Malattia di Charcot Marie Tooth : sintomi, cause e cure

Ultimo aggiornamento 20 gennaio, 2018 at 12:19 am

La malattia di Charcot Marie-ooth, conosciuta anche come neuropatia ereditaria motoria e sensoriale, consiste in un gruppo di disordini ereditari che colpisce i nervi nelle braccia e nelle gambe. La malattia causa prevalentemente debolezza muscolare e diminuzione della massa muscolare. Con la malattia di Charcot-Marie-Tooth, i sintomi possono variare notevolmente in gravità, anche tra i membri della famiglia, ma tendono a peggiorare lentamente nel tempo.

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I sintomi di solito iniziano nei piedi e nelle gambe, ma possono anche influenzare le mani e le braccia. Deformità dei piedi come dita a martello sono comuni nella malattia di Charcot-Marie-Tooth. Debolezza muscolare e perdita di equilibrio possono rendere difficile il cammino. I sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth compaiono tipicamente durante l’adolescenza o all’inizio dell’età adulta, ma si verificano anche ad insorgenza tardiva.

Sintomi

Segni e sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth possono includere:

  • Debolezza nelle gambe, caviglie e piedi
  • La perdita di massa muscolare nelle gambe e piedi
  • Arco del piede elevato
  • Dita dei piedi arricciate (a martello)
  • Diminuzione della capacità motoria
  • Difficoltà a sollevare il piede alla caviglia (piede cadente)
  • Frequenti cadute
  • Diminuzione della sensazione nelle gambe e piedi
  • Formicolio alle gambe e dei piedi

Come la malattia di Charcot-Marie-Tooth progredisce, i sintomi non si limitano ai piedi e alle gambe, ma possono anche spostarsi verso mani, cosce e braccia. La malattia di Charcot-Marie-Tooth di solito non causa dolore.

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Cause

La malattia di Charcot-Marie-Tooth comprende un gruppo di condizioni correlate tutte causate da mutazioni ereditarie nei geni coinvolti con la struttura e la funzione dei nervi dei piedi, gambe, mani e braccia.

In alcuni casi, queste mutazioni genetiche provocano danni al nervo stesso. Altre mutazioni danneggiano la guaina mielinica, il rivestimento protettivo che circonda il nervo. Il risultato finale, tuttavia, è la stesso.

Ciò significa che alcuni dei muscoli dei piedi, non possono ricevere i segnali dal cervello correttamente, così è molto più probabile di inciampare e cadere. E il cervello non può ricevere messaggi di dolore dai piedi, quindi per esempio, ci si può ferire senza accorgersene.

Fattori di rischio

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è ereditaria, quindi si è a più alto rischio di sviluppare la malattia se qualcuno dei familiari prossimi ha avuto la malattia. Altre cause di neuropatie, come il diabete, possono causare o peggiorare i sintomi della Charcot-Marie-Tooth.

Complicazioni

Complicazioni della Charcot-Marie-Tooth variano in gravità da persona a persona, con anomalie del piede e difficoltà a camminare , che in genere sono i problemi più gravi. La debolezza muscolare e la diminuzione di sensibilità agli arti sono spesso presenti.

Diagnosi

Il medico può raccomandare i seguenti test, che possono aiutare a fornire informazioni circa l’entità del danno ai nervi.

  • Studi di conduzione nervosa. Questi test misurano la forza e la velocità dei segnali elettrici trasmessi attraverso i nervi. Elettrodi sono posizionati sulla pelle per fornire piccole scosse elettriche che stimolano il nervo. Risposte ritardate o deboli possono indicare una malattia del nervo, come la Charcot-Marie-Tooth.
  • L’elettromiografia (EMG). Un elettrodo collegato ad un ago sottile viene inserito attraverso la pelle nel muscolo da testare.
  • Biopsia del nervo. Analisi di laboratorio del nervo aiutano a distinguere la Charcot-Marie-Tooth da altri disturbi nervosi.
  • I test genetici. I test genetici possono dare alle persone con il disturbo più informazioni.

Trattamenti e cure

Non esiste cura per la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Tuttavia, alcuni trattamenti possono aiutare a gestire i segni e sintomi.

Farmaci

Sebbene la maggior parte persone con la malattia di Charcot-Marie-Tooth non provano dolore, alcune persone possono accusare dolore a causa di crampi muscolari o danni ai nervi. In tali casi, farmaci antidolorifici possono essere necessari.

Terapia

  • Terapia fisica. La fisioterapia per la malattia di Charcot-Marie-Tooth comporta il rafforzamento muscolare e lo stretching per prevenire la perdita muscolare. Un programma di terapia fisica consiste solitamente in esercizi e tecniche di stretching guidati da un terapeuta esperto. La terapia fisica può svolgere un ruolo importante nel ritardare il deterioramento dei nervi e la debolezza muscolare prima che l’invalidità si verifichi.
  • La terapia occupazionale. Alcune persone con la Charcot-Marie-Tooth possono manifestare una debolezza nelle braccia e mani, causando difficoltà di movimento e di presa delle dita. Le normali attività quotidiane, come la chiusura bottoni o la scrittura, possono diventare difficili. La terapia occupazionale può aiutare a gestire queste sfide attraverso l’utilizzo di dispositivi di assistenza, quali impugnature in gomma speciale su maniglie delle porte o abiti con bottoni.
  • Dispositivi ortopedici. Molte persone con la malattia di Charcot-Marie-Tooth richiedono l’ausilio di presidi ortopedici per mantenere la mobilità quotidiana e prevenire lesioni.

Chirurgia

Se ci sono gravi deformità del piede, la chirurgia correttiva può aiutare ad alleviare il dolore e migliorare la capacità di camminare. Ma la chirurgia non può migliorare debolezza o perdita di sensibilità.

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Determinate tattiche possono prevenire le complicanze causate dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth e migliorare la  capacità di gestire gli effetti del disturbo.

  • Fare stretching regolarmente. L’obiettivo è quello di migliorare o mantenere il range di movimento delle articolazioni. Lo stretching migliora la flessibilità, l’equilibrio e la coordinazione. Lo stretching può anche ridurre il rischio di lesioni. Lo stretching eseguito in modo regolare può prevenire o ridurre deformità articolari.
  • Esercizi quotidiani. Esercitarsi ogni giorno mantiene le  ossa e i muscoli forti. Esercizi a basso impatto, quali il ciclismo e il nuoto, sono meno stressanti per i muscoli e le articolazioni fragili. Rafforzando i muscoli e le ossa, è possibile migliorare l’equilibrio e la coordinazione, riducendo il rischio di cadute.
  • Migliorare la stabilità. La debolezza muscolare associata alla malattia di Charcot-Marie-Tooth, può causare instabilità dei piedi, che può portare a caduta e lesioni gravi. Camminare con un bastone o un deambulatore può aumentare la stabilità.

Cura dei piedi

  • Ispezionare i piedi. ispezione giornaliera dei piedi è importante per prevenire calli, ulcere, ferite e infezioni.
  • Prendersi cura delle unghie. Tagliare le unghie regolarmente. Per evitare unghie incarnite e infezioni. Considerare regolare pedicure professionale.
  • Indossare le scarpe giuste. Usare scarpe che si adattano bene Considerare di indossare stivali o scarpe alte per il supporto della caviglia.
  • Immergere e idratare la pelle dei piedi. Questo può essere molto efficace nel ridurre il dolore neuropatico e il disagio piedi.

Referenze »

Charcot-Marie-Tooth, scheda della malattia. Istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo. http://www.ninds.nih.gov/disorders/charcot_marie_tooth/charcot_marie_tooth.htm?css=print. Letta 19 maggio 2010.
Fatti su di Charcot-Marie-Tooth e malattie correlate. Associazione distrofia muscolare. http://www.mda.org/publications/PDFs/FA-CMT.pdf. Letta 19 maggio 2010.
Neuropatie ereditarie. In: Fauci AS, et al. Harrison Principi di Medicina Interna. 17 ed. New York, NY: The McGraw-Hill Companies. http://www.accessmedicine.com/popup.aspx?aID=2907233&print=yes. Letta 20 maggio, 2010.
Cruse RP. Ereditarie neuropatie motorie sensoriali primari, tra cui Charcot-Marie-Tooth. http://uptodate.com/home/index.html. Letta 21 maggio 2010.
Trattamento e la gestione di CMT. Charcot-Marie-Tooth Associazione. http://www.charcot-marie-tooth.org/about_cmt/prn_treatment.php. Letta 20 maggio, 2010.

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Dr. Roberto Marino

Il Dr. Roberto Marino laureato in Medicina e Chirugia, ha eseguito la revisione e gli aggiornamenti. di questo articolo. Si ricorda che le informazioni contenute in questo sito non devono mai sostituire il rapporto con il proprio medico, si raccomanda di chiedere sempre al medico o allo specialista, e di utilizzare quanto letto su questo sito al solo ed unico scopo informativo!

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