Granulomatosi di Wegener : sintomi, cause, diagnosi e cure

Ultimo Aggiornamento 12 Gennaio 2018

La granulomatosi di Wegener è una malattia rara che provoca l’infiammazione dei vasi sanguigni, questo a sua volta limita il flusso di sangue ai vari organi. Più comunemente la granulomatosi di Wegener colpisce i reni, polmoni e vie respiratorie superiori. Il flusso sanguigno limitato a questi organi può seriamente danneggiarli. Oltre ai vasi sanguigni infiammati, la granulomatosi di Wegener produce un tipo di tessuto infiammatorio noto come granuloma, che si trova intorno ai vasi sanguigni. I granulomi possono distruggere il tessuto normale. Non vi è alcuna causa conosciuta per questa condizione.

La diagnosi precoce e il trattamento della granulomatosi di Wegener possono portare a un recupero completo. Senza trattamento, la granulomatosi di Wegener può essere fatale, più comunemente a causa di insufficienza renale.

Sintomi

Segni e sintomi di granulomatosi di Wegener possono svilupparsi improvvisamente o gradualmente.

Il primo sintomo di granulomatosi di solito avviene nelle respiratorie. Tuttavia, la condizione spesso peggiora rapidamente. Segni e sintomi possono includere:

• Costantemente naso che cola
• Sangue dal naso
• Sinusite
• Voce roca
• L’infiammazione delle gengive
• Infezioni dell’orecchio
• Tosse
• Dolore toracico
• Tosse con sangue (emottisi)
• Mancanza di fiato
• Malessere generale
• Perdita di peso non intenzionale
• Dolori articolari e gonfiore
• Sangue nelle urine (ematuria)
• Piaghe della pelle
• Arrossamento degli occhi, bruciore o dolore
• Visione doppia o diminuita
• Febbre
• Debolezza e affaticamento, eventualmente associati a basso numero di globuli rossi (anemia)

Per alcune persone, la malattia è limitata al tratto respiratorio e non coinvolge i reni. Il coinvolgimento renale di solito non provoca sintomi nelle prime fasi del decorso della malattia, e può essere rilevato sono tramite esami del sangue e delle urine.

Poiché questa malattia può progredire rapidamente, la diagnosi precoce è fondamentale per ricevere un trattamento efficace.

Cause

La causa di granulomatosi di Wegener è sconosciuta, ma sembra svilupparsi come risultato di un primo evento che causa l’infiammazione che scatena una reazione abnorme dal sistema immunitario. La combinazione di questi eventi può portare a infiammazione, vasi sanguigni ristretti e masse di tessuto infiammatorio (granuloma). Gli scienziati ipotizzano che l’evento scatenante possa essere un’infezione, ma nessuna specifica infezione è stata identificato come causa.

Fattori di rischio

L’inizio della granulomatosi di Wegener può verificarsi a qualsiasi età, ma più spesso si verifica nella mezza età, con un esordio medio a 40 anni.

Complicazioni

Oltre a colpire le vie respiratorie superiori e inferiori, la granulomatosi di Wegener può interessare altri organi, compresa la pelle, occhi, orecchie, reni, midollo spinale e il cuore. Le complicazioni possono essere:

• La perdita dell’udito. L’infiammazione del tessuto granulare nell’orecchio medio può portare alla perdita dell’udito.
• Cicatrici. può portare a gravi cicatrici.
• Attacco di cuore. La granulomatosi di Wegener può interessare le arterie del cuore, con conseguente attacco di cuore.
• Danni renali. Come la granulomatosi di Wegener progredisce, i reni possono essere danneggiati. Questo può portare a glomerulonefrite, un tipo di patologia renale che ostacola la capacità dei  reni di rimuovere i rifiuti e il liquido in eccesso dal corpo, portando ad un accumulo di prodotti di scarto nel sangue (uremia). L’insufficienza renale è una delle principali cause di decesso per granulomatosi di Wegener.

Diagnosi

Oltre ad un esame fisico, il medico può richiedere diversi test, tra cui:

• Gli esami del sangue. Se il medico sospetta la granulomatosi di Wegener, può richiedere un esame del sangue in grado di rilevare alcune proteine ​​(anticorpi) nel sangue chiamate anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA). Questi autoanticorpi sono presenti nel sangue nel 90/95 per cento delle persone con granulomatosi di Wegener attiva. La presenza di questi autoanticorpi non è sufficiente a confermare la malattia.

Il test del sangue è anche in grado di misurare il tasso di sedimentazione degli eritrociti – comunemente indicato come tasso sed. Questo test può indicare il livello di infiammazione nel corpo.

Un altro esame del sangue può verificare la presenza di anemia, che è comune nelle persone con questa malattia. Un esame del sangue per la creatinina è in grado di valutare se i reni sono correttamente funzionanti nelle loro funzioni di filtraggio dei prodotti di scarto dal sangue.

• Test delle urine. Questi test valutano la funzionalità renale per determinare se la malattia sta colpendo i reni.
• Radiografia del torace. Questo test mostra cavità o masse nei polmoni. Tuttavia, non può distinguere tra la granulomatosi di Wegener e altre malattie polmonari.
• La biopsia del tessuto colpito. L’unico modo sicuro per confermare una diagnosi di granulomatosi di Wegener è quello di rimuovere un piccolo pezzo di tessuto da un organo colpito (biopsia) ed esaminarlo al microscopio.

Trattamenti e cure

Con una diagnosi precoce e un trattamento appropriato, si può recuperare dalla granulomatosi di Wegener in pochi mesi. In alcuni casi, un trattamento più lungo può essere necessario. Poiché la malattia può recidivare, il medico continuerà a monitorare la condizione anche dopo il trattamento.

Farmaci

Il medico può prescrivere:

• Corticosteroidi. farmaci come il prednisone sopprimono il sistema immunitario e curano i primi segni e sintomi di granulomatosi di Wegener.
• Soppressori del sistema immunitario. La maggior parte delle persone richiede un farmaco immunosoppressivo, come la ciclofosfamide (Cytoxan), azatioprina (Imuran) o metotressato (Rheumatrex), per contrastare la reazione immunitaria dell’organismo.

Quando i trattamenti standard non sono efficaci, alcuni medici consigliano trattamenti sperimentali. Uno di questi, comprende farmaci come il rituximab (Rituxan). Le ricerche più recenti suggeriscono che il rituximab può essere efficace come la ciclofosfamide nel trattamento di casi gravi di Wegener, e può essere migliore per il trattamento delle ricadute.

Trattamenti ed effetti collaterali

A causa di potenziali effetti collaterali dei farmaci usati per trattare la granulomatosi di Wegener, il medico controllerà le  condizioni di salute, durante il ciclo dei farmaci. I farmaci che il medico può prescrivere per aiutare a prevenire effetti collaterali includono:

• Trimetoprim-sulfametossazolo (Bactrim, Septra) per prevenire l’infezione ai polmoni
• I bifosfonati (Fosamax) per prevenire la perdita ossea (osteoporosi) associata con l’uso di prednisone
• L’acido folico, una forma sintetica della vitamina B acido folico, per prevenire piaghe e altri segni e sintomi.

Se si ha avuto l’insufficienza renale a causa di granulomatosi di Wegener, si può considerare un trapianto di rene per ripristinare la normale funzionalità renale.