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Malattie del metabolismo

Niemann-Pick : sintomi, cause, cure e prognosi

La malattia di Niemann-Pick è una malattia ereditaria in cui le sostanze grasse dette lipidi (sfingomielina, glicolipidi colesterolo) si accumulano nelle cellule della milza, fegato e cervello.

Esistono quattro forme più comunemente riconosciute della malattia: tipi A, B, C, e D.

I tipi A e B sono anche chiamati Tipo I.
Tipi C e D sono noti anche come Tipo II.

Ogni tipo coinvolge diversi organi. Può o non può coinvolgere il sistema nervoso e la respirazione. Ogni tipo può causare sintomi diversi e può verificarsi in tempi diversi per tutta la vita.

Sintomi

I sintomi variano. Altre condizioni di salute possono causare sintomi simili. Le fasi iniziali della malattia possono causare solo alcuni sintomi.

Il Tipo A di solito inizia nei primi mesi di vita. I sintomi possono includere:

  • Gonfiore addominale entro 3 – 6 mesi di vita
  • Macchia rossa nella macula dell’occhio
  • Difficoltà di alimentazione
  • La perdita delle capacità motorie precoci (che peggiora nel tempo)

I sintomi di tipo B sono generalmente più miti. Essi si verificano in tarda infanzia o l’adolescenza. Il gonfiore addominale può verificarsi nei bambini. Non c’è quasi alcun coinvolgimento del cervello e del sistema nervoso, come la perdita delle abilità motorie. Alcuni pazienti possono avere ripetute infezioni respiratorie.

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Sindrome iperosmolare diabetica : sintomi, cause, cure e prevenzione

La sindrome iperosmolare diabetica è una condizione grave che si sviluppa quando il livello di zucchero nel sangue raggiunge un valore molto alto. Quando il livello di zucchero nel suo sangue arriba a questo livello, il sangue diventa denso e sciropposo, causando la sindrome iperosmolare diabetica. Lo zucchero in eccesso passa dal sangue alle urine, innescando un processo di filtraggio che attira enormi quantità di liquidi dal corpo.

La sindrome iperosmolare diabetica di solito colpisce le persone con diabete di tipo 2, e può svilupparsi spesso in persone che hanno il diabete ma non lo sanno.

Se non curata, la sindrome iperosmolare diabetica può portare a disidratazione.

Sintomi

La sindrome iperosmolare diabetica può richiedere giorni o addirittura settimane per svilupparsi. Imparare a prestare attenzione ai possibili segni e sintomi, che comprendono:

  • Alto livello di zucchero nel sangue
  • Sete eccessiva
  • Aumento della minzione
  • Caldo, pelle secca senza sudorazione
  • Sonnolenza
  • Confusione
  • Allucinazioni
  • Perdita della vista
  • Debolezza su un lato del corpo
  • Convulsioni
  • Coma

Consultare il medico se il livello di zucchero nel sangue è costantemente superiore a quello della media consigliata, o se si verificano segni o sintomi di sindrome iperosmolare diabetica, come ad esempio:

  • Sete eccessiva
  • Aumento della minzione
  • Pelle secca, sensazione di calore
  • Bocca secca
  • Febbre

Cercare cure di emergenza se:

  • Il livello di zucchero nel sangue è di 600 milligrammi (mg / dL), o 33,3 millimoli per litro (mmol / L) o superiore
  • Si verificano confusione, disturbi visivi o debolezza su un lato del corpo

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