Malattia di Charcot Marie Tooth : sintomi, cause e cure

Ultimo Aggiornamento 12 Settembre 2019

La malattia di Charcot Marie-ooth, conosciuta anche come neuropatia ereditaria motoria e sensoriale, consiste in un gruppo di disordini ereditari che colpisce i nervi nelle braccia e nelle gambe. La malattia causa prevalentemente debolezza muscolare e diminuzione della massa muscolare. Con la malattia di Charcot-Marie-Tooth, i sintomi possono variare notevolmente in gravità, anche tra i membri della famiglia, ma tendono a peggiorare lentamente nel tempo.

I sintomi di solito iniziano nei piedi e nelle gambe, ma possono anche influenzare le mani e le braccia. Deformità dei piedi come dita a martello sono comuni nella malattia di Charcot-Marie-Tooth. Debolezza muscolare e perdita di equilibrio possono rendere difficile il cammino. I sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth compaiono tipicamente durante l’adolescenza o all’inizio dell’età adulta, ma si verificano anche ad insorgenza tardiva.

Sintomi

Segni e sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth possono includere:

• Debolezza nelle gambe, caviglie e piedi
• La perdita di massa muscolare nelle gambe e piedi
• Arco del piede elevato
• Dita dei piedi arricciate (a martello)
• Diminuzione della capacità motoria
• Difficoltà a sollevare il piede alla caviglia (piede cadente)
• Frequenti cadute
• Diminuzione della sensazione nelle gambe e piedi
• Formicolio alle gambe e dei piedi

Come la malattia di Charcot-Marie-Tooth progredisce, i sintomi non si limitano ai piedi e alle gambe, ma possono anche spostarsi verso mani, cosce e braccia. La malattia di Charcot-Marie-Tooth di solito non causa dolore.

Cause

La malattia di Charcot-Marie-Tooth comprende un gruppo di condizioni correlate tutte causate da mutazioni ereditarie nei geni coinvolti con la struttura e la funzione dei nervi dei piedi, gambe, mani e braccia.

In alcuni casi, queste mutazioni genetiche provocano danni al nervo stesso. Altre mutazioni danneggiano la guaina mielinica, il rivestimento protettivo che circonda il nervo. Il risultato finale, tuttavia, è la stesso.

Ciò significa che alcuni dei muscoli dei piedi, non possono ricevere i segnali dal cervello correttamente, così è molto più probabile di inciampare e cadere. E il cervello non può ricevere messaggi di dolore dai piedi, quindi per esempio, ci si può ferire senza accorgersene.

Fattori di rischio

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è ereditaria, quindi si è a più alto rischio di sviluppare la malattia se qualcuno dei familiari prossimi ha avuto la malattia. Altre cause di neuropatie, come il diabete, possono causare o peggiorare i sintomi della Charcot-Marie-Tooth.

Complicazioni

Complicazioni della Charcot-Marie-Tooth variano in gravità da persona a persona, con anomalie del piede e difficoltà a camminare , che in genere sono i problemi più gravi. La debolezza muscolare e la diminuzione di sensibilità agli arti sono spesso presenti.

Diagnosi

Il medico può raccomandare i seguenti test, che possono aiutare a fornire informazioni circa l’entità del danno ai nervi.

• Studi di conduzione nervosa. Questi test misurano la forza e la velocità dei segnali elettrici trasmessi attraverso i nervi. Elettrodi sono posizionati sulla pelle per fornire piccole scosse elettriche che stimolano il nervo. Risposte ritardate o deboli possono indicare una malattia del nervo, come la Charcot-Marie-Tooth.
• L’elettromiografia (EMG). Un elettrodo collegato ad un ago sottile viene inserito attraverso la pelle nel muscolo da testare.
• Biopsia del nervo. Analisi di laboratorio del nervo aiutano a distinguere la Charcot-Marie-Tooth da altri disturbi nervosi.
• I test genetici. I test genetici possono dare alle persone con il disturbo più informazioni.

Trattamenti e cure

Non esiste cura per la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Tuttavia, alcuni trattamenti possono aiutare a gestire i segni e sintomi.

Farmaci

Sebbene la maggior parte persone con la malattia di Charcot-Marie-Tooth non provano dolore, alcune persone possono accusare dolore a causa di crampi muscolari o danni ai nervi. In tali casi, farmaci antidolorifici possono essere necessari.

Terapia

• Terapia fisica. La fisioterapia per la malattia di Charcot-Marie-Tooth comporta il rafforzamento muscolare e lo stretching per prevenire la perdita muscolare. Un programma di terapia fisica consiste solitamente in esercizi e tecniche di stretching guidati da un terapeuta esperto. La terapia fisica può svolgere un ruolo importante nel ritardare il deterioramento dei nervi e la debolezza muscolare prima che l’invalidità si verifichi.
• La terapia occupazionale. Alcune persone con la Charcot-Marie-Tooth possono manifestare una debolezza nelle braccia e mani, causando difficoltà di movimento e di presa delle dita. Le normali attività quotidiane, come la chiusura bottoni o la scrittura, possono diventare difficili. La terapia occupazionale può aiutare a gestire queste sfide attraverso l’utilizzo di dispositivi di assistenza, quali impugnature in gomma speciale su maniglie delle porte o abiti con bottoni.

• Dispositivi ortopedici. Molte persone con la malattia di Charcot-Marie-Tooth richiedono l’ausilio di presidi ortopedici per mantenere la mobilità quotidiana e prevenire lesioni.

Chirurgia

Se ci sono gravi deformità del piede, la chirurgia correttiva può aiutare ad alleviare il dolore e migliorare la capacità di camminare. Ma la chirurgia non può migliorare debolezza o perdita di sensibilità.

Consigli

Determinate tattiche possono prevenire le complicanze causate dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth e migliorare la  capacità di gestire gli effetti del disturbo.

• Fare stretching regolarmente. L’obiettivo è quello di migliorare o mantenere il range di movimento delle articolazioni. Lo stretching migliora la flessibilità, l’equilibrio e la coordinazione. Lo stretching può anche ridurre il rischio di lesioni. Lo stretching eseguito in modo regolare può prevenire o ridurre deformità articolari.
• Esercizi quotidiani. Esercitarsi ogni giorno mantiene le  ossa e i muscoli forti. Esercizi a basso impatto, quali il ciclismo e il nuoto, sono meno stressanti per i muscoli e le articolazioni fragili. Rafforzando i muscoli e le ossa, è possibile migliorare l’equilibrio e la coordinazione, riducendo il rischio di cadute.
• Migliorare la stabilità. La debolezza muscolare associata alla malattia di Charcot-Marie-Tooth, può causare instabilità dei piedi, che può portare a caduta e lesioni gravi. Camminare con un bastone o un deambulatore può aumentare la stabilità.

Cura dei piedi

• Ispezionare i piedi. ispezione giornaliera dei piedi è importante per prevenire calli, ulcere, ferite e infezioni.
• Prendersi cura delle unghie. Tagliare le unghie regolarmente. Per evitare unghie incarnite e infezioni. Considerare regolare pedicure professionale.
• Indossare le scarpe giuste. Usare scarpe che si adattano bene Considerare di indossare stivali o scarpe alte per il supporto della caviglia.
• Immergere e idratare la pelle dei piedi. Questo può essere molto efficace nel ridurre il dolore neuropatico e il disagio piedi.