La malattia di von Willebrand: sintomi, segni, tipi e cure

Ultimo Aggiornamento 21 Gennaio 2018

La malattia di von Willebrand è una condizione che comporta sanguinamento prolungato o eccessivo. E’ la condizione più comune emorragica ereditaria.

La causa della malattia di von Willebrand è una carenza o una alterazione di una proteina chiamata fattore di von Willebrand, una componente importante nel processo di coagulazione del sangue. In generale,  per le persone con malattia di von Willebrand la coagulazione del sangue impiega più tempo.

Il trattamento della malattia di von Willebrand si concentra sul fermare o impedire episodi di sanguinamento, in genere con farmaci. Con il giusto trattamento, le persone con malattia di von Willebrand possono condurre esistenze normali.

Sintomi

In molte persone con malattia di von Willebrand (vWD), i segni sono lievi o possono essere del tutto assenti. Quando i segni si presentano, la loro intensità può variare da persona a persona. La malattia di von Willebrand è spesso difficile da diagnosticare nei casi più lievi.

Il sanguinamento anormale è il segno più comune della malattia di von Willebrand, anche se può essere presente solo a livelli moderati.

Il sanguinamento anomalo associato alla malattia di von Willebrand può verificarsi con:

• Epistassi ricorrenti e prolungate
• Sanguinamento delle gengive
• Aumento del flusso mestruale
• Eccessivo sanguinamento da ferite
• Sangue nelle feci o nelle urine

 

Le persone affette da malattia di von Willebrand possono anche sperimentare:

• Ecchimosi
• Lividi con grumi che si formano sotto la pelle

Alcune persone possono rendersi conto che hanno un disturbo della coagulazione solo dopo un intervento chirurgico o un trauma grave in cui si verifica un eccessivo sanguinamento.

Segni e sintomi nelle donne

Forti emorragie mestruali sono spesso il segno principale della malattia di von Willebrand nelle donne.

Segni e sintomi di un periodo mestruale insolitamente pesante che possono indicare la malattia di von Willebrand sono:

• La presenza nel flusso mestruale di coaguli di sangue maggiori di 2,5 centimetri di diametro
• La necessità di cambiare il tampone più spesso di ogni ora
• La necessità di usare doppia protezione controllare il flusso mestruale
• Sanguinamento mestruale che dura più di una settimana
• I sintomi di anemia, tra cui stanchezza, affaticamento o mancanza di respiro

Rivolgersi al proprio medico se si sta vivendo una grave sanguinamento prolungato o da qualsiasi fonte.

Cause

La causa della malattia di von Willebrand è un difetto ereditario nel gene che controlla il fattore di von Willebrand, una proteina che svolge un ruolo chiave nel processo di coagulazione del sangue. Quando il fattore di von Willebrand è scarso o non funziona correttamente a causa di anomalie strutturali, le cellule del sangue chiamate piastrine non possono stare insieme correttamente, né possono attaccarsi facilmente alle pareti dei vasi sanguigni, per riparare ai danni di eventuali ferite.

Il risultato è l’interferenza con il processo di coagulazione e il sanguinamento incontrollato.

Il fattore di von Willebrand trasporta una sostanza aggiuntiva, chiamata fattore VIII, che aiuta a stimolare la coagulazione. Molte persone affette da malattia di von Willebrand hanno anche bassi livelli del fattore VIII.

Fattori di rischio

Una storia familiare di malattia di von Willebrand è il principale fattore di rischio. Un genitore può trasmettere il gene anomalo a suo figlio.

La maggior parte dei casi sono “autosomico dominante ereditato”, il che significa basta anche solo 1 gene anomale in uno dei genitori per esserne colpiti. Se si ha il gene per la malattia di von Willebrand, si ha una probabilità del 50 per cento della trasmissione di questo gene ai figli.

La forma più grave della malattia (tipo 3) è autosomica recessiva.

Complicazioni

Le complicanze della malattia di von Willebrand possono includere:

• Anemia. Le donne che soffrono di pesanti emorragie mestruali possono sviluppare anemia da carenza di ferro.
• Gonfiore e dolore. Se il sanguinamento anomalo si verifica nelle articolazioni o nei tessuti molli, gonfiore e dolore intenso possonoe ssere presenti.
• Decesso per sanguinamento. Quando il sanguinamento anomalo non può essere controllato, può diventare pericoloso per la vita e necessita di cure mediche d’emergenza.

Diagnosi

Poiché molte persone con malattia di von Willebrand hanno segni molto miti, la condizione può essere difficile da diagnosticare.

Se si dispone di qualche disturbo della coagulazione, il medico può fare riferimento ad uno specialista delle malattie del sangue (ematologo).

Classificazioni della malattia

Ci sono tre tipi principali di malattia di von Willebrand:

• Tipo 1. In questa forma più comune della malattia di von Willebrand, i livelli del fattore di von Willebrand sono bassi. In alcune persone, anche i livelli del fattore VIII sono bassi. I segni sono generalmente lievi.
• Tipo 2. In questo tipo, che ha diversi sottotipi, il fattore di von Willebrand che è presente non funziona correttamente. I sintomi tendono ad essere più significativi.
• Tipo 3. In questo raro tipo, il fattore di von Willebrand è del tutto assente e li ivelli del fattore VIII sono bassi. I segni possono essere gravi, ad esempio sanguinamento nelle articolazioni e dei muscoli.

Test diagnostici

In generale, i test per diagnosticare la malattia di von Willebrand sono:

• Storia clinica e esame fisico.
• Gli esami del sangue. Il medico probabilmente consiglierà una combinazione di esami del sangue per diagnosticare la malattia di von Willebrand. I

Esami del sangue specifici includono:

• Antigene del Fattore di von Willebrand. Questo test determina il livello del fattore di von Willebrand nel sangue, misurando la proteina.
• Attività di cofattore ristocetina. Questa analisi del sangue dimostra quanto bene il fattore di von Willebrand funziona nel processo di coagulazione. La ristocetina, che è un antibiotico, è usato in questo test di laboratorio, e aggiunto ad un campione di sangue, provoca una reazione nel sangue che può indicare la malattia di von Willebrand.
• L’attività del fattore VIII della coagulazione. Questo test è indicato se si dispone di livelli enormemente bassi del fattore VIII.
• Multimeri di von Willebrand. Questo test valuta la struttura specifica del fattore di von Willebrand nel sangue, i suoi complessi proteici (multimeri). Queste informazioni consentono di identificare il tipo di malattia di von Willebrand, che è presente.
• Test di funzione piastrinica (PFA-100). Questo test misura l’efficienza delle piastrine nel sangue.

Trattamenti

Anche se la malattia di von Willebrand è una condizione permanente con nessuna cura, il medico può trattarla efficacemente. Il trattamento può variare a seconda del tipo e della gravità del disturbo, così come la vostra risposta alla terapia. I trattamenti più comunemente utilizzati per la malattia di von Willebrand sono:

• Desmopressina (DDAVP). Questo farmaco è somministrato mediante iniezione in vena o, più comunemente, attraverso uno spray nasale chiamato Stimate. Si tratta di un ormone sintetico, simile alla vasopressina, che controlla l’emorragia, stimolando il corpo a rilasciare il fattore di von Willebrand già memorizzato nel rivestimento dei vasi sanguigni, aumentando così i livelli del fattore VIII. Il DDAVP è solitamente efficace nelle persone con diabete tipo 1 e alcuni sottotipi di malattia di tipo 2.
• Terapie sostitutive. Sono costituite da infusioni di dosi preparate di concentrato di coagulazione del sangue che contiene il fattore di von Willebrand e il fattore VIII. Possono essere utili in tutti i tipi di malattia.
• Contraccettivi. Questi possono essere utili per controllare l’emorragia pesante durante il periodo mestruale.
• Farmaci anti-fibrinolitici. Questi farmaci, come l’acido aminocaproico (Amicar) e l’acido tranexamico (Cyklokapron), possono rallentare la ripartizione dei fattori di coagulazione.
• Sigillanti di fibrina. Queste sostanze, applicate come una colla utilizzando siringhe, sono poste direttamente su un taglio per limitare il sanguinamento.
• Se la condizione è mite, il medico potrebbe raccomandare il trattamento solo quando si è sottoposti a interventi chirurgici o estrazioni dentarie.