Malformazione di Arnold-Chiari


La malformazione di Chiari è una condizione in cui il tessuto cerebrale si estende nel canale spinale. Essa si verifica quando una parte del cranio è eccessivamente piccolo o deforme, e quindi preme sul cervello forzando verso il basso.

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La malformazione di Chiari è rara, ma i test di imaging moderni hanno portato a diagnosi più frequenti.

La malformazione di Chiari tipo I si sviluppa quando il cranio e il cervello sono in crescita. Come risultato, i segni ed i sintomi possono non verificarsi fino a tarda infanzia o in età adulta. La forma pediatrica più comune, chiamata malformazione di Chiari tipo II, è presente alla nascita (congenita).

Il trattamento dipende dalla forma, gravità e sintomi associati. Un monitoraggio regolare, i farmaci e la chirurgia sono le opzioni di trattamento. In alcuni casi, non è necessario alcun trattamento.

I medici dividono la malformazione di Chiari in tre tipi, a seconda dell’anatomia del tessuto cerebrale, e se anomalie dello sviluppo del cervello o della colonna vertebrale sono presenti.

Molte persone con malformazione di Chiari non hanno segni o sintomi e non necessitano di trattamento. Viene rilevata la loro condizione solo quando i test vengono eseguiti per i disturbi correlati. Tuttavia, a seconda del tipo e della gravità, questa sindrome può causare tutta una serie di problemi.

Sintomi

I tipi più comuni di malformazione di Chiari sono:

  • Tipo I
  • Tipo II

Nella malformazione di Chiari tipo I, segni e sintomi di solito compaiono durante la tarda infanzia o in età adulta.

La malformazione di Chiari tipo II è di solito notata con l’ecografia durante la gravidanza. Può anche essere diagnosticata dopo la nascita o nella prima infanzia.

Anche se questi tipi sono meno gravi rispetto alla forma pediatrica più rara, di tipo III, segni e sintomi possono ancora essere un problema.

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Malformazione di Chiari tipo I

Mal di testa, spesso gravi, sono il classico sintomo di malformazione di Chiari. In genere si verificano dopo improvvisi colpi di tosse, starnuti o sforzi. Le persone con malformazione di Chiari tipo I possono anche sperimentare:

  • Il dolore al collo
  • Andatura instabile (problemi di equilibrio)
  • Scarsa coordinazione e problemi vari alle capacità motorie
  • Intorpidimento e formicolio delle mani e dei piedi
  • Vertigini
  • Difficoltà a deglutire, a volte accompagnata da conati di vomito, soffocamento
  • Problemi della vista (visione offuscata o doppia)
  • Problemi di linguaggio / raucedine

Meno spesso, nelle persone con malformazione di Chiari si possono verificare:

  • Un ronzio alle orecchie (acufene)
  • Debolezza
  • Ritmo cardiaco lento
  • Curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) relativa alla compromissione del midollo spinale
  • Respirazione anomala, come l’apnea del sonno

Malformazione di Chiari tipo II

Nella malformazione di tipo II, una maggiore quantità di tessuto si estende nel canale spinale rispetto al tipo I.

I segni ed i sintomi possono includere quelli relativi ad una forma di spina bifida chiamata mielomeningocele che accompagna quasi sempre la malformazione di Chiari tipo II. Nel mielomeningocele, la spina dorsale ed il canale spinale non si sono chiusi correttamente prima della nascita.

I sintomi possono includere:

  • Le variazioni del ritmo respiratorio
  • Problemi di deglutizione
  • Rapidi movimenti oculari
  • Debolezza nelle braccia

Malformazione di Chiari tipo III

Questo è uno dei tipi più gravi della malattia, infatti una porzione della parte inferiore posteriore del cervello (cervelletto) o il tronco cerebrale si estende attraverso un’apertura anomala nella parte posteriore del cranio. Questa forma di malformazione di Chiari viene diagnosticata alla nascita o da una ecografia durante la gravidanza.

Questo tipo di malformazione di Chiari ha un tasso di mortalità più elevato e può anche causare problemi neurologici.

Poiché molti sintomi della malformazione di Chiari possono anche essere associati ad altri disturbi, una valutazione medica accurata è importante.

Cause

La malformazione di Chiari tipo I si verifica quando la sezione del cranio contenente una parte del cervello (cervelletto) è troppo piccola o è deformato, mettendo così pressione sul cervello. La parte inferiore del cervelletto viene quindi spostata nel canale spinale superiore.

La malformazione di Chiari tipo II è quasi sempre associata al mielomeningocele.

Quando il cervelletto è spinto nel canale spinale superiore, può interferire con il normale flusso del liquido cerebrospinale che protegge il cervello e il midollo spinale.

Questa circolazione alterata del liquido cerebrospinale può portare al blocco dei segnali trasmessi dal cervello al corpo, o ad un accumulo di liquido spinale nel cervello o nel midollo spinale.

In alternativa, la pressione dal cervelletto sul midollo spinale o inferiore del tronco cerebrale può causare segni o sintomi neurologici.

In alcune persone, la malformazione di Chiari può diventare una malattia progressiva e portare a gravi complicazioni. In altri, ci possono essere pochi sintomi. Le complicazioni associate a questa condizione includono:

  • Idrocefalia. Un accumulo di liquidi in eccesso all’interno del cervello (idrocefalo) può richiedere il posizionamento di un tubo flessibile (shunt) per deviare e drenare il liquido cerebrospinale in un’altra zona del corpo.
  • Spina bifida. La spina bifida, è una condizione in cui il midollo spinale o la sua copertura non è pienamente sviluppata, può verificarsi appunto nella malformazione di Chiari. Parte del midollo spinale è esposto, e questo può causare gravi condizioni come la paralisi. Le persone con malformazione di Chiari tipo II hanno solitamente una forma di spina bifida chiamata mielomeningocele.
  • Siringomielia. Alcune persone con malformazione di Chiari possono anche sviluppare una condizione chiamata siringomielia, in cui una cavità o cisti si forma all’interno della colonna vertebrale.
  • La sindrome del midollo ancorato. In questa condizione, il midollo spinale presenta un anomalo collegamento con la colonna vertebrale. Ciò può causare gravi danni ai nervi e muscoli.

Diagnosi

Per diagnosticare la condizione, il medico esaminerà i sintomi e condurrà un esame fisico.

Il medico potrà anche ordinare test di imaging per determinare la causa della condizione e diagnosticare il problema. I test possono includere:

  • La risonanza magnetica (MRI). Una risonanza magnetica utilizza potenti onde radio e magneti per creare una visione dettagliata del corpo.
  • Una risonanza magnetica può essere ripetuta nel tempo, e può essere utilizzata per monitorare la progressione della malattia.
  • La tomografia computerizzata (TC). Il medico può raccomandare altre tecniche di imaging come la TAC.
  • Una TAC utilizza i raggi X per ottenere immagini in sezione trasversale del corpo. Una TAC può aiutare a rivelare tumori cerebrali, danni cerebrali, ossei e anomalie dei vasi sanguigni,e tante altre condizioni.

Trattamenti e cure

Il trattamento per malformazione di Chiari dipende dalla gravità e dalle caratteristiche della malattia

Se non sono presenti sintomi, il medico probabilmente consiglierà solo un monitoraggio con esami periodici e risonanza magnetica.

Quando il mal di testa o altri tipi di dolore sono il sintomo principale, il medico può raccomandare farmaci antidolorifici.

Ridurre la pressione con un intervento chirurgico

I medici di solito trattano la malformazione di Chiari con la chirurgia. L’obiettivo è quello di fermare la progressione delle variazioni nella anatomia del cervello e nel canale vertebrale, così come stabilizzare i sintomi.

Quando ha successo, la chirurgia può ridurre la pressione sul cervelletto e midollo spinale, e ripristinare il normale flusso del liquido spinale.

Nella intervento più comune per la malformazione di Chiari, denominato fossa posteriore di decompressione, il chirurgo rimuove una piccola sezione di osso nella parte posteriore del cranio, alleviando la pressione dando così al cervello più spazio.

In molti casi, il rivestimento del cervello, chiamato dura madre, può essere aperto.

Il medico può anche rimuovere una piccola porzione della colonna vertebrale per alleviare la pressione sul midollo spinale e consentire più spazio per il midollo spinale.

La tecnica chirurgica può variare, a seconda se una cavità piena di fluido è presente, o se si dispone di liquido nel cervello (idrocefalo). Se si dispone idrocefalia, potrebbe essere necessario un tubo (shunt) per drenare il liquido in eccesso.

Rischi chirurgici e follow-up

La chirurgia comporta dei rischi, tra cui la possibilità di infezione. Discutere i pro ei contro con il medico per decidere se l’intervento chirurgico è l’alternativa più adatta.

L’intervento riduce i sintomi nella maggior parte delle persone, ma se si sono già verificate lesioni dei nervi nel canale spinale, questa procedura non può purtroppo invertire il danno.

Dopo l’intervento chirurgico, servirà comunque un attento monitoraggio.

Referenze »

Chiari scheda malformazione. Istituto nazionale dei disordini neurologici. http://www.ninds.nih.gov/disorders/chiari/detail_chiari.htm. Letta 8 maggio 2013.
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Sekula RF, et al. La patogenesi della malformazione di Chiari I e la siringomielia. Ricerca neurologica. 2011; 33:232.

 

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