Sindrome di Prader-Willi : sintomi, segni, cause e terapie


La sindrome di Prader-Willi è una malattia rara presente alla nascita che si traduce in una serie di problemi fisici, mentali e comportamentali. Una caratteristica chiave della sindrome di Prader-Willi  è un costante senso di fame che di solito inizia dopo il primo anno di vita.

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Le persone con sindrome di Prader-Willi hanno voglia di mangiare costantemente e di solito hanno difficoltà a controllare il loro peso.

Sintomi

Neonati

Segni e sintomi di sindrome di Prader-Willi in genere si verificano in due fasi. I segni del disturbo che possono essere presenti nel primo anno di vita comprendono:

  • Scarso tono muscolare. Un segno primario di sindrome di Prader-Willi durante l’infanzia è lo scarso tono muscolare (ipotonia).
  • Distinti tratti del viso. I bambini con sindrome di Prader-Willi sindrome possono nascere con gli occhi a mandorla, un restringimento della testa nella zona delle tempie e il labbro superiore sottile.
  • Mancata crescita. Durante il primo anno di vita, i bambini con sindrome di Prader-Willi sindrome possono avere un riflesso di suzione povero a causa della diminuzione del tono muscolare. Poiché la suzione rende difficile l’alimentazione, tendono ad aumentare di peso lentamente.
  • Strabismo. Gli occhi di un bambino con sindrome di Prader-Willi non si muovono insieme. Pertanto, essi possono presenzate quello che comunemente  è conosciuto come strabismo.
  • Scarsa reattività. Un bambino può sembrare insolitamente stanco, rispondere poco alla stimolazione e comportarsi in modo apatico.

Infanzia

Tra 1 e 4 anni, altri segni di sindrome di Prader-Willi possono apparire. Questi problemi rimarranno presenti per tutta la vita e richiedono un’attenta gestione o trattamento. Questi segni possono includere:

  • Desiderio ardente di cibo e aumento di peso. I segni classici della malattia sono un desiderio costante di cibo e un rapido guadagno di peso. Poiché un bambino con sindrome di Prader-Willi è sempre affamato, mangia spesso e consuma grandi porzioni.
  • Organi sessuali sottosviluppati. Una condizione chiamata ipogonadismo si verifica quando gli organi sessuali producono gli ormoni sessuali in modo scarso o inesistente. Nelle donne le mestruazioni spesso non iniziano fino ai 30 anni, ed in alcuni casi non avvengono mai.
  • Scarsa crescita e sviluppo fisico. I bambini con sindrome di Prader-Willi hanno una massa muscolare poco sviluppata. Possono avere mani e piedi piccoli. Quando una persona con la malattia raggiunge la piena statura adulta, di solito è più basso degli altri membri della famiglia.
  • Difficoltà di apprendimento. Essa varia da lieve a moderata compromissione cognitiva, ed anche questa è una caratteristica comune del disturbo. In sostanza tutte le persone con sindrome di Prader-Willi, anche quelli senza significativa disabilità cognitiva, hanno qualche difficoltà di apprendimento.
  • Sviluppo motorio ritardato. Questo si traduce nei bambini più piccoli in un ritardo nell’iniziare a camminare.
  • Problemi del linguaggio. Scarsa articolazione delle parole e ritardo nell’iniziare a parlare nei bambini.
  • Problemi comportamentali. I bambini possono a volte essere molto testardi o avere attacchi di collera, specialmente quando viene loro negato il cibo. Possono anche sviluppare un disturbo ossessivo-compulsivo, che si traduce in comportamenti ripetitivi. Altri disturbi di salute mentale, si possono sviluppare.
  • Disturbi del sonno. Alcuni bambini con sindrome di Prader-Willi possono avere disturbi del sonno.
  • Scoliosi. Un certo numero di bambini con sindrome di Prader-Willi sviluppano una curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi).

Altri segni e sintomi di sindrome di Prader-Willi possono includere:

  • Miopia
  • Pelle chiara rispetto ad altri membri della famiglia
  • Alta tolleranza del dolore

Una serie di condizioni possono causare alcuni dei primi segni della sindrome di Prader-Willi, pertanto, è importante ottenere una diagnosi tempestiva e accurata.

Consultare il medico se il bambino:

  • Ha difficoltà di alimentazione
  • Non si sveglia facilmente
  • Non risponde agli stimoli

Consultare il medico anche se il bambino mostra uno qualsiasi dei seguenti segni:

  • Rapido aumento di peso
  • Fame costante
  • Insoliti comportamenti alimentari

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Cause

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica, una condizione causata da un errore in uno o più geni. Sebbene i geni esatti responsabili della sindrome di Prader-Willi non siano stati identificati, il problema è noto in una particolare regione del cromosoma 15.

Con le eccezioni dei geni correlati alle caratteristiche sessuali, tutti i geni vanno in coppia, una copia ereditata dal padre (gene paterno) e una copia ereditata dalla madre (gene materno). Per la maggior parte dei tipi di geni, se una copia è “attiva”, l’altra copia è attiva.

Tuttavia, alcuni tipi di geni agiscono da soli.

Cosa accade nella sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi si verifica perché alcuni geni paterni che dovrebbero essere espressi non lo sono per uno dei seguenti motivi:

  • Geni paterni sul cromosoma 15 sono mancanti.
  • La persona ha ereditato due copie del cromosoma 15 dalla madre e nessun cromosoma 15 dal padre.
  • C’è qualche errore o difetto nei geni paterni sul cromosoma 15.

Il difetto genetico della sindrome di Prader-Willi sconvolge le normali funzioni di una porzione del cervello chiamata ipotalamo. Tra le sue numerose funzioni, l’ipotalamo controlla gli ormoni della fame e la sete e il rilascio di altre sostanze responsabili per la crescita e lo sviluppo sessuale. Un ipotalamo malfunzionante a causa dal difetto sul cromosoma 15 interferisce con ognuno di questi processi, con conseguente fame incontrollabile, crescita stentata,  sottosviluppo sessuale e altre caratteristiche della sindrome.

Complicazioni

Complicazioni correlate all’obesità

Molte delle possibili complicanze della sindrome di Prader-Willi sono il risultato della obesità. Oltre ad avere fame costante, le persone con questo disturbo hanno bassa massa muscolare, che richiede minore fabbisogno calorico medio. Questa combinazione di fattori rende una persona incline all’obesità e ai problemi sanitari legati all’obesità.

Queste complicazioni possibili sono:

  • Diabete tipo 2. L’obesità aumenta significativamente il rischio di diabete.
  • Le malattie cardiache e ictus. Persone obese hanno maggiori probabilità di avere la pressione sanguigna alta, arterie indurite, colesterolo alto e altri fattori che possono portare a malattie cardiache e ictus.
  • Apnea notturna. Questo disturbo del sonno è caratterizzato da pause nella respirazione durante il sonno. Il disturbo può causare affaticamento durante il giorno, pressione alta e raramente decesso improvviso.

Complicazioni date dall’ipogonadismo

Altre complicazioni derivano dall’ipogonadismo, una condizione in cui gli organi sessuali non secernono quantità sufficienti di testosterone(maschi) ed estrogeni e progesterone (femmine). Questi possono includere:

  • Sterilità.
  • L’osteoporosi. L’osteoporosi è una condizione caratterizzata da ossa deboli e fragili, che possono rompersi facilmente. Le persone con sindrome di Prader-Willi hanno un rischio aumentato di sviluppare l’osteoporosi perché hanno bassi livelli di ormoni sessuali, che aiutano a mantenere le ossa forti.

Altre complicazioni

Mangiare grandi quantità di cibo in modo rapido, può causare dilatazione gastrica. Questo modo di mangiare può anche causare soffocamento e una qualsiasi delle altre complicanze associate all’obesità.

Diagnosi

Nei neonati, i segni che possono indurre il medico a richiedere un esame del sangue per la sindrome di Prader-Willi includono:

  • Tono muscolare ridotto
  • Occhi a mandorla
  • Restringimento della testa nella zona delle tempie

Nei bambini più grandi, il pediatra può sospettare la sindrome di Prader-Willi se il bambino presenta:

  • Problemi comportamentali
  • Aumento di peso

Una diagnosi definitiva può quasi sempre essere effettuata con un test di laboratorio. Speciali test genetici sono in grado di individuare anomalie nei cromosomi del bambino che sono caratteristici della sindrome di Prader-Willi.

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Trattamenti e cure

La maggior parte dei bambini con sindrome di Prader-Willi avrà bisogno delle cure e dei trattamenti seguenti:

  • Buona nutrizione infantile. Molti neonati con sindrome di Prader-Willi hanno difficoltà di alimentazione a causa della diminuzione del tono muscolare. Il pediatra può raccomandare una formula ad alto contenuto calorico per aiutare l’aumento di peso del bambino.
  • Trattamento con ormone della crescita. L’ormone umano della crescita stimola la crescita e influenza la conversione del cibo in energia (metabolismo). Alcuni studi hanno suggerito che il trattamento con l’ormone della crescita nei bambini con sindrome di Prader-Willi aiuta ad aumentare la crescita, migliorare il tono muscolare e diminuire il grasso corporeo, ma gli effetti a lungo termine del trattamento con ormone della crescita non sono noti.
  • Trattamento con ormoni sessuali. L’endocrinologo potrebbe anche suggerire una terapia ormonale sostitutiva (testosterone per i maschi o estrogeni e progesterone per le femmine) per rifornire bassi livelli di ormoni sessuali. La terapia ormonale sostitutiva può aiutare a ridurre il rischio del bambino di sviluppare assottigliamento delle ossa (osteoporosi).
  • Dieta sana. Un nutrizionista può aiutare a sviluppare una sana dieta ipocalorica per mantenere il peso del vostro bambino sotto controllo, garantendo nel contempo una corretta alimentazione.
  • Sviluppo globale. Una serie di terapie, compresa la terapia fisica per migliorare le capacità di movimento e la forza, la logopedia per migliorare le capacità verbali e di articolazione, la terapia occupazionale per imparare le abilità di tutti i giorni possono essere utili.
  • Cura della salute mentale. Un professionista della salute mentale, può aiutare a risolvere i problemi psicologici che il bambino può avere, come il disturbo ossessivo-compulsivo o un disturbo dell’umore. Alcuni bambini possono aver bisogno di farmaci per controllare problemi comportamentali.
  • Altri trattamenti possono essere necessari a seconda dei sintomi specifici o complicazioni che si sviluppano.

Cure negli adulti

La maggior parte delle persone con sindrome di Prader-Willi avrà bisogno di cure specializzate per tutta la vita. Molti adulti con la malattia vivono in strutture residenziali che consentono loro di mangiare una dieta sana, vivere in sicurezza, lavorare e godere di attività ricreative.

Consigli per i genitori.

I consigli per aiutare a prendersi cura del bambino con sindrome di Prader-Willi sono i seguenti:

  • Sollevare il bambino con attenzione. I bambini con sindrome di Prader-Willi hanno scarso tono muscolare, questo aumenta il rischio che scivolino tra le mani quando li si solleva da sotto le ascelle.
  • Prendere provvedimenti per aiutare a prevenire problemi alimentari. Una dieta ipocalorica è essenziale per mantenere il bambino in salute. Evitare l’acquisto di snack ad alto contenuto calorico. Conservare il cibo fuori dalla portata del bambino. Bloccare dispense, frigoriferi e armadi. Usare piccoli piatti per servire i pasti.
  • Supplementi vitaminici. Se il bambino è a ristretto regime dietetico, rivolgersi al medico per farsi prescrivere eventuali integratori vitaminici se necessari
  • Test di screening appropriati. Assicurarsi di parlare con il medico su quanto spesso è necessario sottoporre bambino a visite per la prevenzione delle complicanze della sindrome di Prader-Willi, compreso il diabete, osteoporosi e scoliosi.

Prevenzione

Parti difettose o mancanti dei geni paterni responsabili della sindrome di Prader-Willi sindrome di solito si verificano in modo casuale. Ciò significa che nella maggior parte dei casi, la sindrome di Prader-Willi non può essere prevenuta. Tuttavia, in un piccolo numero di casi, una mutazione genetica ereditata dal padre, può causare la sindrome di Prader-Willi.

Prendere in considerazione la consulenza genetica prima di avere dei figli in alcuni casi può essere utile.

Referenze »

Cassidy SB, et al. Sindrome di Prader-Willi. European Journal of Human Genetics. 2009; 17:03.
Sindrome di Prader-Willi. Genetica e riferimento. National Library of Medicine. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/prader-willi-syndrome/show/print~~V. Consultato il 23 febbraio, 2011.
Scheimann AO. Le caratteristiche cliniche, diagnosi e trattamento della sindrome di Prader-Willi. http://www.uptodate.com/index.html. Consultato il 15 febbraio 2011.
McCandless SE, et al. Sorveglianza sanitaria per i bambini con sindrome di Prader-Willi. Pediatrics. 2011; 127:195.
Cassidy SB, et al. Sindrome di Prader-Willi. In: Pagon RA, et al, eds.. GeneReviews. Seattle, nello stato di Washington: University of Washington; 1993. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/. Consultato il 23 febbraio, 2011.

 

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