Tetralogia di Fallot : sintomi, cause, diagnosi e cure

Ultimo Aggiornamento 26 Dicembre 2015

La tetralogia di Fallot è una rara condizione causata dalla combinazione di quattro difetti cardiaci che sono presenti alla nascita. Questi difetti, che influenzano la struttura del cuore, causano un ridotto afflusso di sangue dal cuore e nel resto del corpo. Neonati e bambini con tetralogia di Fallot di solito hanno la pelle bluastra, perché il loro sangue non trasporta abbastanza ossigeno.

La tetralogia di Fallot è spesso diagnosticata durante l’infanzia o subito dopo. Con una diagnosi precoce seguita da un trattamento appropriato, la maggior parte dei bambini con tetralogia di Fallot vive una vita relativamente normale, anche se avranno bisogno di cure mediche regolari.

Sintomi

Nella tetralogia di Fallot i sintomi variano, a seconda del grado di ostruzione del flusso di sangue nel ventricolo destro e nei polmoni. Segni e sintomi possono includere:

• Una colorazione bluastra della pelle causata da un basso quantitativo di ossigeno nel sangue (cianosi)

• Mancanza di fiato e respiro affannoso, soprattutto durante l’allattamento

• Perdita di coscienza (svenimento)

• Scarso aumento di peso

• Affaticamento precoce durante il gioco

• Irritabilità

• Pianto prolungato

• Mormorio cardiaco

A volte, i bambini con tetralogia di Fallot sviluppano improvvisamente pelle, unghie e labbra blu dopo aver pianto. Questi episodi sono causati da una rapida diminuzione nella quantità di ossigeno nel sangue. I bambini più grandi possono accovacciarsi istintivamente quando sono a corto di fiato.

Consultare il medico se si nota che il bambino ha i seguenti sintomi:

• Difficoltà di respirazione

• Colorazione bluastra della pelle

• Svenimenti o convulsioni

• Debolezza

• Irritabilità Insolita

Cause

La tetralogia di Fallot si verifica durante la crescita fetale, quando il cuore del bambino si sta sviluppando. Mentre fattori quali scarsa nutrizione materna, malattie virali o disturbi genetici possono aumentare il rischio di questa condizione, nella maggior parte dei casi la causa della tetralogia di Fallot è sconosciuta.

Le quattro anomalie che compongono la tetralogia di Fallot includono:

• Stenosi della valvola polmonare. Si tratta di un restringimento della valvola polmonare, il lembo che separa il ventricolo destro del cuore dall’arteria polmonare, il principale vaso sanguigno che porta ai polmoni. La costrizione della valvola polmonare riduce il flusso di sangue ai polmoni.

• Difetto del setto ventricolare. Si tratta di un buco nella parete che separa le due camere inferiori (ventricoli) del cuore. Questa capacità del sangue di fluire attraverso il difetto del setto diluisce la fornitura di sangue ossigenato al corpo ed eventualmente può indebolire il cuore.

• Anomalia dell’aorta. Normalmente l’aorta, l’arteria principale che porta verso il corpo, si dirama al ventricolo sinistro. Nella tetralogia di Fallot, l’aorta è spostata leggermente a destra e si trova direttamente sopra il difetto del setto ventricolare. In questa posizione l’aorta riceve il sangue da entrambi i ventricoli destro e sinistro, mescolando il sangue povero di ossigeno dal ventricolo destro con il sangue ricco di ossigeno dal ventricolo sinistro.

• Ipertrofia del ventricolo destro. Quando l’azione di pompaggio del cuore è oberata di lavoro, provoca la crescita del muscolo del ventricolo destro. Nel corso del tempo questo potrebbe indurre il cuore a irrigidirsi.

Fattori di rischio

Mentre la causa esatta della tetralogia di Fallot è sconosciuta, diversi fattori possono aumentare il rischio ch un bambino nasca con questa condizione. Questi includono:

• Una malattia virale della madre, come la rosolia, durante la gravidanza

• Alcolismo materno

• La cattiva alimentazione

• Una madre che ha più di 40 anni

• Un genitore con tetralogia di Fallot

• I bambini che sono nati con sindrome di Down o la sindrome di DiGeorge

Complicazioni

Tutti i bambini con tetralogia di Fallot necessitano di un intervento chirurgico correttivo. Senza trattamento, il bambino non può crescere e svilupparsi correttamente.

Casi non trattati di tetralogia di Fallot di solito sviluppano complicanze gravi nel tempo, che possono portare al decesso o invalidità nella prima età adulta.

Diagnosi

Dopo la nascita del bambino, il pediatra può sospettare la tetralogia di Fallot, se il bambino ha la pelle bluastra o se ha un soffio al cuore, un sibilo anomalo causato da flusso turbolento che si sente nel petto del bambino. Tramite diversi test, il medico può confermare la diagnosi.

• La radiografia del torace. Un segno tipico della tetralogia di Fallot è un cuore “a forma di stivale”, perché il ventricolo destro e ingrandito.

• Esame del sangue. Nella tetralogia di Fallot, il numero dei globuli rossi può essere anormalmente alto (eritrocitosi).

• Livello di ossigeno (pulsossimetria). Questo test utilizza un sensore piccolo che può essere collocato su un dito per misurare la quantità di ossigeno nel sangue.

• Ecocardiografia. Questo test consente di diagnosticare la tetralogia di Fallot, perché permette al medico di vedere se c’è un difetto del setto ventricolare, se la struttura della valvola polmonare è normale, se il ventricolo destro funziona correttamente, e se l’aorta è posizionata correttamente.

• Elettrocardiogramma. Questo test consente di determinare se il ventricolo destro del bambino è ingrossato (ipertrofia ventricolare) e se il ritmo cardiaco è regolare.

• Il cateterismo cardiaco. Il catetere misura anche la pressione e i livelli di ossigeno nelle camere del cuore e nei vasi sanguigni.

Trattamenti e cure

La chirurgia è l’unico trattamento efficace per la tetralogia di Fallot. Esistono due tipi di intervento chirurgico che possono essere eseguiti,  e sono la riparazione intracardiaca o una procedura transitoria che utilizza uno shunt. La maggior parte dei neonati e bambini avranno la riparazione intracardiaca.

Riparazione intracardiaca

Il trattamento per la maggior parte dei bambini comporta un tipo di chirurgia a cuore aperto chiamato riparazione intracardiaca. Questo intervento viene in genere eseguito durante il primo anno di vita. Durante questa procedura, il chirurgo inserisce un cerotto sul difetto del setto per chiudere il foro tra i ventricoli. Dopo la riparazione intracardiaca, il livello di ossigeno nel sangue aumenta ed i sintomi del bambino diminuiscono.

Intervento temporaneo

Occasionalmente i bambini hanno bisogno di sottoporsi ad un intervento chirurgico temporaneo prima della riparazione intracardiaca. Se il bambino è nato prematuro o ha arterie polmonari che sono sottosviluppate (ipoplasia), i medici creeranno un bypass (shunt) tra l’aorta e l’arteria polmonare. Questo bypass aumenta il flusso di sangue ai polmoni. Quando il bambino è pronto per la riparazione intracardiaca, lo shunt viene rimosso.

Dopo l’intervento chirurgico

Anche la maggior parte dei bambini sta  bene dopo la riparazione intracardiaca, alcune complicanze sono possibili. Possibili complicazioni sono il rigurgito polmonare, in cui si verificano perdite di sangue attraverso la valvola polmonare, e un battito cardiaco irregolare (aritmia). A volte il flusso di sangue ai polmoni è ancora limitata dopo la riparazione intracardiaca. Neonati e bambini con queste complicanze possono richiedere un altro intervento chirurgico, e in alcuni casi, le valvole polmonari possono essere sostituite da valvole artificiali.

Cure continue

Dopo l’intervento il bambino richiede assistenza continua. Il medico programmerà controlli di routine con il bambino per assicurarsi che la procedura abbia avuto successo e per monitorare eventuali nuovi problemi.

Il medico può anche raccomandare che il bambino limiti l’attività fisica. Tuttavia, se l’intervento è completamente riuscito e non c’è alcuna perdita o ostruzione della valvola polmonare, il bambino potrebbe non avere alcuna restrizione.

A volte, i medici raccomandano che il vostro bambino prenda antibiotici durante le procedure dentistiche per prevenire le infezioni che possono causare l’endocardite, una infiammazione del rivestimento del cuore.