Sindrome della tripla X : sintomi, cause, genetica e diagnosi

Ultimo aggiornamento Ottobre 31st, 2019 at 05:50 pm

La sindrome della tripla X è un’anomalia dei cromosomi che colpisce circa 1 femmina su 1.000. Le femmine di solito hanno due cromosomi X, uno da ciascun genitore. Nella sindrome della tripla X, una femmina ha tre cromosomi X. La sindrome della tripla X è solitamente causata da un errore nella formazione della cellula uovo di una madre o di uno spermatozoo del padre.

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Talvolta, si verifica come risultato di un errore iniziale di sviluppo dell’embrione.

Molte donne con la sindrome della tripla X non hanno sintomi o solo sintomi lievi. In altri casi, i sintomi possono essere più pronunciati.

Il trattamento per La sindrome della tripla X dipende dai sintomi e dalla loro gravità.

Sintomi

Se i sintomi compaiono, essi possono includere:

  • Alta statura
  • Testa piccola (microcefalia)
  • Pieghe epicantiche
  • Ritardo nello sviluppo e di alcune capacità motorie
  • Difficoltà di apprendimento, come la dislessia
  • Tono muscolare debole

Cause

La maggior parte delle persone hanno 46 cromosomi, che si verificano in 23 coppie. I cromosomi contengono i geni, che trasportano le istruzioni che determinano tutto, dalla altezza al colore degli occhi.

Una di queste coppie di cromosomi determina il sesso. Si riceve un cromosoma sessuale dalla madre e un’altro dal padre. La madre può dare solo un cromosoma X, ma il padre può passare una X o un cromosoma Y. Se si riceve un cromosoma X dal padre, la coppia XX rende geneticamente femmina. Se si riceve un cromosoma Y dal padre, la coppia che si forma  è xy, quindi si è maschi.

Le femmine con sindrome della tripla X hanno un terzo cromosoma X. Anche se questa condizione è genetica, non è in genere ereditata. Invece, ciò che accade normalmente è che o la cellula uovo della madre o spermatozoo del padre non si sono formati correttamente. Occasionalmente, il cromosoma non appare fino all’inizio dello sviluppo dell’embrione. Se questo è il caso, allora la femmina  ha una mutazione della sindrome detta mosaicismo.

La sindrome della tripla X è detta anche trisomia X.

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Complicazioni

La sindrome della tripla X può causare ritardi nello sviluppo o difficoltà di apprendimento, e questi problemi, potrebbero portare ad una serie di altre questioni, tra cui problemi accademici, stress e isolamento sociale.

Altre possibili, anche se molto più rare  complicazioni includono:

  • Insufficienza ovarica o anomalie ovariche. Quando le ovaie smettono di funzionare prima dell’età prevista della menopausa, c’è un calo della produzione di alcuni ormoni. Ciò può causare infertilità. Inoltre, le ragazze e le donne con La sindrome della tripla X  possono avere ovaie malformate.
  • Crisi convulsive. Le ragazze e le donne con La sindrome della tripla X possono sviluppare un disturbo convulsivo.
  • Anomalie renali. Le femmine nate con La sindrome della tripla X  possono anche avere un anormale sviluppo renale.

Diagnosi

La sindrome della tripla X può essere identificata mediante un’analisi su un campione di sangue.

Il disturbo può anche essere trovato durante test genetici prenatali, come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Ma, come test prenatale è raro, consigliato solo per le gravidanze considerate ad alto rischio a causa di altri fattori, quali l’età e una precedente storia di problemi di salute.

Poiché La sindrome della tripla X  di solito provoca pochi cambiamenti fisici, molte donne colpite non sanno di averla.

Trattamenti e cure

Se una donna ha La sindrome della tripla X , il trattamento si basa sui sintomi, se presenti. Per esempio, se ha difficoltà di apprendimento, il trattamento può comprendere la consulenza classica che viene affiancata a chiunque abbia difficoltà di apprendimento. Questa consulenza di solito comporta l’insegnamento di nuove tecniche e strategie per l’apprendimento, oltre a fornire la motivazione e aiutare con la vita quotidiana.

Poiché le persone con La sindrome della tripla X possono essere più suscettibili allo stress, è importante assicurarsi che abbiano un ambiente sereno e favorevole. La consulenza psicologica può aiutare, i familiari ad apprendere i metodi utili per dimostrare amore ed incoraggiamento.

Il cromosoma che provoca La sindrome della tripla X non può essere riparato, quindi la stessa sindrome non ha cura. Tuttavia, data la natura della maggior parte dei sintomi è abbastanza possibile condurre una vita piena e normale, pur avendo questa sindrome.

Referenze
Biblioteca nazionale di medicina. Sindrome della tripla X Genetica Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome
47 XXX sindrome. Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5672/47-xxx-syndrome
Wigby K, et al. Espansione del fenotipo della sindrome della tripla X: un confronto tra diagnosi prenatale e postnatale. American Journal of Medical Genetics. Parte A. 2016; 170: 2870.
Informazioni su AXYS. Associazione per le variazioni cromosomiche X e Y. https://genetic.org/about/
Missione e storia. Centro nazionale per le difficoltà di apprendimento. https://www.ncld.org/mission-and-history.
Freilinger P, et al. Caratteristiche comportamentali e psicologiche in ragazze e donne con sindrome della tripla x. American Journal of Medical Genetics Part A. 2018; 176: 2284.
Disturbo del disturbo cromosomico. https://chromodisorder.org/
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Dr. Roberto Marino

Laureato in Medicina e Chirugia all'Università degli Studi di Milano, Spec. in Anatomia patologica - Patologie orali Si ricorda che le informazioni contenute in questo sito non devono mai sostituire il rapporto con il proprio medico, si raccomanda di chiedere sempre al medico o allo specialista, e di utilizzare quanto letto al solo ed unico scopo informativo!

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