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Sindrome di Rett : sintomi, cause, genetica e terapie

La Sindrome di Rett è una malattia genetica rara che colpisce il modo in cui il cervello si sviluppa. Essa si verifica quasi esclusivamente nelle ragazze.

Maggior parte dei bambini con sindrome di Rett si sviluppano normalmente in un primo momento, ma i sintomi iniziano a emergere dopo 6 mesi di età. Nel corso del tempo, i bambini con sindrome di Rett hanno sempre più problemi con il movimento, il coordinamento e la comunicazione che possono influenzare la loro capacità di usare le mani, comunicare e camminare.

Anche se non esiste alcuna cura per la sindrome di Rett, potenziali trattamenti sono in fase di studio. L’attuale trattamento della sindrome di Rett si concentra sul miglioramento della circolazione e della comunicazione, fornendo assistenza e sostegno ai bambini colpiti e alle loro famiglie.

Sintomi

I bambini con sindrome di Rett sono generalmente nati dopo una gravidanza normale. La maggior parte crescono e si comportano normalmente per i primi sei mesi. Dopo di che, i segni ed i sintomi iniziano a comparire. I cambiamenti più evidenti si verificano generalmente a 12 – 18 mesi di età e si verificano in un periodo di settimane o mesi.

I sintomi della sindrome di Rett sono:

  • Rallentamento della crescita. Il cervello rallenta la crescita dopo la nascita. Inizia generalmente dopo 6 mesi di età. Come i bambini con sindrome di Rett crescono, il ritardo della crescita in altre parti del corpo diventa evidente.
  • Perdita di movimento normale e di coordinamento. La perdita più significativa di capacità di movimento (capacità motorie) inizia di solito tra i 12 ei 18 mesi di età. I primi segnali spesso includono una diminuzione del controllo della mano e una capacità decrescente fino a strisciare o camminare normalmente. In un primo momento, questa perdita di capacità avviene rapidamente e poi prosegue in modo più graduale.
  • Perdita di comunicazione e capacità di pensiero. In una età compresa tra 12 e 18 mesi, i bambini con sindrome di Rett in genere cominciano a perdere la capacità di parlare e di comunicare. Alcuni bambini hanno rapidi cambiamenti, come ad esempio una improvvisa perdita della parola. Nel corso del tempo, la maggior parte dei bambini con sindrome di Rett gradualmente ritrova il contatto visivo e sviluppa le capacità di comunicazione non verbale.
  • Anormali movimenti della mano.
  • Movimenti oculari insoliti. Bambini con sindrome di Rett tendono ad avere movimenti oculari insoliti, come la chiusura di un occhio alla volta.
  • Problemi respiratori. Questi includono trattenere il respiro (apnea), respirazione anormalmente rapida (iperventilazione), e l’espirazione forzata . Questi problemi tendono a manifestarsi nelle ore di veglia, ma non durante il sonno.
  • Irritabilità. bambini con sindrome di Rett diventano sempre più agitati e irritabili.
  • Comportamenti anormali. Queste possono includere strane espressioni facciali e attacchi lunghi di risate e urla che si verificano per nessun motivo apparente.
  • Crisi convulsive. metà o più dei bambini che hanno la sindrome di Rett sviluppano convulsioni. I sintomi variano da persona a persona, e possono variare da spasmi muscolari periodici a vera epilessia.
  • Curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi). La scoliosi è comune con la sindrome di Rett.
  • Battito cardiaco irregolare (aritmia).
  • Costipazione. Questo è un problema comune nelle persone con sindrome di Rett.

Fasi della sindrome di Rett

La sindrome di Rett è generalmente suddivisa in quattro fasi:

  • Fase I. I segni ed i sintomi sono sottili e facilmente trascurati durante la prima fase, che inizia tra i 6 ei 18 mesi di età. I bambini in questa fase possono mostrare ritardi nel movimento e problemi della vista.
  • Fase II. A partire tra il primo ed il quarto  anno di età, i bambini con sindrome di Rett perdono gradualmente la capacità di parlare e di usare le mani volutamente.  Alcuni bambini con sindrome di Rett trattengono il respiro o vanno in iperventilazione. E ‘spesso difficile per loro muoversi per conto proprio.
  • Stadio III. La terza fase inizia di solito tra i 2 e 10 anni e può durare per anni. Anche se i problemi con il movimento continuano, il comportamento può migliorare. I bambini in questa fase spesso piangono meno e diventano meno irritabili. Molte persone con la sindrome di Rett rimangono in fase III per il resto della loro vita.
  • Stadio IV. L’ultima fase è caratterizzata da mobilità ridotta, debolezza muscolare e scoliosi. Capacità di comprensione, comunicazione e movimenti delle mani in genere non diminuiscono ulteriormente durante questa fase. In realtà, i movimenti delle mani ripetitivi possono spesso diminuire. Anche se il decesso improvviso può verificarsi, la maggior parte delle persone con sindrome di Rett vive fino a 40 o 50 anni. Di solito hanno bisogno di cure e di assistenza per tutta la vita.

I segni della sindrome di Rett possono essere lievi nelle fasi iniziali. Vedere il pediatra immediatamente se si inizia a notare problemi fisici o cambiamenti nel comportamento, come:

  • Rallentamento della crescita della testa del bambino o altre parti del corpo
  • Diminuzione di coordinamento o di mobilità
  • Perdita di interesse per il gioco

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Sclerodermia limitata (sindrome CREST) : sintomi, cause, diagnosi e cure

La sindrome CREST, (o sclerodermia limitata)è un sottotipo della sclerodermia una condizione che letteralmente significa “pelle indurita”

Le alterazioni cutanee associate con la sclerodermia limitata in genere si verificano solo negli avambracci, gambe, e talvolta viso e gola. La sindrome Crest può colpire anche l’apparato digerente e può causare gradi disturbi cardiaci e polmonari.

I problemi causati dalla sclerodermia limitata possono essere minori. In alcuni casi, tuttavia, la malattia colpisce i polmoni e il cuore, con risultati potenzialmente gravi. Attualemente la sclerodermia limitata non ha una cura, ed i trattamenti si concentrano sulla gestione dei sintomi e la prevenzione delle complicanze

Sintomi

Mentre alcune varietà di sclerodermia avvengono rapidamente, segni e sintomi della sclerodermia limitata di solito si sviluppano gradualmente. Essi comprendono:

  • Pelle indurita. Nella sclerodermia limitata, cambiamenti della pelle colpiscono tipicamente solo gli avambracci e le gambe, comprese le dita delle mani e dei piedi, e talvolta il viso e la gola. La pelle può apparire lucida ed essere tesa oltre l’osso sottostante. Può diventare difficile piegare le dita o aprire la bocca.
  • Fenomeno di Raynaud. Questa condizione si verifica quando i vasi sanguigni delle dita di mani e piedi vanno in spasmo in risposta a stress da freddo o emotivo, bloccando il flusso del sangue. Nella maggior parte delle persone, la pelle diventa bianca, prima di diventare blu, fredda e insensibile. Quando la circolazione migliora, la pelle diventa rossa e in genere può dare formicolio. Il fenomeno di Raynaud è spesso uno dei primi segni di sclerodermia limitata, ma molte persone che hanno il fenomeno di Raynaud non sviluppano sclerodermia.
  • Macchie rosse sulla pelle. Questi puntini rossi o linee (teleangectasie) sono causate dal gonfiore dei vasi sanguigni molto piccoli vicino alla superficie della pelle. Non sono dolorosi e si verificano soprattutto sulle mani e viso.
  • Bozzi sotto la pelle. La sclerodermia limitata può causare piccoli depositi di calcio (calcinosi) sotto la pelle, soprattutto sui gomiti, ginocchia e dita. È possibile vedere e sentire questi depositi, che a volte possono infettarsi.
  • Difficoltà di deglutizione. Le persone affette da sclerodermia limitata hanno spesso problemi con l’esofago. Un cattivo funzionamento dei muscoli dell’esofago superiore e inferiore può rendere difficile la deglutizione e permettere agli acidi di refluire, con conseguente infiammazione e cicatrizzazione dei tessuti esofagei.

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Epatite alcolica : sintomi, cause, diagnosi e cure

Il termine epatite alcolica descrive l’infiammazione del fegato causata dal consumo di alcol.

Anche se epatite alcolica è più probabile che si verifichi in persone che bevono pesantemente per molti anni, il rapporto tra il bere ed epatite alcolica è complesso. Non tutti i forti bevitori sviluppano epatite alcolica, e la malattia può verificarsi in persone che bevono solo moderatamente.

Se viene diagnosticata una epatite alcolica, è necessario smettere di bere alcolici. Le persone che continuano a bere alcol possono sviluppare danni al fegato fino alla forma più grave chiamata cirrosi che poi progredisce in insufficienza epatica.

Sintomi

Forme lievi di epatite non alcolica possono non causare problemi evidenti, ma come la malattia progredisce, i segni ed i sintomi si sviluppano. Questi possono includere:

  • Perdita di appetito
  • Nausea e vomito
  • Dolore addominale
  • Ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi (ittero)
  • Febbre
  • Gonfiore addominale a causa di accumulo di liquido (ascite)
  • Confusione mentale
  • Fatica

Consultare il medico se si hanno segni o sintomi di epatite alcolica o altri segni e sintomi che preoccupano.

Cause

L’epatite alcolica si verifica quando il fegato a seguito di una costante assunzionne di alcol è danneggiato. Quello che si sa è che il processo di scomposizione dell’etanolo presente nella birra, vino e liquori produce sostanze chimiche altamente tossiche, tipo l’acetaldeide. Questi prodotti chimici scatenano una infiammazione che distrugge le cellule del fegato. Col tempo, le cicatrici e piccoli nodi di tessuto sostituiscono il tessuto epatico sano, interferendo con la capacità del fegato di funzionare. Queste cicatrici irreversibili, chiamate cirrosi sono la fase finale della malattia epatica alcolica.

Il rischio aumenta con il tempo e la quantità consumata

Un pesante uso di alcol può portare a malattie del fegato, e il rischio aumenta con la durata e la  quantità di alcol che si beve. Ma poiché molte persone che bevono molto non sviluppano mai l’epatite o la cirrosi alcolica, è probabile che altri fattori giochino un ruolo nello sviluppo della malattia. Questi possono includere:

  • I fattori genetici. Avere le mutazioni in alcuni geni che influenzano il metabolismo dell’alcool può aumentare il rischio di malattia epatica alcolica, nonché di tumori e di altre complicazioni legate all’ alcolismo.
  • Altri tipi di epatite. Se si contrae l’epatite C,  anche bere moderatamente può sviluppare cirrosi. Tuttavia spesso la cirrosi si sviluppa a causa dell’epatite C
  • La malnutrizione. Molte persone che bevono pesantemente sono malnutrite, sia perché mangiano male, sia perché l’alcol ed i suoi sottoprodotti tossici evitano che il corpo assorba e metabolizzi nutrienti, soprattutto proteine, alcune vitamine e grassi. In entrambi i casi, la mancanza di nutrienti contribuisce al danno delle cellule epatiche.

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Sindrome nefrosica : sintomi, cause, diagnosi e cure

La sindrome nefrosica è una malattia renale che causa un eccesso della diuresi. La sindrome nefrosica è di solito causata da un danno ai piccoli vasi sanguigni dei reni che funzionano da filtro. La sindrome nefrosica causa gonfiore (edema), in particolare nei piedi e caviglie, ed aumenta il rischio di altri problemi di salute.

Il trattamento per la sindrome nefrosica comprende l’identificare e curare la condizione di base che è la causa. La sindrome nefrosica può aumentare il rischio di infezioni e coaguli di sangue. Il medico può raccomandare misure per impedire queste e altre complicanze della sindrome nefrosica.

Sintomi

Segni e sintomi della sindrome nefrosica sono:

  • Gonfiore (edema), in particolare intorno agli occhi e alle caviglie e piedi
  • Urine schiumose, che possono essere causate da un eccesso di proteine ​​nelle urine
  • Aumento di peso dovuto alla ritenzione di liquidi in eccesso

Cause

La sindrome nefrosica è di solito causata da un danno ai piccoli vasi sanguigni dei reni detti glomeruli.

I glomeruli filtrano il sangue che passa attraverso i reni, separando le cose di cui il corpo ha bisogno da quelle da scartare. I sani glomeruli evitano che le proteine del sangue (principalmente albumina) che sono necessarie per mantenere la giusta quantità di liquido nel vostro corpo penetraino nelle urine. Quando sono danneggiati, i glomeruli consentono alle proteine di lasciare il corpo, portando ad una sindrome nefrosica.

Molte possibili cause

Molte malattie e le condizioni possono causare un danno glomerulare e portare ad una sindrome nefrosica, tra cui:

  • Nefrosi lipoidea. E’ la causa più comune di sindrome nefrosica nei bambini, comporta disturbi della funzione renale, ma quando il tessuto renale viene esaminato al microscopio, appare normale o quasi normale. La causa della funzione anormale in genere non può essere determinata.
  • Glomerulosclerosi focale segmentale. Caratterizzata da cicatrici sparse in alcuni dei glomeruli, questa condizione può derivare da un’altra malattia, un difetto genetico o senza alcuna ragione.
  • Nefropatia membranosa. Questo disordine renale è il risultato dell’ispessimento delle membrane all’interno dei glomeruli. La causa esatta dell’ispessimento non è nota, ma a volte è associata ad altre condizioni mediche, come l’epatite B, malaria, il lupus e il cancro.
  • Diabete. Il diabete può causare danni ai reni (nefropatia diabetica) che agiscono sui glomeruli.
  • Il lupus eritematoso sistemico. Questa malattia infiammatoria cronica può portare a gravi danni renali.
  • Amiloidosi. Questo disturbo si verifica quando sostanze denominate proteine ​​amiloidi si accumulano negli organi. L’accumulo di amiloidi spesso colpisce i reni, danneggiando il loro sistema di filtraggio.
  • Coagulo di sangue in una vena renale. La trombosi della vena renale, si verifica quando un coagulo di sangue blocca una vena collegata al rene, e può causare la sindrome nefrosica.
  • L’insufficienza cardiaca. Alcune forme di insufficienza cardiaca, come pericardite costrittiva e grave insufficienza cardiaca destra, possono causare la sindrome nefrosica.

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