Diagnosi Prenatale: Guida Completa a Screening e Test Diagnostici

Ultimo Aggiornamento 12 Settembre 2026

La diagnosi prenatale comprende l’insieme di esami, invasivi e non invasivi, che permettono di valutare lo stato di salute del feto durante la gravidanza, con particolare attenzione al rischio di anomalie cromosomiche (come la Sindrome di Down) e di alcune malattie genetiche ereditarie. Come chiarisce il portale ufficiale ISSalute dell’Istituto Superiore di Sanità, un colloquio con un genetista per una scelta informata è parte integrante del percorso. La scelta del test più adatto va sempre discussa con il proprio ginecologo o con un consulente genetista.

Quando è indicata la diagnosi prenatale

Esistono alcune condizioni cliniche che portano a raccomandare o considerare più attentamente un percorso di diagnosi prenatale:

• Età materna avanzata: 35 anni o più al momento del parto, per l’aumento del rischio di aneuploidie fetali. Dal 1998 il Servizio Sanitario Nazionale offre gratuitamente amniocentesi e villocentesi alle donne che superano questa soglia, come riporta ISSalute.
• Precedente gravidanza con aneuploidia: una precedente trisomia (Sindrome di Down, Edwards o Patau) aumenta il rischio di recidiva.
• Genitori portatori di anomalie cromosomiche: traslocazioni bilanciate o altre anomalie strutturali nei genitori aumentano il rischio di squilibri cromosomici nel feto.
• Screening non invasivo a rischio aumentato: un risultato positivo o ad alto rischio al bi-test, tri-test o NIPT è l’indicazione più comune a proseguire con un test diagnostico invasivo.
• Anomalie ecografiche fetali: igroma cistico, translucenza nucale aumentata, anomalie cardiache o altri marker sospetti rilevati all’ecografia.
• Storia familiare di malattie genetiche: fibrosi cistica, distrofia muscolare, talassemia, difetti del tubo neurale (es. spina bifida), quando i genitori sono portatori noti.

I test di screening non invasivi

I test di screening non comportano alcun rischio diretto per il feto: stimano una probabilità statistica, non forniscono una diagnosi certa. Dal 2017 il Ministero della Salute ha inserito il test combinato e il tritest tra le prestazioni offerte gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale a tutte le donne in gravidanza, come documentato da ISSalute.

NIPT – Test del DNA fetale libero

• Epoca di esecuzione: dalla 10ª settimana di gestazione.
• Metodica: analizza il DNA fetale libero (cfDNA) che circola nel sangue materno, proveniente dalla placenta.
• Tecnica: sequenziamento massivo parallelo (Next-Generation Sequencing) per quantificare i frammenti provenienti dai cromosomi 21, 18, 13, X e Y.
• Accuratezza: sensibilità e specificità superiori al 99% per la Sindrome di Down. Le raccomandazioni sull’uso del NIPT come screening di secondo livello dopo il test combinato sono descritte nel documento dell’Osservatorio Nazionale sul Benessere dedicato al tema.

Bi-Test / Test combinato (screening del primo trimestre)

• Epoca di esecuzione: tra la 11ª e la 13ª settimana + 6 giorni.
• Metodica: combina un esame ecografico (translucenza nucale e osso nasale) con il dosaggio ematico di free beta-hCG e PAPP-A.
• Analisi: i dati vengono elaborati insieme a età materna ed epoca gestazionale per calcolare il rischio di trisomia 21, 18 e 13.
• Sensibilità: individua almeno il 90% dei feti affetti da trisomia 21, 18 o 13 se eseguito correttamente.

Tri-Test (screening biochimico del secondo trimestre)

• Epoca di esecuzione: tra la 15ª e la 18ª settimana.
• Metodica: dosaggio di AFP, hCG ed estriolo non coniugato (uE3) nel sangue materno.
• Sensibilità: circa 60-70% per la Sindrome di Down, inferiore al bi-test; oggi è in gran parte sostituito dal bi-test e dal NIPT, e usato quando il bi-test non è stato eseguito nei tempi previsti.

I test diagnostici invasivi

A differenza degli screening, i test invasivi analizzano direttamente il materiale genetico fetale e forniscono, secondo ISSalute, l’unico modo per avere una diagnosi certa di anomalia cromosomica. Comportano però un piccolo rischio aggiuntivo di aborto, per cui vengono proposti solo dopo un’indicazione clinica specifica  tipicamente un test di screening a rischio aumentato  e la decisione finale spetta sempre alla donna, in accordo con lo specialista.

Villocentesi (prelievo dei villi coriali, CVS)

• Epoca di esecuzione: generalmente dall’11ª settimana, quindi più precoce dell’amniocentesi.
• Metodica: prelievo di una piccola quantità di tessuto dei villi coriali, la componente della placenta con la stessa origine embriologica del feto, per via transaddominale o transvaginale.
• Cosa permette di individuare: anomalie cromosomiche e numerose malattie genetiche ereditarie, come talassemia, fibrosi cistica ed emofilia.
• Rischi: comporta un rischio di perdita fetale legato alla procedura stimato, a seconda delle fonti, tra lo 0,2-0,5% aggiuntivo rispetto al tasso di abortività naturale e valori storici intorno all’1-2% riportati dalle linee guida più datate del Ministero della Salute; le stime si sono ridotte negli anni grazie al miglioramento delle tecniche ecografiche di guida.

Amniocentesi

• Epoca di esecuzione: generalmente dalla 15ª-16ª settimana di gravidanza.
• Metodica: prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, che contiene cellule fetali desquamate, tramite ago sottile guidato dall’ecografia.
• Cosa permette di individuare: anomalie cromosomiche (Sindrome di Down, trisomia 18, ecc.) e, se richiesto, specifiche malattie genetiche note in famiglia.
• Rischi: rischio di perdita fetale legato alla procedura paragonabile a quello della villocentesi.
• Limiti: un risultato normale riduce fortemente ma non azzera il rischio di problemi di salute del nascituro, poiché non tutte le patologie sono identificabili con questo esame né tutte si manifestano già in epoca prenatale.

Amniocentesi e villocentesi a confronto

Screening o test invasivo: come orientarsi

Negli ultimi anni le linee guida hanno progressivamente ridotto le indicazioni ai soli test invasivi come primo approccio, anche per le donne over 35, favorendo prima uno screening (test combinato o NIPT) e riservando amniocentesi e villocentesi ai casi che risultano effettivamente a rischio aumentato, come indicato dalle raccomandazioni riportate nel documento ONB sul NIPT. Questo approccio riduce il numero di procedure invasive e quindi di potenziali complicanze  a parità di capacità di individuare le gravidanze realmente a rischio.

Conclusioni

La diagnosi prenatale offre oggi un ventaglio di strumenti molto più ampio e accurato rispetto al passato, che va dallo screening non invasivo (NIPT, test combinato, tri-test) ai test diagnostici invasivi (amniocentesi, villocentesi). Nessun esame, da solo, sostituisce un percorso di consulenza personalizzato: la scelta del test più adatto va sempre discussa con il proprio ginecologo o con un consulente genetista, tenendo conto della storia clinica e familiare, dell’epoca gestazionale e delle preferenze della coppia.

Le informazioni contenute in questo articolo hanno scopo divulgativo e non sostituiscono in alcun modo il parere di un medico specialista.