Informazioni Mediche: October 2012 Archives

October 2012 Archives

Disturbo Disintegrativo dell'infanzia, noto anche come sindrome di Heller, è una condizione in cui i bambini si sviluppano normalmente fino all'età di 2 - 4 anni, ma poi iniziano una grave perdita sociale, di comunicazione e altre abilità.

Il Disturbo Disintegrativo dell'infanzia è molto simile all'autismo. Entrambi nel gruppo delle malattie conosciute come disturbi pervasivi dello sviluppo, o disturbi dello spettro autistico. Entrambi riguardano lo sviluppo normale seguito da una significativa perdita del linguaggio, del gioco e delle capacità motorie. Tuttavia, il Disturbo Disintegrativo dell'infanzia si verifica in genere più tardi dell'autismo e comporta una perdita più drammatica delle competenze. Inoltre, il disordine disintegrativo dell'infanzia è molto meno comune  rispetto all'autismo.

Il trattamento per il disturbo disintegrativo dell'infanzia comporta una combinazione di farmaci, terapia comportamentale e altri approcci.

Sintomi

I bambini con disturbo disintegrativo dell'infanzia in genere mostrano i seguenti segni e sintomi:

Drammatica perdita di abilità precedentemente acquisite in due o più delle seguenti aree:

  • Linguaggio, tra cui un grave declino nella capacità di parlare e avere una conversazione
  • Le abilità sociali, inclusa la difficoltà significativa di interagire con gli altri
  • Gioco, tra cui una perdita di interesse in una grande varietà di giochi e attività
  • Le abilità motorie, tra cui un drammatico declino nella capacità di camminare, arrampicarsi, afferrare gli oggetti e altri movimenti
  • Scarso controllo intestinale o della vescica
  • Perdita di tappe dello sviluppo, che può verificarsi bruscamente nel corso di giorni o settimane o gradualmente in un periodo prolungato di tempo.

I bambini si sviluppano oguno al suo ritmo, ma la perdita di tappe evolutive è motivo di preoccupazione. Se il vostro bambino ha improvvisamente perso il linguaggio acquisito in precedenza,  il pensiero (cognitivo) o le abilità individuali (come la formazione ad andare sul WC e l'alimentazione) contattare il medico. Inoltre, se si sospetta che il bambino abbia progressivamente mostrato una perdita di qualsiasi settore dello sviluppo, rivolgersi al medico.

Cause

Non esiste una causa nota nel disordine disintegrativo dell'infanzia. Esiste però probabilmente una base genetica per i disturbi dello spettro autistico. La teoria è che un gene anomalo si attivi nelle prime fasi di sviluppo, prima della nascita, e che questo gene colpisca altri geni che coordinano lo sviluppo del cervello del un bambino. Esposizioni ambientali, come ad esempio a una tossina o infezioni, possono contribuire a questi effetti.

E' anche possibile che una risposta autoimmune possa giocare un ruolo nello sviluppo del disturbo disintegrativo dell'infanzia. In una risposta autoimmune, il sistema immunitario del  corpo percepisce componenti normali del corpo come estranei e li attacca.

Il Disturbo Disintegrativo dell'infanzia si verifica spesso insieme ad altre condizioni, tra cui:

  • Malattie da accumulo di lipidi. In questo raro gruppo di malattie metaboliche ereditarie, un accumulo tossico di grassi in eccesso (lipidi) si verifica nel cervello e nel sistema nervoso.
  • Panencefalite sclerosante subacuta. Questa infezione cronica del cervello è causata da una forma del virus del morbillo, che si traduce in infiammazione cerebrale e la morte delle cellule nervose.

Non si sa se queste condizioni svolgano un ruolo nel provocare disordine disintegrativo dell'infanzia.

 

Disturbo Disintegrativo dell'infanzia.jpg

La sindrome di Ehlers-Danlos comprende un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono il tessuto connettivo in primo luogo la pelle, le articolazioni e le pareti dei vasi sanguigni. Il tessuto connettivo è una miscela complessa di proteine ​​e di altre sostanze che fornisce la resistenza e l'elasticità alle strutture sottostanti nel corpo.

Le persone che hanno la sindrome di Ehlers-Danlos di solito hanno le articolazioni flessibili e troppo elastiche con pelle molto fragile. Questo può diventare un problema se si dispone di una ferita che richiede punti di sutura, perché la pelle non è abbastanza forte per essere suturata.

Una forma più grave della malattia, chiamata sindrome vascolare di Ehlers-Danlos, può causare rottura delle pareti dei vasi sanguigni, intestino o utero. Se si dispone di sindrome vascolare di Ehlers-Danlos, si consiglia di parlare con un consulente genetico prima di avere dei figli.

Sintomi
 
Segni e sintomi della forma più comune di sindrome di Ehlers-Danlos sono:

  • Articolazioni eccessivamente flessibili. Poiché il tessuto connettivo che tiene insieme le articolazioni è meno compatto, le articolazioni possono muoversi ben oltre il normale range di movimento.
  • Pelle elastica. Il tessuto connettivo indebolito permette alla pelle di allungarsi molto di più del solito.
  • Pelle fragile. La pelle danneggiata spesso non guarisce bene. Ad esempio, i punti utilizzati per chiudere una ferita spesso possono strapparsi e lasciare una ferita aperta.
  • Masse di grasso. Queste piccole escrescenze innocue possono verificarsi intorno alle ginocchia o gomiti e possono comparire sui raggi X.
  • La gravità dei sintomi può variare da persona a persona. Alcune persone con sindrome di Ehlers-Danlos avranno le articolazioni flessibili, ma pochi o nessuno dei sintomi cutanei.

Sindrome vascolare di Ehlers-Danlos

Le persone che hanno il sottotipo vascolare di Ehlers-Danlos spesso condividono caratteristiche facciali di un naso sottile, labbro superiore sottile, lobi delle orecchie piccole e gli occhi prominenti. Hanno anche pelle sottile che è maggiormente soggetta a lividi. In persone di carnagione chiara, i vasi sanguigni sottostanti sono ben visibili attraverso la pelle.

Una delle forme più gravi della malattia, vascolare di Ehlers-Danlos può indebolire la più grande arteria del cuore (aorta), così come le arterie dei reni e milza. La rottura di uno di questi vasi sanguigni può essere fatale. Il sottotipo vascolare può anche indebolire le pareti dell'utero o dell'intestino crasso.

pelle elastica nella sindrome di Ehlers-Danlos.jpg

Sebbene l'ecografia addominale possa essere fatta per verificare una serie di condizioni, può essere utilizzata principalmente per lo screening di un aneurisma aortico addominale. Un aneurisma dell'aorta addominale è un punto debole e sporgente nella aorta addominale, l'arteria che attraversa il centro dell' addome.

L'ecografia addominale può essere utilizzata anche per verificare la presenza di altre malattie che colpiscono i reni, il fegato, cistifellea e pancreas.

L'ecografia addominale per lo screening di un aneurisma dell'aorta addominale è raccomandato per le persone con una  età compresa tra i 65-75 anni. Tuttavia, l'ecografia addominale come screening per  l'aneurisma aortico non è espressamente raccomandato per gli uomini che non hanno mai fumato, né per le donne, a meno che il medico sospetti un aneurisma.

Perché viene fatta?

Il medico può raccomandare una ecografia addominale, se si è a rischio di un aneurisma dell'aorta addominale.

Lo screening di routine per l'aneurisma aortico addominale non è raccomandato per le donne, e non è chiaro se gli uomini che non hanno mai fumato possa realmente essere utile.

Fattori di rischio per aneurisma dell'aorta addominale comprendono:

  • Essere maschi
  • Avere 60 anni o più
  • Una storia di aterosclerosi
  • Una storia familiare di aneurisma dell'aorta addominale
  • Fumare sigarette
  • L'alta pressione sanguigna
  • Un aneurisma in una delle arterie di altre parti del corpo
  • Malattia polmonare cronica

Altre possibili cause che possono richiedere una ecografia addominale

Il medico può anche raccomandare una ecografia addominale, se sospetta un problema con un altro organo nell'addome, tra cui:

  • Reni
  • Fegato
  • Cistifellea
  • Pancreas
  • Milza

 

aneurisma aorta addominale.JPG

Un esame della densità ossea determina se si ha l'osteoporosi, che è una malattia che rende le ossa più fragili e quindi soggette a fratture.

In passato, l'osteoporosi potreva essere rilevata solo dopo la rotura di un osso. Un esame della densità ossea permette di conoscere il rischio di fratture prima che avvengano.

Un esame della densità ossea utilizza i raggi X per misurare quanti grammi di calcio e di altri minerali ossei sono presenti in un segmento di osso. Le ossa che sono più comunemente testate si trovano nella colonna vertebrale e avambraccio.

Perché viene fatta?

I medici utilizzano la densità ossea per:

  • Identificare la diminuzione della densità ossea prima di che avvenga una frattura
  • Determinare il rischio di fratture (fratture)
  • Confermare una diagnosi di osteoporosi
  • Monitorare il trattamento dell'osteoporosi

Maggiore è il contenuto minerale osseo, più dense sono le ossa. Un osso denso è più forte ed ha meno probabilità di rompersi.

Sebbene l'osteoporosi sia più comune nelle donne anziane, anche gli uomini possono sviluppare la malattia. Indipendentemente dall'età, il medico può raccomandare un esame della densità ossea se vi sono:

  • Diminuzione della statura. Le persone che hanno perso almeno 4 centimetri di altezza possono avere fratture da compressione nelle vertebre. L'osteoporosi è una delle principali cause di fratture da compressione.
  • Un osso fratturato. Le fratture da fragilità si verificano quando un osso diventa così fragile che si rompe molto più facilmente del previsto.
  • Alcuni farmaci presi a lungo termine, come i farmaci steroidei, che interferiscono con il processo di ricostruzione ossea.
  • Soggetti che hanno ricevuto un trapianto. Le persone che hanno ricevuto un organo o trapianto di midollo osseo sono a più alto rischio di osteoporosi, in parte perché i farmaci antirigetto interferiscono con i processi di ricostruzione ossea.
  • Cali dei livelli ormonali. Oltre al calo naturale degli ormoni che si verifica dopo la menopausa, le donne possono anche sperimentare un calo di estrogeni durante i trattamenti tumorali. Alcuni trattamenti per il cancro alla prostata possono ridurre i livelli di testosterone negli uomini.

osso normale e osso con osteoporosi.jpg

Una fistola retto-vaginale è una connessione anormale tra la parte inferiore dell'intestino crasso e la vagina. Il contenuto dell'intestino può fuoriuscire dalla fistola, il che significa che potrebbero passare gas o feci attraverso la vagina.

Una fistola retto-vaginale può risultare da una lesione durante il parto, una complicanza dopo la  chirurgia, cancro o malattie infiammatorie intestinali, come la malattia di Crohn. Tuttavia, nei paesi occidentali, le fistole retto-vaginali si verificano raramente.

I sintomi di una fistola retto-vaginale sono spesso causa di stress emotivo e disagio fisico. Alcune fistole retto-vaginali possono chiudersi da sole, ma la maggior parte hanno bisogno di essere riparate chirurgicamente.

Sintomi

A seconda delle dimensioni e della posizione della fistola, si possono avere sintomi molto lievi o problemi significativi con la continenza e l'igiene. Segni e sintomi di una fistola retto-vaginale possono includere:

  • Passaggio di gas, feci o pus dalla vagina
  • Maleodoranti perdite vaginali
  • Ricorrenti infezioni del tratto urinario o vaginali
  • Irritazione o dolore
  • Il dolore durante l'attività sessuale

Se si verificano segni o sintomi di fistola retto-vaginale, prendere un appuntamento per vedere il medico. Una fistola può essere la prima indicazione di un problema più serio, come una zona di infezione o cancro. E 'importante per il medico identificare la causa della fistola e determinare se e quando dovrebbe essere riparata. A seconda della causa della fistola, il medico può fare riferimento a un chirurgo colorettale o ginecologico.

Cause

Una fistola retto-vaginale può formarsi a seguito di:

  • Infortuni durante il parto. Lesioni ostetriche sono la causa più comune di fistola retto-vaginale. Queste possono avvenire dopo un parto difficile. Fistole derivanti dal parto possono anche comportare lesioni allo sfintere anale.
  • Malattia di Crohn. La seconda causa più comune di fistola retto-vaginale, è la malattia di Crohn. Tuttavia la maggior parte delle donne con malattia di Crohn non  sviluppano mai una fistola retto-vaginale.
  • Chirurgia che coinvolge la vagina, il perineo, il retto o l'ano. La chirurgia nella regione pelvica inferiore, come ad esempio la rimozione dell'utero (isterectomia), in rari casi può portare allo sviluppo di una fistola.
  • Cancro o radioterapia nella zona pelvica. Un tumore canceroso nel retto, canale della cervice, vagina, utero o ano, può portare allo sviluppo di una fistola retto-vaginale. La radioterapia per i tumori in queste aree può mettere a rischio di sviluppare una fistola. Una fistola causata dalle radiazioni si forma di solito entro i due anni successivi al trattamento.
  • Altre cause. Meno comunemente, una fistola retto-vaginale può essere causata da infezioni nell' ano o del retto, infezioni nel tratto digestivo (diverticolite), o un trauma vaginale.

 

Fistola.jpg

La Pitiriasi rosea è una eruzione cutanea che inizia di solito come una macchia circolare o ovale di grandi dimensioni sul petto, addome o schiena. La chiazza madre può essere grande fino a 10 centimetri di diametro.

La chiazza madre è in genere seguita da un preciso stile di lesioni simili, dette eruzioni secondarie che sono più piccole.

La pitiriasi rosea può colpire qualsiasi fascia d'età, ma più comunemente si verifica tra i 10 ed i 35 anni, e di solito va via da sola entro sei settimane. La pitiriasi rosea può causare prurito, e il trattamento di solito si concentra sull'alleviare i sintomi.

Sintomi

La pitiriasi rosea inizia in genere con una grande e leggermente rialzata, chiazza squamosa, detta chiazza madre, che si verifica sulla schiena, torace o addome. Prima che questa chiazza appaia, alcune persone sperimentano mal di gola o febbre.

Pochi giorni dopo che la chiazza madre appare, è possibile notare piccole macchie squamose sulla schiena, torace o addome. L'eruzione cutanea può causare prurito, che è talvolta grave.

Consultare il medico se si sviluppa un rash cutaneo persistente.

Cause

La causa esatta della pitiriasi rosea non è chiara, anche se ci sono prove che l'eruzione cutanea possa essere innescata da una infezione virale, in particolare da alcuni ceppi del virus dell'herpes. La pitiriasi rosea tuttavia, non è contagiosa.

pitiriasi rosea esempio di chiazza.jpg

La brachiterapia  è una procedura che prevede il posizionamento di materiale radioattivo all'interno del  corpo. La brachiterapia è un tipo di radioterapia che viene utilizzata per curare il cancro. La brachiterapia è talvolta chiamata radiazione interna.

La brachiterapia permette ai medici di erogare dosi più elevate di radiazioni a zone più specifiche del corpo,  rispetto alla forma convenzionale di radioterapia (radioterapia esterna). La brachiterapia può causare meno effetti collaterali e il tempo di trattamento totale è di solito più breve.

Perché viene fatta?

La brachiterapia è usato per trattare diversi tipi di cancro, tra cui:

  • Cancro del dotto biliare
  • Cancro al seno
  • Cancro della cervice
  • Cancro endometriale
  • Cancro dell'occhio
  • Tumori della testa e del collo
  • Cancro ai polmoni
  • Il cancro alla prostata
  • Tumore del retto
  • Cancro della pelle
  • Tumori dei tessuti molli
  • Cancro vaginale

La brachiterapia può essere utilizzata da sola o in combinazione con altri trattamenti. Per esempio, la brachiterapia è talvolta usato dopo l'intervento chirurgico per distruggere eventuali cellule tumorali che possono rimanere. La brachiterapia può essere utilizzata anche con la radioterapia esterna.

Rischi


Gli effetti collaterali della brachiterapia sono specifici per l'area da trattare, poiché brachiterapia concentra radiazioni in una piccola zona di trattamento. Si possono verificare  dolore e gonfiore nella zona di trattamento. Chiedere al medico quali effetti collaterali ci si può aspettare dal trattamento.

foto ad esempio dei semi radioattivi usati per la brachiterapia.jpeg

Un gomito lussato si verifica quando le ossa che compongono il l'articolazione sono costrette ad un disallineamento,in genere quando un persona cade su una mano tesa.

Per i più piccoli si può verificare un gomito slogato, noto anche come gomito della bambinaia, se vengono sollevati o ruotati dai loro avambracci.

Le complicazioni che possono verificarsi possono essere gravi, e incidere sui vasi sanguigni e nervi che compongono l'avambraccio e la mano.

Nella maggior parte dei casi, un gomito slogato può essere riallineato senza chirurgia. Tuttavia, l'impatto che ha causato il problema è anche in grado di provocare fratture delle ossa all'interno dell'articolazione, e quindi la riparazione  chirurgica può essere necessaria.

Sintomi

Segni e sintomi di un gomito slogato comunemente includono:

  • Dolore estremo
  • Ovvia ed evidente distorsione dell'articolazione
  • In alcuni casi, il gomito può essere solo parzialmente dislocato, e ciò può causare ecchimosi e dolore dove i legamenti sono stati allungati o strappati.

Consultare immediatamente un medico in presenza di un gomito slogato.

Cause

Negli adulti, le cause più comuni di un gomito slogato includono:

  • Cadute. Una caduta su una mano tesa può creare un disallineamento all'interno del gomito.
  • Incidenti automobilistici. Lo stesso tipo di impatto può verificarsi nei passeggeri in incidenti stradali.
  • Nei bambini piccoli, il danno si verifica spesso quando un movimento con trazione viene applicato a un braccio teso. Gli esempi includono:

 

  • Sollevamento improprio. Cercare di sollevare o oscillare un bambino per le braccia possono causare la lussazione del gomito
  • Improvviso strappo. Tirare con forza il braccio di un bambino, come nel caso in cui stia per attraversare la strada quando non deve, può causare una lussazione.

 

gomito lussato.gif

L'atrofia multisistemica (MSA) è una rara malattia neurologica che danneggia il le funzioni involontarie del corpo, tra cui la pressione arteriosa, frequenza cardiaca, la funzione della vescica e la digestione. Precedentemente chiamata sindrome di Shy-Drager, la condizione condivide molti sintomi del Parkinson malattia, come la lentezza dei movimenti, rigidità muscolare e scarso equilibrio.

L'atrofia sistemica multipla è una malattia degenerativa che si sviluppa in età adulta, di solito intorno ai 50 o 60 anni, e colpisce più uomini che donne. La condizione progredisce gradualmente e conduce infine al decesso.

Il trattamento per la MSA include farmaci e modifiche dello stile di vita per aiutare a gestire i sintomi.

Sintomi

L'atrofia multisistemica è così chiamata perché i suoi segni e sintomi influenzano più parti del corpo.

Tipo parkinsoniano

Segni e sintomi predominanti sono quelli del morbo di Parkinson, ad esempio:

  • Rigidità muscolare e difficoltà a piegare le braccia e le gambe
  • Movimento lento (bradicinesia)
  • Tremori (raro nella MSA rispetto alla malattia di Parkinson classico)
  • Compromissione della postura e l'equilibrio

Tipo cerebellare

Segni e sintomi predominanti sono la mancanza di coordinazione muscolare (atassia). Segni e sintomi possono includere:

  • Perdite di valore di movimento e coordinamento, come andatura instabile e perdita di equilibrio
  • Disartria
  • Disturbi visivi, come visione offuscata e difficoltà di messa a fuoco
  • Difficoltà di deglutizione (disfagia)

Segni e sintomi generali

Inoltre, il segno principale di atrofia multisistemica è:

  • Ipotensione ortostatica, una forma di pressione sanguigna bassa che fa sentire vertigini o stordimento, o addirittura svenire, quando ci si alza dalla posizione seduta o sdraiata.

Si è inoltre in grado di sviluppare pericolosamente alti livelli di pressione sanguigna in posizione distesa.

Le persone affette da atrofia sistemica multipla possono avere altre difficoltà con le funzioni del corpo che si verificano spontaneamente, tra cui:

  • Impotenza e perdita della libido (negli uomini)
  • Incontinenza fecale o urinaria (incontinenza)
  • Una riduzione nella produzione di sudore, lacrime e saliva
  • Compromissione del controllo della temperatura corporea, provocando spesso mani e piedi freddi e anche intolleranza al caldo a causa della sudorazione alterata
  • Costipazione
  • Battito cardiaco irregolare
  • Difficoltà a controllare le emozioni
  • Sonno agitato a causa di "acting out" i propri sogni
  • Respirazione anormale di notte

Se si sviluppa uno dei segni e sintomi associati con atrofia sistemica multipla, consultare il medico per una valutazione e diagnosi.

Atrofia multisistemica (MSA).gif

Una biopsia del seno è una procedura per rimuovere un piccolo campione di tessuto del seno per le prove di laboratorio. La biopsia mammaria è considerata il modo migliore per valutare un'area sospetta del seno r determinare se è presente il cancro. Ci sono diversi tipi di procedure di biopsia al seno.

Una biopsia al seno fornisce un campione di tessuto che i medici usano per diagnosticare e identificare le anomalie nelle cellule che formano noduli al seno o altri cambiamenti del seno insoliti. E, una biopsia al seno può aiutare a determinare se si ha bisogno di un ulteriore intervento chirurgico o di altro trattamento.

Perché viene fatta?

Il medico può raccomandare una biopsia mammaria se:

  • Il  medico sente un nodulo o un ispessimento nel seno, e sospetta il cancro al seno
  • La mammografia mostra una zona sospetta
  • L'ecografia rivela un accertamento sospetto
  • Ci sono modifiche del capezzolo insolite, tra cui formazione di croste, desquamazione, pelle fossette o scarico sanguinante

Rischi

Rischi connessi con una biopsia al seno sono:

  • Lividi e gonfiore del seno
  • Infezione o sanguinamento al sito di biopsia
  • Aspetto alterato, a seconda di quanto tessuto viene rimosso
  • Intervento chirurgico o altro trattamento, a seconda dei risultati della biopsia

Rivolgersi al proprio medico se si sviluppa una febbre, se il sito della biopsia diventa rosso o caldo, o se si dispone di drenaggio. Questi possono essere i segni di una infezione che può richiedere un trattamento immediato.

Una biopsia della mammella non provoca diffusione di cellule tumorali

Come ci si prepara

Prima della biopsia mammaria, informare il medico se:

  • Si hanno delle allergie
  • Si è presa della aspirina negli ultimi sette giorni
  • Si stanno assumendo farmaci che fluidificano il sangue (anticoagulanti)
  • Non si può stare stesi per lungo tempo

Se la biopsia sarà fatta utilizzando la risonanza magnetica (MRI), informare il medico se si dispone di un pacemaker o altro dispositivo elettronico impiantato nel  corpo o se si è in gravidanza. La risonanza magnetica generalmente non è raccomandata in queste circostanze.

Indossare un reggiseno comodo. Il  team di assistenza sanitaria può mettere un impacco freddo sul sito della biopsia dopo la procedura, e il reggiseno può contenere l'impacco freddo al suo posto.

sonda per biopsia del seno.jpg

La microcefalia è una rara condizione neurologica in cui la testa di un bambino è significativamente inferiore rispetto alle teste di altri bambini della stessa età e sesso. A volte rilevata alla nascita, la microcefalia è in genere il risultato di un cervello in via di sviluppo anomalo nel grembo materno o che non cresce come dovrebbe dopo la nascita.

La microcefalia può essere causata da una varietà di fattori genetici e ambientali. I bambini affetti da microcefalia spesso hanno problemi di sviluppo. In generale non c'è alcun trattamento per microcefalia, ma l'intervento precoce può aiutare a migliorare lo sviluppo del bambino e migliorare la qualità della vita.

Sintomi

Il segno principale della microcefalia è:

  • Una dimensione della testa significativamente inferiore a quella di altri bambini della stessa età e sesso
  • Circonferenza della testa anomala. Con l'tilizzo dei grafici di crescita standard, la misura viene confrontata con le misurazioni di altri bambini. Nei bambini affetti da microcefalia, la dimensione della testa è significativamente inferiore alla media.
  • Un bambino con grave microcefalia può anche avere la fronte inclinata all'indietro.

È probabile che il medico sia in grado di rilevare la microcefalia alla nascita del bambino o in una normale visita di controllo.

esempio della microcefalia.jpg

Un tumore spinale è una massa tumorale (maligna) o non (benigna) che si sviluppa all'interno o in prossimità del midollo spinale o all'interno della colonna vertebrale. Anche se il mal di schiena è il sintomo più comune di un tumore spinale, spesso questo dolore è un problema molto comune nelle persone che non hanno tumori spinali.

Un tumore spinale può danneggiare i nervi nella zona del tumore, causando dolore, disturbi neurologici e talvolta paralisi. Un tumore spinale può essere una minaccia la vita e causare invalidità permanente.

Il trattamento per un tumore spinale può includere la chirurgia, la radioterapia, la chemioterapia o altri farmaci.

Sintomi

A seconda della posizione e del tipo di tumore spinale, vari segni e sintomi possono svilupparsi, in particolare quando un tumore cresce e colpisce il midollo spinale o le radici nervose, vasi sanguigni o ossa della colonna vertebrale. I sintomi tumore spinale possono includere:

  • Il mal di schiena, spesso irradiato in altre parti del corpo
  • La perdita di sensibilità o debolezza muscolare, in particolare tra le braccia o gambe
  • Difficoltà a camminare, portando talvolta a cadute
  • Diminuzione della sensibilità al dolore, calore e freddo
  • La perdita della funzione intestinale o della vescica
  • Paralisi che può manifestarsi in vari gradi e in diverse parti del corpo, a seconda di quale nervi vengono compressi
  • Il mal di schiena è un sintomo comune di tumori spinali. Il dolore può diffondersi anche oltre le spalle ai fianchi, gambe, piedi o braccia e può diventare più grave nel tempo, nonostante il trattamento.

I tumori spinali progrediscono a velocità diverse. In generale, quelli cancerosi crescono più rapidamente, mentre quelli non cancerosi tendono a svilupparsi molto lentamente.

Esistono molte cause per il mal di schiena, e la maggior parte delle volte non è il tumore spinale. Ma poiché la diagnosi precoce e il trattamento sono importanti per i tumori spinali, consultare il medico se il mal di schiena è:

  • Persistente e progressivo
  • Non è connesso ad attività fisica
  • Peggiora di notte
  • Si ha una storia di cancro

Consultare immediatamente un medico se si verificano:

  • Debolezza muscolare progressiva o intorpidimento alle gambe
  • I cambiamenti nella funzione intestinale o della vescica

 

tumore spinale.jpg

La maggior parte delle persone hanno mal di testa di tanto in tanto. Ma se si ha mal di testa frequente, potrebbe trattarsi di un tipo di mal di testa noto come cefalea cronica quotidiana.

La natura incessante della cefalea cronica quotidiana lo rende tra i mal di testa più invalidanti. Un aggressivo trattamento iniziale e una costante gestione a lungo termine può ridurre il dolore e permettere di ridurre le emicranie croniche quotidiane.

Sintomi

Per definizione, la cefalea cronica quotidiana deve peristere per 15 giorni o più al mese, e per almeno tre mesi. Per essere considerata vera (primaria) la cefalea cronica quotidiana, non deve essere il risultato di un'altra condizione.

La cefalea cronica quotidiana è classificata per quanto tempo dura, ovvero più di quattro ore o meno di quattro ore. La suddivisione è in quattro tipi:

  • Emicrania cronica
  • Cronica di tipo tensivo
  • Persistente mal di testa quotidiano
  • Emicrania continua
  • Emicrania cronica

Per essere diagnosticata l'emicrania cronica, è necessario disporre di mal di testa 15 giorni o più al mese, per almeno tre mesi. Inoltre, in otto o più giorni al mese per almeno tre mesi, è necessario che si verifichino i seguenti sintomi.

Il mal di testa deve avere almeno due delle seguenti caratteristiche:

  • Influire solo un lato della testa
  • Causare un dolore pulsante (sensazione di pulsazione)
  • Causa dolore da moderato a grave
  • Aggravarsi durante la routine di attività fisica

E causare almeno uno dei seguenti:

  • Nausea, vomito o entrambi
  • Sensibilità alla luce e suono

In alternativa, se il mal di testa risponde ai farmaci triptani in previsione dei sintomi per otto o più giorni al mese, per almeno tre mesi è comunque considerata emicrania cronica.

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Il collasso da calore è una delle sindromi legati al calore, che variano in gravità, da lievi crampi da calore ad una condizione potenzialmente pericolosa per la vita.

Segni e sintomi di esaurimento da calore spesso iniziano improvvisamente, a volte dopo l'esercizio fisico eccessivo, sudorazione abbondante, e idratazione inadeguata. Segni e sintomi sono simili a quelli di shock e possono includere:

  • Sensazione di svenimento o capogiro
  • Nausea
  • Sudorazione pesante
  • Rapido battito cardiaco ma debole
  • Bassa pressione sanguigna
  • Cute fredda, umida e pallida
  • Febbricola
  • Crampi da calore
  • Mal di testa
  • Fatica
  • Urine di colore scuro

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La biopsia del linfonodo sentinella è una procedura chirurgica utilizzata per determinare se il cancro si è diffuso al di là di un tumore primario nel sistema linfatico. La biopsia del linfonodo sentinella è usata più comunemente per valutare il cancro al seno o il melanoma.

I linfonodi sentinella sono i primi nodi linfatici in cui un tumore si infiltra. La biopsia del linfonodo sentinella comporta l'iniezione di un materiale tracciante che aiuta il chirurgo ad individuare i linfonodi sentinella durante l'intervento. I nodi sentinella vengono rimossi e analizzati in laboratorio. Se i nodi sentinella sono liberi dal cancro, allora è probabile che non si sia diffuso e la rimozione di linfonodi supplementari è superflua.

Se, dopo la biopsia del linfonodo sentinella, una valutazione dei linfonodi sentinella rivela il cancro, allora probabilmente dovranno essere asportati ulteriori linfonodi per determinare quanto il cancro si è diffuso.

Perché viene fatta?

Una biopsia del linfonodo sentinella è raccomandata per le persone con alcuni tipi di tumore per determinare se le cellule tumorali sono migrate nel sistema linfatico.

La biopsia del linfonodo sentinella viene utilizzata di routine per le persone con:

  • Cancro al seno
  • Melanoma

Il linfonodo sentinella è talvolta usato in altri tipi di cancro, come:

  • Il cancro della cervice
  • Cancro del colon
  • Cancro endometriale
  • Testa e del collo
  • Cancro ai polmoni
  • Cancro dello stomaco
  • Cancro della tiroide
  • Cancro vulvare

Rischi

La biopsia del linfonodo sentinella è generalmente una procedura sicura. Ma, come per qualsiasi intervento chirurgico, comporta un rischio di complicazioni, tra cui:

  • Emorragia
  • Dolore o bruciore al sito della biopsia
  • Infezione
  • Reazione allergica al colorante utilizzato per la procedura
  • Linfedema - una condizione in cui i vasi linfatici non sono in grado di drenare adeguatamente

linfonodo sentinella colorazione blu.jpeg

L'embolizzazione dell'arteria uterina è un trattamento minimamente invasivo per i fibromi uterini, che sono crescite cancerose in utero. Nella embolizzazione dell'arteria uterina, nota anche come embolizzazione del fibroma uterino, un medico utilizza un sottile tubo flessibile (catetere) per iniettare piccole particelle nelle arterie uterine, che forniscono sangue al  fibroma e utero. L'obiettivo è quello di bloccare piccoli vasi che portano sangue ai fibromi.

Perché viene fatta?

Si può scegliere l'embolizzazione dell'arteria uterina se si è in pre-menopausa e:

  • Si ha dolore o sanguinamento pesanti dai fibromi uterini
  • La chirurgia è troppo rischiosa o si desidera mantenere l'utero
  • Ottimizzazione di una futura gravidanza

I fibromi uterini possono causare gravi sintomi in alcune donne, tra cui sanguinamento abbondante, dolore pelvico e un addome allargataìo. L'embolizzazione dell'arteria uterina distrugge il tessuto fibroso e facilita questi sintomi, fornisce un'alternativa alla chirurgia per rimuovere i fibromi (miomectomia) o un intervento chirurgico per rimuovere l'utero (isterectomia). La procedura fa sì che i fibromi possano ridursi ma non farli sparire.

L'embolizzazione dell'arteria uterina si avvale di cambiamenti fisiologici causati dai fibromi uterini. Un utero con fibromi ha i vasi sanguigni più piccoli di quanto non faccia un utero normale, perché i fibromi stimolano la formazione di nuovi vasi sanguigni ai tumori. Durante l'embolizzazione dell'arteria uterina, piccole particelle (agenti embolici) seguono questo aumento del flusso di sangue ai fibromi.

Rischi

Le complicanze maggiori che si verificano raramente in donne sottoposte a embolizzazione dell'arteria uterina possono includere:

  • Infezione. Un fibroma può degenerare e fornire un sito per la crescita batterica e portare a infezioni dell'utero. Molte infezioni uterine possono essere trattate con antibiotici, ma in casi estremi, l'infezione può richiedere un'isterectomia. Infezioni gravi sembrano essere più probabili quando il fibroma si trova all'interno dell'utero (fibroma sottomucosa).
  • Danni ad altri organi. L'embolizzazione non intenzionale di un altro organo o tessuto potrebbe portare a malattie gravi. Anche quando embolizzazione viene eseguita correttamente, danni alle ovaie possono accadere.
  • Esposizione alle radiazioni. L'embolizzazione dell'arteria uterina espone le ovaie alle radiazioni per l'imaging, circa la stessa quantità di due clisteri di bario effettuati per esaminare il colon.
  • Tessuto cicatriziale. L'embolizzazione dell'arteria uterina per i fibromi può provocare la formazione di aderenze, fasce di tessuto cicatriziale tra gli organi pelvici. Ma anche il trattamento chirurgico dei fibromi, come la miomectomia, comporta questo rischio.
  • Possibili problemi in caso di future gravidanze. Le donne possono e hanno gravidanze sane dopo l'embolizzazione dell'arteria uterina. Tuttavia, alcune evidenze suggeriscono complicazioni della gravidanza, tra cui anomalie della placenta.

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L'arterite a cellule giganti (GCA) è una infiammazione del rivestimento delle arterie, ovvero i vasi sanguigni che portano sangue ricco di ossigeno dal cuore al resto del corpo. Il più delle volte, colpisce le arterie nella testa, in particolare quelle delle tempie. Per questo motivo, l'arterite a cellule giganti è talvolta chiamata arterite temporale o arterite cranica.

L'arterite a cellule giganti spesso causa mal di testa, dolore alla mascella, e visione offuscata o doppia. Cecità e, meno spesso, ictus sono le complicanze più gravi.

Il trattamento rapido con farmaci corticosteroidi di solito allevia i sintomi di arterite a cellule giganti e può prevenire la perdita della vista. È possibile iniziare a sentirsi meglio in pochi giorni dopo il trattamento.

Sintomi

I sintomi più comuni di arterite a cellule giganti sono mal di testa e dolore spesso grave che di solito si verifica in entrambe le tempie. Alcune persone, tuttavia, hanno dolore in una sola tempia o nella parte anteriore della testa.

Segni e sintomi di arterite a cellule giganti possono variare. Per alcune persone, l'insorgenza della malattia è simile all'influenza con dolori muscolari in tutto il corpo (mialgia), febbre e stanchezza, così come mal di testa.

In generale, i segni e sintomi di arterite a cellule giganti sono:

  • Persistente, mal di testa grave di solito nella vostra zona delle tempie
  • Diminuzione dell'acuità visiva, visione doppia
  • Cuoio capelluto dolorante in particolare quando le arterie sono infiammate
  • Claudicatio della mandibola, quando si mastica
  • Improvvisa, perdita permanente della vista ad un occhio
  • Febbre
  • Perdita di peso non intenzionale
  • Dolore e rigidità del collo, braccia e fianchi sono sintomi comuni di un disturbo correlato, detto polimialgia reumatica. Circa la metà delle persone con GCA soffre anche di polimialgia reumatica.

Se viene diagnosticata in tempo, con un buon trattamento si può aiutare a prevenire la cecità.

Cause

Le arterie sono tubi flessibili spessi con pareti elastiche. Il sangue ossigenato lascia il cuore attraverso l'arteria principale del corpo, l'aorta. L'aorta si suddivide poi in piccole arterie che forniscono sangue a tutte le parti del corpo, compreso il cervello e gli organi interni.

Con l'arterite a cellule giganti, alcune di queste arterie si infiammano, causando un rigonfiamento. Quello che causa l'infiammazione non è noto.

Anche se quasi tutte le grandi e medie arterie possono essere colpite, il gonfiore più spesso si verifica nelle arterie temporali della testa, che si trovano proprio di fronte le orecchie e continuano fino al cuoio capelluto. In alcuni casi, il gonfiore interessa solo parte di un'arteria, con sezioni del vaso normale nel mezzo.

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La malattia di Gaucher si verifica quando alcune sostanze nocive grasse si accumulano a livelli eccessivi nel fegato, milza, polmoni, midollo osseo e, meno comunemente, cervello. Questo accumulo di materiale grasso nei tessuti interferisce con il modo in cui il corpo funziona e può causare l'allargamento dell'organo e dolore alle ossa.

La malattia di Gaucher è causata da un deficit dell'enzima glucocerebrosidasi, che aiuta il corpo a elaborare la sostanza grassa  glucocerebroside. La malattia è talvolta chiamata deficit di glucocerebrosidasi.

La malattia di Gaucher può verificarsi a qualsiasi età.

Il trattamento per la malattia di Gaucher può coinvolgere una terapia enzimatica sostitutiva e altre terapie.

Sintomi

Segni e sintomi della malattia di Gaucher possono variare ampiamente a seconda del tipo di malattia e della persona interessata. Fratelli, anche i gemelli identici, con la malattia possono avere diversi livelli di gravità.

I principali tipi di malattia di Gaucher e sintomi associati sono:

Tipo 1

Questa forma della malattia è la più comune e generalmente la più mite. Il tipo 1 rappresenta circa il 90 per cento dei casi. In questa forma della malattia, di solito non c'è alcun danno al cervello. Questo tipo può verificarsi a qualsiasi età, anche se è più comune negli adulti, con un'età media di 30 al momento della diagnosi. Possibili segni e sintomi della malattia di Gaucher di tipo 1 includono:

  • Anomalie scheletriche, tra cui assottigliamento delle ossa (osteopenia), dolore alle ossa e fratture ossee
  • Ingrossamento del fegato (epatomegalia) e della milza (splenomegalia), o entrambi
  • Una diminuzione dei globuli rossi (anemia)
  • Affaticamento eccessivo
  • Una maggiore suscettibilità a contusioni, che possono significare un basso numero di piastrine nel sangue (trombocitopenia)
  • Macchie gialle negli occhi (pingueculae)
  • Pubertà ritardata
  • Sangue dal naso

Tipo 2

Questa forma della malattia di Gaucher è rara e più grave rispetto agli altri tipi. Inizia durante il primo anno di vita, spesso entro i primi 3 mesi. I bambini con malattia di Gaucher di tipo 2 hanno gravi danni cerebrali che progrediscono rapidamente. Oltre ai segni e sintomi elencati per il tipo 1, altri problemi che possono verificarsi con il tipo 2 comprendono:

  • Problemi cerebrali, tra cui ritardo mentale o demenza
  • Rigidità
  • Convulsioni

Tipo 3

Questa forma di malattia di Gaucher, anche rara, di solito inizia durante l'infanzia o l'adolescenza. Tende ad essere cronica e progredisce più lentamente di quanto non faccia il tipo 2. Anche se il cervello è influenzato, il coinvolgimento del cervello tende ad essere più mite che nel tipo 2. Segni e sintomi, come l'allargamento del fegato e della milza, tendono a variare di più di intensità rispetto al tipo 2. Segni e sintomi che possono verificarsi in più rispetto al tipo 1 comprendono:

  • Problemi cerebrali, tra cui ritardo mentale o la demenza
  • Movimenti oculari anormali
  • Perdita di coordinazione muscolare

Se il bambino ha uno qualsiasi dei segni e dei sintomi associati con la malattia di Gaucher, fissare un appuntamento con il medico.

Cause

La causa della malattia di Gaucher è un deficit dell'enzima glucocerebrosidasi. Questo enzima normalmente scompone sostanze grasse (lipidi) chiamate glucocerebrosidasi. Quando l'enzima è scarsa, tuttavia, le sostanze grasse possono accumularsi nel cervello e in altri organi, e nel midollo osseo.

La malattia di Gaucher è tramandata in un modello di ereditarietà chiamata autosomica recessiva. Entrambi i genitori devono essere portatori di una mutazione genetica di Gaucher per far si che il bambino possa sviluppare la malattia. Finora, i ricercatori hanno osservato più di 300 mutazioni genetiche associate con la malattia di Gaucher. Anche quando entrambi i genitori sono portatori, c'è ancora solo un 25 per cento di probabilità che il loro bambino sviluppi la malattia.

Fattori di rischio

Il tipo 2 e 3, può verificarsi in qualsiasi gruppo etnico, ad eccezione di una certa forma di 3 Tipo che è più comune nelle persone di discendenza svedese.

Una storia familiare di qualsiasi tipo di malattia di Gaucher, aumenta il rischio di essere un vettore di Gaucher o di sviluppare la malattia.

 

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La scleroterapia tratta efficacemente le vene varicose e le varici. E' spesso considerato il trattamento di scelta per le vene varicose di piccole dimensioni. La scleroterapia consiste nell'iniettare una soluzione direttamente nella vena. La soluzione fa sì che la vena si cicatrizzi e collassi, costringendo il sangue ad andare attraverso le vene sane. La vena collassata viene riassorbita nel tessuto locale e alla fine svanisce.

Dopo la scleroterapia, le vene trattate tendono a svanire nel giro di poche settimane, anche se a volte possono richiedere fino a un mese per vedere i risultati completi. In alcuni casi, trattamenti della scleroterapia possono ripetuti.

Perché viene fatta?

La scleroterapia è spesso fatta per:

Fini cosmetici. Per migliorare l'aspetto delle vene varicose e varici

La procedura può anche migliorare i sintomi correlati quali:

  • Dolore
  • Gonfiore
  • Bruciore
  • Crampi notturni

Se si è incinta, i medici raccomandano di stare in attesa fino a dopo la gravidanza per fare la scleroterapia.

Rischi

La scleroterapia è una procedura abbastanza sicura, con poche complicanze.

Effetti collaterali temporanei

Alcuni effetti indesiderati possono verificarsi nel sito di iniezione e includono:

  • Lividi
  • Zone rosse sopraelevate
  • Piaghe della pelle di piccola taglia
  • Pelle scura in forma di linee o macchie
  • Più piccoli vasi sanguigni rossi

Questi effetti collaterali di solito vanno via da soli in pochi giorni o diverse settimane.

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L'autismo è parte di un gruppo di gravi problemi dello sviluppo chiamati disturbi dello spettro autistico (ASD) che compaiono nella prima infanzia, di solito prima dei 3 anni. Anche se i sintomi e la gravità variano, tutti i disturbi dell'autismo influiscono sulla capacità di un bambino di comunicare e interagire con gli altri.

Il numero di bambini con diagnosi di autismo sembra essere in aumento. Non è chiaro se ciò sia dovuto ad una migliore individuazione e segnalazione di autismo, o ad un reale aumento del numero di casi, o di entrambi.

Mentre non vi è alcuna cura per l'autismo, il trattamento precoce può fare una grande differenza nella vita di molti bambini con il disturbo.

Sintomi

I bambini con autismo hanno generalmente problemi in tre settori cruciali dello sviluppo interazione sociale, linguaggio e comportamento. Ma poiché i sintomi dell'autismo variano molto, due bambini con la stessa diagnosi possono agire in modo diverso ed essere dotati di capacità profondamente diverse. Nella maggior parte dei casi, però, l'autismo grave è caratterizzato da una totale incapacità di comunicare o interagire con altre persone.

Alcuni bambini mostrano segni di autismo nella prima infanzia. Altri bambini possono svilupparsi normalmente per i primi mesi o anni di vita, ma poi improvvisamente diventare aggressivi o perdere competenze linguistiche già acquisite. Anche se ogni bambino con autismo può avere un modello unico di comportamento, questi sono alcuni dei sintomi di autismo comuni:

Competenze sociali

Spesso il bambino affetto da autismo :

  • Non è in grado di rispondere al suo nome
  • Ha scarso contatto oculare
  • Appare come se non sentisse
  • Resiste alle coccole
  • Appare inconsapevole ai sentimenti altrui
  • Sembra preferire giocare da solo e si ritira nel suo "mondo proprio"

Linguaggio

  • Inizia a parlare più tardi dei 2 anni, e ha altri ritardi dello sviluppo
  • Perde la capacità precedentemente acquisita di dire parole o frasi
  • Non ha un contatto visivo quando gli vengono fatte delle richieste
  • Parla con un tono o ritmo anormale e può utilizzare una voce cantilenante
  • Non gli è possibile avviare una conversazione o mantenerne una
  • Può ripetere parole o frasi testuali, ma non capisce come usarle

Comportamento

  • Esegue movimenti ripetitivi, come ad esempio dondolare, o battere le mani
  • Sviluppa rituali specifici
  • Diventa preoccupato per il minimo cambiamento nella routine
  • Può essere affascinato da parti di un oggetto, come ad esempio le ruote che girano di una macchina giocattolo
  • Può essere particolarmente sensibile alla luce, il suono e al tatto, pur essendo ancora ignaro del dolore

I bambini con autismo hanno anche problemi a condividere le cose con gli altri.

Crescendo, alcuni bambini con autismo mostrano disturbi meno marcati nel comportamento. Alcuni, di solito quelli con meno problemi gravi, alla fine possono condurre una vita normale o quasi normale. Altri, invece, continuano ad avere difficoltà che nell'adolescenza possono significare un peggioramento dei problemi comportamentali.

La maggior parte dei bambini con autismo sono lenti ad acquisire nuove conoscenze o competenze, e alcuni hanno segni di intelligenza anormale. Altri bambini con autismo hanno una intelligenza normale. Questi bambini imparano in fretta ma hanno difficoltà a comunicare, l'applicazione di ciò che sanno nella vita quotidiana e in situazioni sociali. Un piccolo numero di bambini con autismo sono "savants autistici" ovvero dotati di capacità eccezionali in una determinata area, come l'arte, la matematica o la musica.

I bambini si sviluppano con il loro ritmo, e molti non seguono scadenze classiche degli altri bambini. Ma i bambini con autismo di solito mostrano alcuni segni di ritardo dello sviluppo già dai 18 mesi. Se si sospetta che il bambino possa avere l'autismo, discutere con il medico. Il trattamento prima inizia e tanto più efficace sarà.

 

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