La granulomatosi di Wegener è una malattia rara che provoca l’infiammazione dei vasi sanguigni, questo a sua volta limita il flusso di sangue ai vari… Leggi tutto »Granulomatosi di Wegener : sintomi, cause, diagnosi e cure
La fenilchetonuria è una malformazione congenita causata da una mutazione in un gene che aiuta a creare l’enzima necessario per abbattere fenilalanina.
Gli aminoacidi sono i mattoni delle proteine, ma lafenilalanina in eccesso può causare una varietà di problemi di salute. Le persone affette da fenilchetonuria (PKU) – neonati, bambini e adulti – devono seguire una dieta che limiti la fenilalanina, che si trova principalmente negli alimenti che contengono proteine.
Sintomi
I neonati affetti da fenilchetonuria inizialmente non hanno alcun sintomo. Senza trattamento, però, i bambini di solito si sviluppano segni di PKU in pochi mesi. I sintomi possono essere lievi o gravi e possono comprendere:
Diversi stadi di gravità
La forma più grave della malattia è conosciuta come classica PKU. I bambini affetti da PKU non trattata sviluppano solitamente un ritardo mentale permanente.
Forme meno gravi di PKU hanno un minor rischio di danni cerebrali significativi, ma la maggior parte dei bambini con queste forme della malattia necessitano ancora di una dieta speciale per prevenire il ritardo mentale e altre complicazioni.
Gravidanza e PKU
Una donna che ha la PKU e rimane incinta è a rischio di un’altra forma della malattia denominata fenilchetonuria materna. I medici raccomandano che chiunque abbia la PKU debba seguire la dieta a basso contenuto di fenilalanina per tutta la vita.
Sebbene i bambini nati da madri con alti livelli di fenilalanina possano avere complicazioni alla nascita, la maggior parte in realtà non ereditano la PKU. Tuttavia, questi bambini hanno un alto rischio di nascere con:
Modalità di trasmissione autosomica recessiva
Il gene difettoso contiene le istruzioni per creare un enzima necessario per elaborare l’aminoacido chiamato fenilalanina. Gli aminoacidi sono i mattoni per le proteine. In una persona con PKU, questo gene è difettoso, e causa una carenza completa o quasi completa dell’enzima. Senza l’enzima necessario per elaborare la fenilalanina, un accumulo pericoloso di questo aminoacido è in grado di svilupparsi quando una persona mangia alimenti che sono ricchi di proteine, come latte, formaggio, noci o carne. Questo può portare a gravi problemi di salute.
Per ereditare la PKU, sia la madre che il padre devono avere e trasmettere il gene difettoso. Questo modello di ereditarietà è chiamata autosomica recessiva. E’ possibile che un genitore abbia il gene difettoso, ma non abbia la malattia. Questo si chiama vettore. Il più delle volte, la PKU è passata ai bambini dai genitori che sono portatori della malattia, ma non lo sanno.
Leggi tutto »Fenilchetonuria (PKU) : sintomi, cause, genetica, diagnosi e dieta
L’emangioma epatico è una massa benigna che cresce nel fegato. Un emangioma epatico è costituito da un groviglio di vasi sanguigni. L’emangioma epatico è talvolta chiamato emangioma cavernoso.
La maggior parte dei casi di emangioma epatico sono scoperti nel corso di un test per qualche altra condizione. La maggior parte delle persone che hanno un emangioma epatico non manifestano segni e sintomi e non hanno mai bisogno di cure.
Non ci sono prove che un emangioma epatico non trattato possa portare al cancro del fegato.
Sintomi
Nella maggior parte dei casi, l’emangioma epatico non causa alcun segno o sintomo.
Quando un emangioma epatico provoca segni e sintomi, possono includere:
Cause
Non è chiaro ciò che provoca un emangioma epatico. I medici ritengono che l’emangioma epatico sia congenito,il che significa che si nasce con esso.
L’emangioma epatico si verifica di solito come una singola raccolta anomala di vasi sanguigni che è inferiore di circa 4 centimetri di larghezza. Occasionalmente emangiomi epatici possono essere più grandi o si verificano in modo multiplo.
Nella maggior parte delle persone, l’emangioma epatico non crescerà mai e non causerà segni e sintomi. Ma in un piccolo numero di persone, l’emangioma epatico crescerà fino a causare complicazioni e a richiedere un trattamento. Non è chiaro perché questo accade.
Leggi tutto »Emangioma epatico : sintomi, cause, complicazioni e diagnosi
La sclerosi tuberosa è una complessa malattia genetica che provoca lesioni tumorali benigne in molte parti del corpo, come il cervello,pelle ed i reni. I segni ed i sintomi della sclerosi tuberosa possono variare da – macchie di colore chiaro della pelle a convulsioni o problemi di comportamento a seconda di dove le lesioni si sviluppano.
La sclerosi tuberosa è spesso rilevata durante l’infanzia. Alcune persone con sclerosi tuberosa hanno sintomi così lievi che la condizione non viene diagnosticata fino all’età adulta.
Non c’è cura per la sclerosi tuberosa, e non c’è modo di predire il corso o la gravità della malattia. Con un trattamento appropriato, tuttavia, molte persone che hanno la sclerosi tuberosa conducono una vita piena e produttiva.
Sintomi
I sintomi della sclerosi tuberosa includono le lesioni non tumorali che si sviluppano in molte parti del corpo. Lesioni possono essere indicate come hamartias o amartomi. A volte le lesioni crescono in altre parti del sistema nervoso o nel cuore, ma anche nei polmoni o nel tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio (retina). Segni della sclerosi tuberosa e sintomi variano, a seconda di dove le lesioni si sviluppano:
Contattare il medico se si è preoccupati per lo sviluppo del bambino o si notano segni di sclerosi tuberosa quali:
Leggi tutto »Sclerosi tuberosa : sitomi, cause, diagnosi e cure
La distrofia di Fuchs è una rara, malattia che colpisce la cornea . la distrofia di Fuchs è un tipo di distrofia della cornea.
Normalmente, le cellule che rivestono la superficie del retro (endotelio) della cornea prevengono l’accumulo di liquidi in eccesso. Questo aiuta la cornea a mantenere la sua trasparenza. Ma con la distrofia di Fuchs, le cellule endoteliali lentamente si deteriorano. Di conseguenza, il liquido si accumula nella cornea. Questo può provocare gonfiore, dolore e perdita di trasparenza corneale.
Trattamenti, compresa la chirurgia, sono disponibili per la distrofia di Fuchs.
Sintomi
La maggior parte delle persone non presentano sintomi o problemi fino a quando non hanno 50 o 60 anni Segni e sintomi di solito colpiscono entrambi gli occhi e possono includere:
Se si verificano alcuni di questi sintomi, e soprattutto se peggiorano nel tempo, contattare l’oculista. Se i sintomi si sviluppano improvvisamente, chiamare un oculista per un appuntamento urgente. Altre malattie degli occhi che causano gli stessi sintomi della distrofia di Fuchs richiedono un trattamento immediato.
Cause
In alcune persone con distrofia di Fuchs, la causa è sconosciuta. Tuttavia, per molte persone è trasmessa come carattere autosomico dominante, il che significa che circa la metà dei bambini nati da una persona affetta avranno la malattia. La misura in cui manifesta segni e sintomi può variare. Per esempio, un genitore con un caso delicato e pochi sintomi potrebbe avere un bambino con un caso grave e numerosi problemi della vista.
Leggi tutto »Distrofia di Fuchs : sintomi, segni, cause e cure
Il morbo di Addison è una patologia che si verifica quando il corpo produce quantità insufficienti di alcuni ormoni prodotti dalle ghiandole surrenali. Nel morbo di Addison, le ghiandole surrenali producono troppo poco cortisolo e spesso insufficienti livelli di aldosterone.
Chiamata anche insufficienza surrenalica o ipocortisolismo, il morbo di Addison si verifica in tutte le fasce d’età e colpisce entrambi i sessi. Il morbo di Addison può essere pericoloso per la vita.
Il trattamento per la malattia di Addison consiste nell’assumere ormoni per sostituire la quantità insufficiente dalle ghiandole surrenali, al fine di simulare gli effetti benefici di quegli ormoni.
Sintomi
I sintomi della malattia di solito si sviluppano lentamente, spesso per diversi mesi, e possono includere:
Insufficienza surrenalica acuta (crisi di Addison)
A volte, tuttavia, i segni ei sintomi del morbo di Addison possono apparire all’improvviso. Nella insufficienza surrenalica acuta (crisi di Addison), i segni ed i sintomi possono includere:
Consultare il medico se si hanno segni e sintomi che si verificano comunemente nelle persone con malattia di Addison, come ad esempio:
Il medico può determinare se la malattia di Addison o un’altra condizione sta causando questi problemi.
Leggi tutto »Morbo di Addison : sintomi, cause, diagnosi e cure