Disturbo Disintegrativo dell’infanzia : sintomi, diagnosi e terapie


Disturbo Disintegrativo dell’infanzia, noto anche come sindrome di Heller, è una condizione in cui i bambini si sviluppano normalmente fino all’età di 2 – 4 anni, ma poi iniziano una grave perdita sociale, di comunicazione e altre abilità.

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Il Disturbo Disintegrativo dell’infanzia è molto simile all’autismo. Entrambi nel gruppo delle malattie conosciute come disturbi pervasivi dello sviluppo, o disturbi dello spettro autistico. Entrambi riguardano lo sviluppo normale seguito da una significativa perdita del linguaggio, del gioco e delle capacità motorie. Tuttavia, il Disturbo Disintegrativo dell’infanzia si verifica in genere più tardi dell’autismo e comporta una perdita più drammatica delle competenze. Inoltre, il disordine disintegrativo dell’infanzia è molto meno comune  rispetto all’autismo.

Il trattamento per il disturbo disintegrativo dell’infanzia comporta una combinazione di farmaci, terapia comportamentale e altri approcci.

Sintomi

I bambini con disturbo disintegrativo dell’infanzia in genere mostrano i seguenti segni e sintomi:

Drammatica perdita di abilità precedentemente acquisite in due o più delle seguenti aree:

  • Linguaggio, tra cui un grave declino nella capacità di parlare e avere una conversazione
  • Le abilità sociali, inclusa la difficoltà significativa di interagire con gli altri
  • Gioco, tra cui una perdita di interesse in una grande varietà di giochi e attività
  • Le abilità motorie, tra cui un drammatico declino nella capacità di camminare, arrampicarsi, afferrare gli oggetti e altri movimenti
  • Scarso controllo intestinale o della vescica
  • Perdita di tappe dello sviluppo, che può verificarsi bruscamente nel corso di giorni o settimane o gradualmente in un periodo prolungato di tempo.

I bambini si sviluppano oguno al suo ritmo, ma la perdita di tappe evolutive è motivo di preoccupazione. Se il vostro bambino ha improvvisamente perso il linguaggio acquisito in precedenza,  il pensiero (cognitivo) o le abilità individuali (come la formazione ad andare sul WC e l’alimentazione) contattare il medico. Inoltre, se si sospetta che il bambino abbia progressivamente mostrato una perdita di qualsiasi settore dello sviluppo, rivolgersi al medico.

Cause

Non esiste una causa nota nel disordine disintegrativo dell’infanzia. Esiste però probabilmente una base genetica per i disturbi dello spettro autistico. La teoria è che un gene anomalo si attivi nelle prime fasi di sviluppo, prima della nascita, e che questo gene colpisca altri geni che coordinano lo sviluppo del cervello del un bambino. Esposizioni ambientali, come ad esempio a una tossina o infezioni, possono contribuire a questi effetti.

E’ anche possibile che una risposta autoimmune possa giocare un ruolo nello sviluppo del disturbo disintegrativo dell’infanzia. In una risposta autoimmune, il sistema immunitario del  corpo percepisce componenti normali del corpo come estranei e li attacca.

Il Disturbo Disintegrativo dell’infanzia si verifica spesso insieme ad altre condizioni, tra cui:

  • Malattie da accumulo di lipidi. In questo raro gruppo di malattie metaboliche ereditarie, un accumulo tossico di grassi in eccesso (lipidi) si verifica nel cervello e nel sistema nervoso.
  • Panencefalite sclerosante subacuta. Questa infezione cronica del cervello è causata da una forma del virus del morbillo, che si traduce in infiammazione cerebrale e la morte delle cellule nervose.

Non si sa se queste condizioni svolgano un ruolo nel provocare disordine disintegrativo dell’infanzia.

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Diagnosi

Criteri diagnostici

Per formulare una diagnosi di disordine disintegrativo dell’infanzia, il bambino deve soddisfare i criteri enunciati nel Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM). Questo manuale è pubblicato dalla American Psychiatric Association e viene utilizzato per diagnosticare le condizioni mentali.

Criteri diagnostici per il disturbo disintegrativo dell’infanzia sono:

  • Sviluppo normale per almeno i primi due anni di vita.
  • Ciò comprende uno sviluppo normale e adeguato all’età nella comunicazione verbale e non verbale, relazioni sociali, e nel giuoco.

  • Significativa perdita di abilità precedentemente acquisite

Questa perdita si verifica prima dei 10 anni, in almeno due delle seguenti aree:

  • Capacità di dire parole o frasi (linguaggio espressivo)
  • Capacità di comprendere la comunicazione verbale e non verbale (linguaggio ricettivo)
  • Competenze sociali e capacità di auto-cura (comportamento adattivo)
  • Controllo intestinale e controllo della vescica
  • Competenze nei giochi
  • Le abilità motorie (capacità di spostare volontariamente il corpo in modo mirato)

La mancanza o la perdita della normale funzione

Questa mancanza o perdita si verifica in almeno due delle seguenti aree:

  • L’interazione sociale. Ciò può includere una vasta gamma di problemi di connessione sociale. Il bambino può avere difficoltà con interazioni non verbali, non può fare amicizia con i coetanei, e può non avere la possibilità di condividere, riconoscere, capire e rispondere agli stimoli sociali degli altri.
  • Comunicazione. Ciò può includere un ritardo o la perdita della capacità di parlare o avviare e mantenere conversazioni.
  • Modelli ripetitivi e stereotipati di comportamento. Il vostro bambino può battere le mani, affezionarsi a specifiche routine e rituali, o avere difficoltà con le transizioni o cambiamenti di routine.

Screening

Il medico del bambino deve eseguire controlli dello sviluppo se si sospetta che ci sia un ritardo o una perdita di competenze adeguate all’età. Strumenti di screening dello sviluppo sono progettati per utilizzare resoconti dei genitori e osservazioni dirette da parte di un medico, per determinare se tutto procede normalmente.

Se il medico vede segni o sintomi di un disturbo dello sviluppo, il bambino sarà controllato da uno o più specialisti per una valutazione formale e diagnosi. Questi possono includere uno psicologo infantile, uno psichiatra infantile, un neurologo, un pediatra specializzato in problemi comportamentali e di sviluppo, uno specialista dell’udito (audioprotesista), un logopedista, un fisioterapista e un terapista occupazionale.

Questi professionisti possono eseguire alcune o tutte delle seguenti prove:

  • Storia clinica. Si tratta di una lunga intervista con particolare attenzione alle tappe dello sviluppo, a quando sono state raggiunte e le abilità che sono state perse. Libri per bambini, album di foto di famiglia e videocassette possono aiutare a ricordare con precisione quando il bambino ha raggiunto specifiche tappe dello sviluppo.
  • L’esame neurologico. Un neurologo esegue un esame fisico per cercare anomalie nel cervello del bambino e del sistema nervoso.
  • I test genetici. Questi test di solito comportano un esame del sangue per studiare i cromosomi del bambino e determinare se c’è una condizione familiare ereditaria o una malattia.
  • Test di comunicazione. approfonditi test sono in grado di misurare come il bambino comunica con parole e gesti non verbali (espressioni facciali, la postura, il ritmo del discorso, gesti) e in che modo il bambino interagisce con gli altri (comprendere le parole, il linguaggio del corpo, spunti sociali, tono di voce).

  • Piombo. Un esame del sangue viene effettuato per verificare la presenza di avvelenamento da piombo. L’esposizione al piombo nei bambini provoca danni al sistema nervoso, ritardi nello sviluppo, perdita dell’udito e problemi di comportamento.
  • Esame dell’udito. Si tratta di un esame per verificare la perdita dell’udito o problemi legati dell’udito.
  • Esame della vista. L’esame verifica la perdita della vista o problemi connessi.
  • Comportamento. I medici utilizzano scale di valutazione formali e liste di controllo per documentare la presenza di comportamenti specifici, come movimenti ripetitivi, le risposte ipersensibili o anomale ai suoni e sensazioni tattili.

Test dello sviluppo

Il medico potrà anche effettuare una serie di test di sviluppo per misurare come il bambino determinate attività rispetto ad altri bambini della stessa età. Questi test misurano le seguenti competenze:

  • Grandi capacità motorie. Questo include camminare, correre, saltare.
  • Capacità motorie. Questo corrisponde all’uso delle mani e delle dita per la manipolazione di piccoli oggetti, come bottoni, matite e forbici.
  • Capacità sensoriali. In questo caso si analizza come il cervello e il corpo si organizzano e rispondono ad una varietà di suoni, luoghi, odori e sapori rispetto all’ambiente circostante.
  • Competenze del gioco. Ciò comporta come il bambino gioca con i giocattoli e altri oggetti. Lo stile e il tipo di comportamento di gioco (immaginativo, vario, propositivo) sono osservati.
  • Capacità di prendersi cura di se. Queste competenze sono il semplice andare in bagno, mangiare, vestirsi e lavarsi i denti.
  • Abilità cognitive. Queste abilità comprendono la capacità di prestare attenzione, seguire le indicazioni, pensare, concentrarsi e risolvere i problemi.
  • I risultati dei test del bambino permetteranno al team sanitario di cercare eventuali condizioni cliniche di base o neurologiche che possono causare i sintomi ed escludere altre condizioni o malattie che possono condividere le stesse caratteristiche del disturbo disintegrativo dell’infanzia. Una diagnosi accurata aiuta il team di professionisti del settore sanitario a sviluppare il piano di trattamento migliore.

Trattamenti e cure

Non esiste una cura per il disturbo disintegrativo dell’infanzia. Il trattamento per il disturbo è fondamentalmente lo stesso per l’autismo. Le opzioni di trattamento possono comprendere:

  • Farmaci. Anche se non esistono farmaci che direttamente trattano il disturbo disintegrativo infanzia, tuttavia, gravi problemi comportamentali, come l’aggressività ed i movimenti ripetitivi, a volte possono essere controllati da farmaci per l’ansia, per la depressione, o antipsicotici. Farmaci anticonvulsivanti possono aiutare a controllare le crisi epilettiche.
  • Terapia comportamentale. Questa terapia può essere utilizzata da psicologi, logopedisti, fisioterapisti e terapisti occupazionali, nonché genitori, insegnanti e operatori sanitari. Programmi di terapia del comportamento possono essere progettati per aiutare il bambino ad imparare o re-imparare il linguaggio, le abilità sociali e la capacità di prendersi cura di se.
  • I bambini con il disturbo in genere hanno bisogno di sostegno per tutta la vita.

Medicina alternativa

Alcuni genitori scelgono di integrare i tradizionali trattamenti medici e terapia comportamentale con terapie alternative. La sicurezza e l’efficacia di terapie alternative per i disturbi dello spettro autistico non sono state dimostrate. Tuttavia, alcuni resoconti aneddotici indicano che alcune terapie possono essere utili.

Terapie complementari per i disturbi nello spettro autistico possono comprendere diete speciali, integratori vitaminici e minerali, terapia dell’arte, musicoterapia, e l’integrazione sensoriale, una tecnica di terapia utilizzata da terapisti occupazionali per aiutare i bambini ad adattarsi alle normali esperienze sensoriali per l’ambiente.

Parlare sempre con il medico prima di provare una nuova terapia.

Referenze »

Infanzia disordine disintegrativo. In: Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali DSM-IV-TR. 4a ed. Arlington, Virginia: American Psychiatric Association, 2000. http://www.psychiatryonline.com. Consultato il 18 maggio 2010.
Disturbi pervasivi dello sviluppo. In: RE Hales, et al, eds.. Il libro di testo American Publishing Psichiatrico di Psichiatria. 5th ed. Arlington, Virginia: American Psychiatric Association, 2008. http://www.psychiatryonline.com. Consultato il 18 maggio 2010.
Infanzia disordine disintegrativo. In: Kliegman RM, et al. Nelson Textbook of Pediatrics. 18 ed. Saunders Elsevier, 2007. Consultato il 18 maggio 2010.
Disturbi pervasivi dello sviluppo. In: Stern TA, et al. Massachusetts General Hospital Comprehensive Clinical Psychiatry. St. Louis, Mo: Mosby, 2008. Consultato il 18 maggio 2010.
Augustyn M. Terminologia, epidemiologia e patogenesi dei disturbi dello spettro autistico. http://www.uptodate.com/home/index.html. Consultato il 18 maggio 2010.
Disturbi dello spettro autistico (disturbi pervasivi dello sviluppo). Istituto Nazionale di Salute Mentale. http://www.nimh.nih.gov/health/publications/autism/complete-index.shtml. Consultato il 18 maggio 2010.
Augustyn M. Diagnosi dei disturbi dello spettro autistico. http://www.uptodate.com/home/index.html. Consultato il 18 maggio 2010.

 

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