non esiste una cura definitiva per nessun tipo di distrofia muscolare, ma il trattamento può aiutare a mantenere la forza, prevenire complicanze e migliorare la qualità della vita.
La gestione richiede spesso un’équipe multidisciplinare coordinata dal medico di base, che può includere neurologo, fisiatra, fisioterapista, terapista occupazionale, pneumologo, cardiologo, endocrinologo, chirurgo ortopedico, gastroenterologo, genetista/consulente genetico, logopedista, dietista, assistente sociale e psicologo.
Farmaci
Corticosteroidi — prednisone e deflazacort possono aiutare a mantenere la forza muscolare e rallentare la progressione di alcune forme, ma l’uso prolungato comporta rischi come aumento di peso e indebolimento osseo.
Terapie mirate ed exon-skipping per la Duchenne — negli ultimi anni sono stati approvati diversi farmaci basati sulla tecnologia dell’exon-skipping (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen, casimersen), destinati a pazienti con specifiche mutazioni genetiche confermate.
Terapia genica — nel giugno 2023 la FDA ha concesso l’approvazione accelerata a Elevidys (delandistrogene moxeparvovec), la prima terapia genica per la distrofia di Duchenne, inizialmente per bambini ambulanti di 4-5 anni. Nel giugno 2024 l’approvazione è stata estesa a persone ambulanti e non ambulanti dai 4 anni in su con mutazione confermata del gene DMD. Le possibilità terapeutiche vanno sempre discusse con lo specialista, poiché le approvazioni e la disponibilità variano da Paese a Paese.
Farmaci — ACE-inibitori e beta-bloccanti, se la malattia coinvolge il muscolo cardiaco.
Terapia e dispositivi di supporto
- Esercizi di mobilità articolare e stretching, per contrastare le contratture.
- Attività fisica aerobica a basso impatto (camminare, nuotare), da concordare sempre con il professionista sanitario.
- Tutori, per mantenere muscoli e tendini allungati e sostenere i muscoli indeboliti.
- Ausili per la mobilità — bastoni, deambulatori, sedie a rotelle.
- Supporto respiratorio — esercizi di respirazione, dispositivi per la ventilazione notturna o, nei casi più gravi, ventilazione meccanica continua.
Chirurgia
Può rendersi necessaria per correggere contratture o una curvatura della colonna vertebrale (scoliosi), o per impiantare un pacemaker in caso di coinvolgimento cardiaco.
Prevenzione delle infezioni respiratorie
Poiché la malattia può indebolire i muscoli respiratori, è importante mantenere aggiornate le vaccinazioni contro polmonite, influenza e COVID-19, ed evitare il contatto con persone malate.
Studi clinici
Sono in corso numerosi studi clinici su nuovi trattamenti incluse ulteriori terapie geniche e molecolari per prevenire, diagnosticare e gestire meglio le diverse forme di distrofia muscolare.
Gestione della malattia e supporto
Ricevere una diagnosi di distrofia muscolare, per sé o per una persona cara, può essere molto difficile emotivamente. Condividere i propri sentimenti con familiari, amici o un gruppo di supporto può aiutare ad affrontare il percorso, così come chiedere al professionista sanitario indicazioni su come parlarne con un bambino affetto dalla malattia.
