Sindrome di Ehlers-Danlos : sintomi, segni,complicazioni e diagnosi

Ultimo aggiornamento 13 agosto, 2016 at 03:44 pm

La sindrome di Ehlers-Danlos comprende un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono il tessuto connettivo in primo luogo la pelle, le articolazioni e le pareti dei vasi sanguigni. Il tessuto connettivo è una miscela complessa di proteine e di altre sostanze che fornisce la resistenza e l’elasticità alle strutture sottostanti nel corpo.

Link sponsorizzati

Le persone che hanno la sindrome di Ehlers-Danlos di solito hanno le articolazioni flessibili e troppo elastiche con pelle molto fragile. Questo può diventare un problema se si dispone di una ferita che richiede punti di sutura, perché la pelle non è abbastanza forte per essere suturata.

Una forma più grave della malattia, chiamata sindrome vascolare di Ehlers-Danlos, può causare rottura delle pareti dei vasi sanguigni, intestino o utero. Se si dispone di sindrome vascolare di Ehlers-Danlos, si consiglia di parlare con un consulente genetico prima di avere dei figli.

Sintomi

Segni e sintomi della forma più comune di sindrome di Ehlers-Danlos sono:

  • Articolazioni eccessivamente flessibili. Poiché il tessuto connettivo che tiene insieme le articolazioni è meno compatto, le articolazioni possono muoversi ben oltre il normale range di movimento.
  • Pelle elastica. Il tessuto connettivo indebolito permette alla pelle di allungarsi molto di più del solito.
  • Pelle fragile. La pelle danneggiata spesso non guarisce bene. Ad esempio, i punti utilizzati per chiudere una ferita spesso possono strapparsi e lasciare una ferita aperta.
  • Masse di grasso. Queste piccole escrescenze innocue possono verificarsi intorno alle ginocchia o gomiti e possono comparire sui raggi X.
  • La gravità dei sintomi può variare da persona a persona. Alcune persone con sindrome di Ehlers-Danlos avranno le articolazioni flessibili, ma pochi o nessuno dei sintomi cutanei.

Sindrome vascolare di Ehlers-Danlos

Le persone che hanno il sottotipo vascolare di Ehlers-Danlos spesso condividono caratteristiche facciali di un naso sottile, labbro superiore sottile, lobi delle orecchie piccole e gli occhi prominenti. Hanno anche pelle sottile che è maggiormente soggetta a lividi. In persone di carnagione chiara, i vasi sanguigni sottostanti sono ben visibili attraverso la pelle.

Una delle forme più gravi della malattia, vascolare di Ehlers-Danlos può indebolire la più grande arteria del cuore (aorta), così come le arterie dei reni e milza. La rottura di uno di questi vasi sanguigni può essere fatale. Il sottotipo vascolare può anche indebolire le pareti dell’utero o dell’intestino crasso.

Ehlers-Danlos

Cause

Diversi sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos sono associati con una varietà di cause genetiche, alcune delle quali sono ereditate e trasmesse dai genitori ai figli.

Se si dispone di alcuni sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos, come ad esempio la varietà vascolare, c’è una probabilità del 50 per cento che si possa trasmettere il gene a ciascuno dei figli.

Complicazioni

Le complicazioni dipendono dai tipi di segni e sintomi. Ad esempio, articolazioni eccessivamente flessibili possono provocare lussazioni articolari e ad insorgenza precoce di artrite. Una pelle troppo fragile può sviluppare molte cicatrici.

Le persone che hanno la sindrome vascolare di Ehlers-Danlos sono a rischio di rottura spesso fatale dei vasi sanguigni principali. Alcuni organi, quali l’utero e l’intestino, inoltre possono rompersi. La gravidanza può aumentare questi rischi.

Diagnosi

Articolazioni estremamente flessibili, pelle fragile o troppo elastica, e una storia familiare di sindrome di Ehlers-Danlos sono spesso abbastanza per formulare una diagnosi. I test genetici su un campione di sangue possono confermare la diagnosi, in alcuni casi e aiutare ad escludere altri problemi.

Trattamenti e cure

Non esiste una cura per la sindrome di Ehlers-Danlos, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi e prevenire ulteriori complicazioni.

Farmaci

Il medico può prescrivere farmaci per aiutare a controllare:

  • Dolore. Antidolorifici come l’ibuprofene (Advil, Motrin IB, altri) e naproxene (Aleve) sono spesso sufficienti, ma il medico può anche prescrivere farmaci più potenti.
  • Pressione sanguigna. poiché i vasi sanguigni sono più fragili in alcuni tipi di sindrome di Ehlers-Danlos, il medico può decidere di ridurre lo stress sui vasi mantenendo la pressione sanguigna bassa.

Terapia fisica

La debolezza del tessuto connettivo e quella articolare, hanno maggiori probabilità di creare lussazioni. Esercizi per rafforzare i muscoli intorno ad una articolazione possono contribuire a stabilizzarla. Il fisioterapista potrebbe anche consigliare esercizi specifici per aiutare a prevenire le dislocazioni articolari.

Procedure chirurgiche

In rari casi, l’intervento chirurgico è raccomandato per riparare le articolazioni danneggiate da ripetute lussazioni. Tuttavia, la pelle e il tessuto connettivo delle articolazioni colpite non possono guarire correttamente dopo l’intervento chirurgico.

Consigli

Se si dispone di sindrome di Ehlers-Danlos, è importante prevenire gli infortuni e proteggere la pelle. Ecco quindi alcuni piccoli suggerimenti:

  • Pericolo di infortuni. Evitare sport di contatto, sollevamento pesi e altre attività che possono aumentare il rischio di lesioni.
  • Ridurre l’ingombro. Per prevenire le cadute e le lesioni a casa, tenere il pavimento in ordine. Evitare i tappeti ei cavi elettrici, che possono aumentare il rischio di inciampare e cadere.
  • Utilizzare saponi delicati e creme solari. Per proteggere la pelle usare saponi delicati e la protezione solare quando si esce.

Referenze »

Firestein GS, et al. Textbook Kelley di Reumatologia. 8a ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier, 2009. http://www.mdconsult.com/das/book/body/208746819-6/0/1807/0.html. Consultato il 10 luglio 2012.
Goldman L, et al. Cecil Medicina. 24a ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier, 2012. http://www.mdconsult.com/das/book/body/191371208-2/0/1492/0.html #. Consultato il 10 luglio 2012.
Wolff K, et al. Fitzpatrick Dermatologia in Medicina Generale. 7a ed. New York, NY: The McGraw-Hill Companies, 2008. http://www.accessmedicine.com/resourceTOC.aspx?resourceID=505. Consultato il 10 luglio 2012.
Ferri FF. Ferri Books Advisor clinici 2013:5 in 1. Philadelphia, Pa.: Mosby Elsevier, 2012. Consultato il 10 luglio 2012.
Il tuo bambino e la sindrome di Ehlers-Danlos. Ehlers-Danlos Fondazione Nazionale. http://www.ednf.org/index.php?option=com_content&task=view&id=1436&Itemid=88889040. Consultato il 12 Luglio 2012.

Link sponsorizzati

Dr. Roberto Marino

Il Dr. Roberto Marino laureato in Medicina e Chirugia, ha eseguito la revisione e gli aggiornamenti. di questo articolo. Si ricorda che le informazioni contenute in questo sito non devono mai sostituire il rapporto con il proprio medico, si raccomanda di chiedere sempre al medico o allo specialista, e di utilizzare quanto letto su questo sito al solo ed unico scopo informativo!

Lascia un commento

avatar