Sclerosi tuberosa : sitomi, cause, diagnosi e cure

Ultimo Aggiornamento 9 Febbraio 2016

La sclerosi tuberosa è una complessa malattia genetica che provoca  lesioni tumorali benigne in molte parti del corpo, come il cervello,pelle ed i reni. I segni ed i sintomi della sclerosi tuberosa possono variare da – macchie di colore chiaro della pelle a convulsioni o problemi di comportamento a seconda di dove le lesioni si sviluppano.

La sclerosi tuberosa è spesso rilevata durante l’infanzia. Alcune persone con sclerosi tuberosa hanno sintomi così lievi che la condizione non viene diagnosticata fino all’età adulta.

Non c’è cura per la sclerosi tuberosa, e non c’è modo di predire il corso o la gravità della malattia. Con un trattamento appropriato, tuttavia, molte persone che hanno la sclerosi tuberosa conducono una vita piena e produttiva.

Sintomi

I sintomi della sclerosi tuberosa includono le lesioni non tumorali che si sviluppano in molte parti del corpo. Lesioni possono essere indicate come hamartias o amartomi. A volte le lesioni crescono in altre parti del sistema nervoso o nel cuore, ma anche nei polmoni o nel tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio (retina). Segni della sclerosi tuberosa e sintomi variano, a seconda di dove le lesioni si sviluppano:

• Anomalie cutanee. Molte persone che hanno la sclerosi tuberosa sviluppano macchie di colore chiaro della pelle, aree di cute ispessita, o escrescenze sotto o intorno alle unghie. Lesioni al viso che ricordano anche l’acne sono comuni.

• Sintomi neurologici. lesioni nel cervello possono essere associate a crisi epilettiche, ritardo mentale, difficoltà di apprendimento o ritardi nello sviluppo. Problemi di comportamento, quali iperattività e aggressività, si possono verificare. Alcuni bambini che hanno la sclerosi tuberosa hanno problemi di comunicazione e interazione sociale, e in alcuni casi sono autistici.

• Problemi renali. Se le lesioni si sviluppano nei reni, ci possono essere conseguenze anche fatali. Raramente, le lesioni renali possono diventare cancerose.

• Problemi ai polmoni. lesioni che si sviluppano nei polmoni (leiomiomi polmonari) possono causare tosse o affanno. La progressione verso l’insufficienza polmonare durante l’età adulta è possibile.

• Per alcune persone, i segni ed i sintomi della sclerosi tuberosa si notano al momento della nascita. Per altri, i primi segni e sintomi della sclerosi tuberosa diventano evidenti durante l’infanzia o anche anni più tardi.

Contattare il medico se si è preoccupati per lo sviluppo del bambino o si notano segni di sclerosi tuberosa quali:

• Macchie di colore chiaro della pelle

• Lesioni al viso

• Crisi convulsive

Cause

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene TSC1 o TSC2. Normalmente, questi geni si pensa impediscano alle cellule di crescere troppo velocemente o in modo incontrollato. Le mutazioni in uno di questi geni può indurre le cellule a dividersi eccessivamente, questo può portare a numerose lesioni in tutto il corpo. I ricercatori non sanno che cosa provoca queste mutazioni genetiche.

Fattori di rischio

Circa un terzo delle persone che hanno la sclerosi tuberosa ereditano un gene alterato TSC1 o TSC2 da un genitore che ha la malattia. Circa due terzi delle persone che hanno la sclerosi tuberosa hanno una nuova mutazione del gene TSC1 o TSC2.

Se si ha la sclerosi tuberosa, si ha una probabilità del 50 per cento di passare la condizione ai figli biologici. La gravità della condizione può variare. Un genitore che ha la sclerosi tuberosa lieve può avere un bambino che ha una forma più grave della malattia.

Complicazioni

Le complicanze della sclerosi tuberosa variano, a seconda di dove le lesioni si sviluppano.

• Le lesioni nel cervello conosciute come subependimali astrocitomi a cellule giganti (SEGA) possono bloccare il flusso del liquido cerebro-spinale all’interno del cervello. Questo blocco può causare vari segni e sintomi, tra cui nausea, mal di testa e cambiamenti di comportamento.

• Le lesioni nel cuore possono bloccare il flusso di sangue o provocare problemi con ritmo cardiaco (aritmie). Queste lesioni sono di solito più grandi alla nascita e si restringono come il bambino cresce.

• Lesioni negli occhi possono interferire con la visione, anche se questo è raro.

• Le lesioni del rene possono portare ad insufficienza renale. Raramente, le lesioni del rene possono diventare cancerose.

• Le lesioni nei polmoni possono portare ad insufficienza polmonare.

Diagnosi

Il bambino sarà probabilmente valutato da diversi specialisti diversi, compresi quelli addestrati per diagnosticare e trattare i problemi del cervello (neurologo), cuore (cardiologo), occhi (oculista), pelle (dermatologo) e reni (nefrologo). Questi medici probabilmente eseguiranno una serie di test per diagnosticare la sclerosi tuberosa.

Se il bambino ha avuto crisi epilettiche, i test diagnostici probabilmente includeranno:

Elettroencefalogramma (EEG). Questo test registra l’attività elettrica nel cervello e può aiutare a individuare ciò che sta causando crisi epilettiche del bambino.

Per rilevare crescite anomale nel cervello e reni, esami diagnostici probabilmente includeranno:

• Risonanza magnetica (MRI).

• Tomografia computerizzata (TAC).

• Ultrasuoni. Questo test utilizza onde ad alta frequenza del suono per creare immagini di alcune parti del corpo.

Per determinare se il cuore del vostro bambino è affetto da complicazne, i test diagnostici sono:

• Ecocardiogramma. Questo test utilizza le onde sonore per produrre immagini del cuore.

• Elettrocardiogramma (ECG). Questo test registra l’attività elettrica del cuore.

Inoltre, gli occhi e la pelle saranno accuratamente esaminati per cercare lesioni comunemente associate con la sclerosi tuberosa.

Trattamenti e cure

Non esiste cura per la sclerosi tuberosa, ma il trattamento può aiutare a gestire segni e sintomi specifici. Per esempio:

• Farmaci. I farmaci antiepilettici possono essere prescritti per controllare le crisi, e altri farmaci possono essere prescritti per aiutare a gestire i problemi di comportamento. Un farmaco chiamato everolimus (Afinitor, Zortress) è usato per trattare alcuni tipi di escrescenze cervello che non possono essere rimosse chirurgicamente nelle persone affette da sclerosi tuberosa. Un altro farmaco che può rivelarsi utile per la sclerosi tuberosa è un immunosoppressore chiamato sirolimus (Rapamune). La forma topica di questo farmaco può contribuire a trattare lesioni cutanee che possono verificarsi nella sclerosi tuberosa. Tuttavia, il sirolimus è ancora in studi clinici e sperimentali.

• Terapia educazionale. L’intervento precoce può aiutare i bambini a superare i ritardi di sviluppo.

• La terapia occupazionale. Attraverso la terapia occupazionale, una persona che ha la sclerosi tuberosa può migliorare la sua capacità di gestire le attività quotidiane.

• Terapia psicologica. Parlare con un terapista può aiutare ad accettare questo disturbo.

• Chirurgia. Se una lesione incide sulla capacità di un organo specifico come il rene, la lesione può essere rimossa chirurgicamente.

La sclerosi tuberosa è una condizione permanente che richiede un attento monitoraggio e follow-up. Con un trattamento appropriato, tuttavia, molte persone che hanno la sclerosi tuberosa conducono una vita piena e produttiva.