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Patologie

Arterite a cellule giganti : sintomi, complicazioni, cause e trattamenti

L’arterite a cellule giganti (GCA) è una infiammazione del rivestimento delle arterie, ovvero i vasi sanguigni che portano sangue ricco di ossigeno dal cuore al resto del corpo. Il più delle volte, colpisce le arterie nella testa, in particolare quelle delle tempie. Per questo motivo, l’arterite a cellule giganti è talvolta chiamata arterite temporale o arterite cranica.

L’arterite a cellule giganti spesso causa mal di testa, dolore alla mascella, e visione offuscata o doppia. Cecità e, meno spesso, ictus sono le complicanze più gravi.

Il trattamento rapido con farmaci corticosteroidi di solito allevia i sintomi di arterite a cellule giganti e può prevenire la perdita della vista. È possibile iniziare a sentirsi meglio in pochi giorni dopo il trattamento.

Sintomi

I sintomi più comuni di arterite a cellule giganti sono mal di testa e dolore spesso grave che di solito si verifica in entrambe le tempie. Alcune persone, tuttavia, hanno dolore in una sola tempia o nella parte anteriore della testa.

Segni e sintomi di arterite a cellule giganti possono variare. Per alcune persone, l’insorgenza della malattia è simile all’influenza con dolori muscolari in tutto il corpo (mialgia), febbre e stanchezza, così come mal di testa.

In generale, i segni e sintomi di arterite a cellule giganti sono:

  • Persistente, mal di testa grave di solito nella vostra zona delle tempie
  • Diminuzione dell’acuità visiva, visione doppia
  • Cuoio capelluto dolorante in particolare quando le arterie sono infiammate
  • Claudicatio della mandibola, quando si mastica
  • Improvvisa, perdita permanente della vista ad un occhio
  • Febbre
  • Perdita di peso non intenzionale
  • Dolore e rigidità del collo, braccia e fianchi sono sintomi comuni di un disturbo correlato, detto polimialgia reumatica. Circa la metà delle persone con GCA soffre anche di polimialgia reumatica.

Se viene diagnosticata in tempo, con un buon trattamento si può aiutare a prevenire la cecità.

Cause

Le arterie sono tubi flessibili spessi con pareti elastiche. Il sangue ossigenato lascia il cuore attraverso l’arteria principale del corpo, l’aorta. L’aorta si suddivide poi in piccole arterie che forniscono sangue a tutte le parti del corpo, compreso il cervello e gli organi interni.

Con l’arterite a cellule giganti, alcune di queste arterie si infiammano, causando un rigonfiamento. Quello che causa l’infiammazione non è noto.

Anche se quasi tutte le grandi e medie arterie possono essere colpite, il gonfiore più spesso si verifica nelle arterie temporali della testa, che si trovano proprio di fronte le orecchie e continuano fino al cuoio capelluto. In alcuni casi, il gonfiore interessa solo parte di un’arteria, con sezioni del vaso normale nel mezzo.

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Malattia di Gaucher : sintomi, complicazioni, genetica e terapie

La malattia di Gaucher si verifica quando alcune sostanze nocive grasse si accumulano a livelli eccessivi nel fegato, milza, polmoni, midollo osseo e, meno comunemente, cervello. Questo accumulo di materiale grasso nei tessuti interferisce con il modo in cui il corpo funziona e può causare l’allargamento dell’organo e dolore alle ossa.

La malattia di Gaucher è causata da un deficit dell’enzima glucocerebrosidasi, che aiuta il corpo a elaborare la sostanza grassa  glucocerebroside. La malattia è talvolta chiamata deficit di glucocerebrosidasi.

La malattia di Gaucher può verificarsi a qualsiasi età.

Il trattamento per la malattia di Gaucher può coinvolgere una terapia enzimatica sostitutiva e altre terapie.

Sintomi

Segni e sintomi della malattia di Gaucher possono variare ampiamente a seconda del tipo di malattia e della persona interessata. Fratelli, anche i gemelli identici, con la malattia possono avere diversi livelli di gravità.

I principali tipi di malattia di Gaucher e sintomi associati sono:

Tipo 1

Questa forma della malattia è la più comune e generalmente la più mite. Il tipo 1 rappresenta circa il 90 per cento dei casi. In questa forma della malattia, di solito non c’è alcun danno al cervello. Questo tipo può verificarsi a qualsiasi età, anche se è più comune negli adulti, con un’età media di 30 al momento della diagnosi. Possibili segni e sintomi della malattia di Gaucher di tipo 1 includono:

  • Anomalie scheletriche, tra cui assottigliamento delle ossa (osteopenia), dolore alle ossa e fratture ossee
  • Ingrossamento del fegato (epatomegalia) e della milza (splenomegalia), o entrambi
  • Una diminuzione dei globuli rossi (anemia)
  • Affaticamento eccessivo
  • Una maggiore suscettibilità a contusioni, che possono significare un basso numero di piastrine nel sangue (trombocitopenia)
  • Macchie gialle negli occhi (pingueculae)
  • Pubertà ritardata
  • Sangue dal naso

Tipo 2

Questa forma della malattia di Gaucher è rara e più grave rispetto agli altri tipi. Inizia durante il primo anno di vita, spesso entro i primi 3 mesi. I bambini con malattia di Gaucher di tipo 2 hanno gravi danni cerebrali che progrediscono rapidamente. Oltre ai segni e sintomi elencati per il tipo 1, altri problemi che possono verificarsi con il tipo 2 comprendono:

  • Problemi cerebrali, tra cui ritardo mentale o demenza
  • Rigidità
  • Convulsioni

Tipo 3

Questa forma di malattia di Gaucher, anche rara, di solito inizia durante l’infanzia o l’adolescenza. Tende ad essere cronica e progredisce più lentamente di quanto non faccia il tipo 2. Anche se il cervello è influenzato, il coinvolgimento del cervello tende ad essere più mite che nel tipo 2. Segni e sintomi, come l’allargamento del fegato e della milza, tendono a variare di più di intensità rispetto al tipo 2. Segni e sintomi che possono verificarsi in più rispetto al tipo 1 comprendono:

  • Problemi cerebrali, tra cui ritardo mentale o la demenza
  • Movimenti oculari anormali
  • Perdita di coordinazione muscolare

Se il bambino ha uno qualsiasi dei segni e dei sintomi associati con la malattia di Gaucher, fissare un appuntamento con il medico.

Cause

La causa della malattia di Gaucher è un deficit dell’enzima glucocerebrosidasi. Questo enzima normalmente scompone sostanze grasse (lipidi) chiamate glucocerebrosidasi. Quando l’enzima è scarsa, tuttavia, le sostanze grasse possono accumularsi nel cervello e in altri organi, e nel midollo osseo.

La malattia di Gaucher è tramandata in un modello di ereditarietà chiamata autosomica recessiva. Entrambi i genitori devono essere portatori di una mutazione genetica di Gaucher per far si che il bambino possa sviluppare la malattia. Finora, i ricercatori hanno osservato più di 300 mutazioni genetiche associate con la malattia di Gaucher. Anche quando entrambi i genitori sono portatori, c’è ancora solo un 25 per cento di probabilità che il loro bambino sviluppi la malattia.

Fattori di rischio

Il tipo 2 e 3, può verificarsi in qualsiasi gruppo etnico, ad eccezione di una certa forma di 3 Tipo che è più comune nelle persone di discendenza svedese.

Una storia familiare di qualsiasi tipo di malattia di Gaucher, aumenta il rischio di essere un vettore di Gaucher o di sviluppare la malattia.

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Malattia da radiazioni : sintomi, trattamenti e cure

La malattia da radiazioni è un danno al corpo, causato da una dose molto elevata di radiazioni spesso ricevute per più di un breve periodo di tempo. La quantità di radiazione assorbita dal corpo e la dose assorbita determina il grado della malattia.

La malattia da radiazioni è anche chiamata malattia da radiazioni acuta, sindrome acuta da radiazioni o avvelenamento da radiazioni. Esposizioni comuni a bassa dose di radiazioni, come i raggi X, non causano malattie da radiazioni.

Sebbene le malattie da radiazioni siano gravi e spesso fatali, fortunatamente sono rare. La maggior parte dei casi di malattie da radiazioni nucleari ai giorni nostri avvengono dopo gli incidenti industriali, come ad esempio l’incidente del 1986 di un reattore nucleare in una centrale di Chernobyl, in Ucraina.

Sintomi

La gravità dei segni e dei sintomi della malattia da radiazioni dipende dalla quantità di radiazioni assorbite. Quante radiazioni si assorbono dipende dalla forza della energia irradiata e dalla distanza tra l’utente e la sorgente di radiazione.

Dose assorbita e  durata dell’esposizione

La dose di radiazione assorbita viene misurata in una unità chiamata Gy. Test diagnostici che utilizzano radiazioni, come ad esempio una radiografia, sono il risultato di una piccola dose di radiazioni in genere ben al di sotto 0,1 Gy, incentrati su alcuni organi o piccola quantità di tessuto.

Segni e sintomi della malattia da radiazioni di solito appaiono quando tutto il corpo riceve una dose assorbita di almeno 1 Gy. Dosi superiori a 6 Gy influenzano tutto il corpo e sono generalmente non trattabili, solitamente portano al decesso entro due giorni o in alcuni casi due settimane, a seconda della dose e durata dell’esposizione.

Segni iniziali e sintomi

I segni ed i sintomi iniziali della malattia da radiazione curabili sono di solito nausea e vomito. La quantità di tempo tra l’esposizione e quando questi sintomi si sviluppano è un indicatore della quantità di radiazioni che una persona ha assorbito.

Dopo il primo giro di segni e sintomi, una persona con malattia da radiazioni può avere un breve periodo con nessuna malattia apparente, seguita dalla comparsa di nuovi sintomi più gravi.

In generale, maggiore è l’esposizione alle radiazioni, più rapidi e più gravi sono i sintomi.

 

I primi sintomi della malattia da radiazione
Esposizione lieve (1-2 Gy) L’esposizione moderata (2-6 Gy) Grave esposizione (6-8 Gy) Molto severa esposizione (8-10 Gy o superiore)
Nausea e vomito Entro 6 ore Entro 2 ore Entro 1 ora Entro 10 minuti
Diarrea – Entro 8 ore Entro 3 ore Entro 1ora
Mal di testa – Entro 24 ore Entro 4 ore Entro 2ore
Febbre – Entro 3 ore Entro 1 ora Entro 1ora
I sintomi successivi della malattia da radiazione
Vertigini e disorientamento – – Entro 1 settimana Immediato
Debolezza, stanchezza Entro 4 settimane Entro 1-4 settimane Entro 1 settimana Immediato
La perdita dei capelli, vomito ematico e feci con sangue,  infezioni,  pressione sanguigna bassa – Entro 1-4 settimane Entro 1 settimana Immediato

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Sindrome di Rett : sintomi, cause, genetica e terapie

La Sindrome di Rett è una malattia genetica rara che colpisce il modo in cui il cervello si sviluppa. Essa si verifica quasi esclusivamente nelle ragazze.

Maggior parte dei bambini con sindrome di Rett si sviluppano normalmente in un primo momento, ma i sintomi iniziano a emergere dopo 6 mesi di età. Nel corso del tempo, i bambini con sindrome di Rett hanno sempre più problemi con il movimento, il coordinamento e la comunicazione che possono influenzare la loro capacità di usare le mani, comunicare e camminare.

Anche se non esiste alcuna cura per la sindrome di Rett, potenziali trattamenti sono in fase di studio. L’attuale trattamento della sindrome di Rett si concentra sul miglioramento della circolazione e della comunicazione, fornendo assistenza e sostegno ai bambini colpiti e alle loro famiglie.

Sintomi

I bambini con sindrome di Rett sono generalmente nati dopo una gravidanza normale. La maggior parte crescono e si comportano normalmente per i primi sei mesi. Dopo di che, i segni ed i sintomi iniziano a comparire. I cambiamenti più evidenti si verificano generalmente a 12 – 18 mesi di età e si verificano in un periodo di settimane o mesi.

I sintomi della sindrome di Rett sono:

  • Rallentamento della crescita. Il cervello rallenta la crescita dopo la nascita. Inizia generalmente dopo 6 mesi di età. Come i bambini con sindrome di Rett crescono, il ritardo della crescita in altre parti del corpo diventa evidente.
  • Perdita di movimento normale e di coordinamento. La perdita più significativa di capacità di movimento (capacità motorie) inizia di solito tra i 12 ei 18 mesi di età. I primi segnali spesso includono una diminuzione del controllo della mano e una capacità decrescente fino a strisciare o camminare normalmente. In un primo momento, questa perdita di capacità avviene rapidamente e poi prosegue in modo più graduale.
  • Perdita di comunicazione e capacità di pensiero. In una età compresa tra 12 e 18 mesi, i bambini con sindrome di Rett in genere cominciano a perdere la capacità di parlare e di comunicare. Alcuni bambini hanno rapidi cambiamenti, come ad esempio una improvvisa perdita della parola. Nel corso del tempo, la maggior parte dei bambini con sindrome di Rett gradualmente ritrova il contatto visivo e sviluppa le capacità di comunicazione non verbale.
  • Anormali movimenti della mano.
  • Movimenti oculari insoliti. Bambini con sindrome di Rett tendono ad avere movimenti oculari insoliti, come la chiusura di un occhio alla volta.
  • Problemi respiratori. Questi includono trattenere il respiro (apnea), respirazione anormalmente rapida (iperventilazione), e l’espirazione forzata . Questi problemi tendono a manifestarsi nelle ore di veglia, ma non durante il sonno.
  • Irritabilità. bambini con sindrome di Rett diventano sempre più agitati e irritabili.
  • Comportamenti anormali. Queste possono includere strane espressioni facciali e attacchi lunghi di risate e urla che si verificano per nessun motivo apparente.
  • Crisi convulsive. metà o più dei bambini che hanno la sindrome di Rett sviluppano convulsioni. I sintomi variano da persona a persona, e possono variare da spasmi muscolari periodici a vera epilessia.
  • Curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi). La scoliosi è comune con la sindrome di Rett.
  • Battito cardiaco irregolare (aritmia).
  • Costipazione. Questo è un problema comune nelle persone con sindrome di Rett.

Fasi della sindrome di Rett

La sindrome di Rett è generalmente suddivisa in quattro fasi:

  • Fase I. I segni ed i sintomi sono sottili e facilmente trascurati durante la prima fase, che inizia tra i 6 ei 18 mesi di età. I bambini in questa fase possono mostrare ritardi nel movimento e problemi della vista.
  • Fase II. A partire tra il primo ed il quarto  anno di età, i bambini con sindrome di Rett perdono gradualmente la capacità di parlare e di usare le mani volutamente.  Alcuni bambini con sindrome di Rett trattengono il respiro o vanno in iperventilazione. E ‘spesso difficile per loro muoversi per conto proprio.
  • Stadio III. La terza fase inizia di solito tra i 2 e 10 anni e può durare per anni. Anche se i problemi con il movimento continuano, il comportamento può migliorare. I bambini in questa fase spesso piangono meno e diventano meno irritabili. Molte persone con la sindrome di Rett rimangono in fase III per il resto della loro vita.
  • Stadio IV. L’ultima fase è caratterizzata da mobilità ridotta, debolezza muscolare e scoliosi. Capacità di comprensione, comunicazione e movimenti delle mani in genere non diminuiscono ulteriormente durante questa fase. In realtà, i movimenti delle mani ripetitivi possono spesso diminuire. Anche se il decesso improvviso può verificarsi, la maggior parte delle persone con sindrome di Rett vive fino a 40 o 50 anni. Di solito hanno bisogno di cure e di assistenza per tutta la vita.

I segni della sindrome di Rett possono essere lievi nelle fasi iniziali. Vedere il pediatra immediatamente se si inizia a notare problemi fisici o cambiamenti nel comportamento, come:

  • Rallentamento della crescita della testa del bambino o altre parti del corpo
  • Diminuzione di coordinamento o di mobilità
  • Perdita di interesse per il gioco

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