Sindrome della tripla X : sintomi, cause, genetica e diagnosi


La sindrome della tripla X è un’anomalia dei cromosomi che colpisce circa 1 femmina su 1.000. Le femmine di solito hanno due cromosomi X, uno da ciascun genitore. Nella sindrome della tripla X, una femmina ha tre cromosomi X .

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La sindrome della tripla X è solitamente causata da un errore nella formazione della cellula uovo di una madre o di uno spermatozoo del padre. Talvolta, si verifica come risultato di un errore iniziale di sviluppo dell’embrione.

Molte donne con la sindrome della tripla X non hanno sintomi o solo sintomi lievi. In altri casi, i sintomi possono essere più pronunciati.

Il trattamento per La sindrome della tripla X dipende dai sintomi e dalla loro gravità.

Sintomi

Se i sintomi compaiono, essi possono includere:

  • Alta statura
  • Testa piccola (microcefalia)
  • Pieghe epicantiche
  • Ritardo nello sviluppo e di alcune capacità motorie
  • Difficoltà di apprendimento, come la dislessia
  • Tono muscolare debole

Cause

La maggior parte delle persone hanno 46 cromosomi, che si verificano in 23 coppie. I cromosomi contengono i geni, che trasportano le istruzioni che determinano tutto, dalla altezza al colore degli occhi.

Una di queste coppie di cromosomi determina il sesso. Si riceve un cromosoma sessuale dalla madre e un’altro dal padre. La madre può dare solo un cromosoma X, ma il padre può passare una X o un cromosoma Y. Se si riceve un cromosoma X dal padre, la coppia XX rende geneticamente femmina. Se si riceve un cromosoma Y dal padre, la coppia che si forma  è xy, quindi si è maschi.

Le femmine con sindrome della tripla X hanno un terzo cromosoma X. Anche se questa condizione è genetica, non è in genere ereditata. Invece, ciò che accade normalmente è che o la cellula uovo della madre o spermatozoo del padre non si sono formati correttamente. Occasionalmente, il cromosoma non appare fino all’inizio dello sviluppo dell’embrione. Se questo è il caso, allora la femmina  ha una mutazione della sindrome detta mosaicismo.

La sindrome della tripla X è detta anche trisomia X.

 

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Complicazioni

La sindrome della tripla X può causare ritardi nello sviluppo o difficoltà di apprendimento, e questi problemi, potrebbero portare ad una serie di altre questioni, tra cui problemi accademici, stress e isolamento sociale.

Altre possibili, anche se molto più rare  complicazioni includono:

  • Insufficienza ovarica o anomalie ovariche. Quando le ovaie smettono di funzionare prima dell’età prevista della menopausa, c’è un calo della produzione di alcuni ormoni. Ciò può causare infertilità. Inoltre, le ragazze e le donne con La sindrome della tripla X  possono avere ovaie malformate.
  • Crisi convulsive. Le ragazze e le donne con La sindrome della tripla X possono sviluppare un disturbo convulsivo.
  • Anomalie renali. Le femmine nate con La sindrome della tripla X  possono anche avere un anormale sviluppo renale.

Diagnosi

La sindrome della tripla X può essere identificata mediante un’analisi su un campione di sangue.

Il disturbo può anche essere trovato durante test genetici prenatali, come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Ma, come test prenatale è raro, consigliato solo per le gravidanze considerate ad alto rischio a causa di altri fattori, quali l’età e una precedente storia di problemi di salute.

Poiché La sindrome della tripla X  di solito provoca pochi cambiamenti fisici, molte donne colpite non sanno di averla.

 

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Trattamenti e cure

Se una donna ha La sindrome della tripla X , il trattamento si basa sui sintomi, se presenti. Per esempio, se ha difficoltà di apprendimento, il trattamento può comprendere la consulenza classica che viene affiancata a chiunque abbia difficoltà di apprendimento. Questa consulenza di solito comporta l’insegnamento di nuove tecniche e strategie per l’apprendimento, oltre a fornire la motivazione e aiutare con la vita quotidiana.

Poiché le persone con La sindrome della tripla X possono essere più suscettibili allo stress, è importante assicurarsi che abbiano un ambiente sereno e favorevole. La consulenza psicologica può aiutare, i familiari ad apprendere i metodi utili per dimostrare amore ed incoraggiamento.

Il cromosoma che provoca La sindrome della tripla X non può essere riparato, quindi la stessa sindrome non ha cura. Tuttavia, data la natura della maggior parte dei sintomi è abbastanza possibile condurre una vita piena e normale, pur avendo questa sindrome.

Referenze

Otter M, et al. Triple X sindrome: Una revisione della letteratura. European Journal of Human Genetics. 2010; 18:265.
Triple X sindrome. US National Library of Medicine di riferimento Genetics Home. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome. Consultato il 14 giugno 2010.
Tartaglia NR, et al. Una revisione della trisomia X (47, XXX). Orphanet Journal of Malattie Rare. 2010; 05:08.
Lalatta F, et al. Triple X sindrome: Caratteristiche delle 42 ragazze italiane e dei genitori di risposta emotiva alla diagnosi prenatale. European Journal of Pediatrics. In corso di stampa. Consultato il 14 giugno 2010.

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