Displasia fibrosa : sintomi, segni, cause, diagnosi e cure


La displasia fibrosa è una malattia delle ossa in cui si sviluppano come cicatrici(fibrosi) del tessuto osseo. Come l’osso cresce, il tessuto fibroso si espande, e può indebolire l’osso. La displasia fibrosa può causare deformità ossea e fratture.

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La maggior parte delle persone affette da displasia fibrosa vengono diagnosticate durante l’adolescenza o all’inizio dell’età adulta. I casi lievi di solito non causano segni o sintomi. I casi gravi di displasia fibrosa possono causare dolore osseo e deformità.

La causa fondamentale della displasia fibrosa è sconosciuta. Non esiste cura per la displasia fibrosa. Il trattamento si concentra sull’alleviare i segni e sintomi.

Sintomi

La displasia fibrosa può colpire qualsiasi osso nel corpo. La maggior parte delle persone con la malattia hanno un solo osso colpito dalla malattia, questo fenomeno èchiamato displasia monostatica fibrosa. Quando la condizione colpisce più di un osso, è nota come displasia fibrosa poliostotica. Le ossa più frequentemente colpite sono:

  • Femore (femore)
  • Tibia (tibia)
  • Ossa del bacino
  • Costole (coste)
  • Cranio
  • Ossa facciali
  • Braccio ossea superiore (omero)

La displasia fibrosa può causare pochi segni o sintomi, in particolare se la condizione è mite. Segni e sintomi in genere si sviluppano durante gli anni dell’adolescenza. Una displasia fibrosa più grave può causare:

  • Dolore osseo
  • Difficoltà a camminare
  • Deformità ossee
  • Fratture

In rari casi, la displasia fibrosa può essere associata con anomalie nelle ghiandole che producono ormoni del sistema endocrino, come ad esempio la ghiandola pituitaria -che regola le varie funzioni in tutto il corpo. Queste anomalie comprendono:

  • Pubertà precoce. ragazze con sindrome di McCune-Albright hanno sanguinamento mestruale e altri segni di pubertà prima degli 8 anni. Ragazzi con la condizione possono mostrare segni di pubertà in età più giovane rispetto al normale, ma la pubertà precoce nei maschi è meno comune di quanto non sia nelle ragazze.
  • Scolorimento della pelle.

Consultare il medico se:

  • Si sviluppa dolore osseo
  • Si ha difficoltà a camminare
  • Si è soggetti a fratture
  • Si sviluppa una deformità di un arto o una differenza di lunghezza degli arti

Se viene diagnosticata la displasia fibrosa, consultare il medico se il dolore:

  • Peggiora
  • Aumenta con l’attività
  • Sveglia di notte
  • Non va via con il riposo

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Cause

Si sviluppa displasia fibrosa prima della nascita, e il suo sviluppo è stato collegato con una mutazione genetica che colpisce le cellule che producono le ossa. Nessuno sa che cosa causa la mutazione, ma non è ereditata dai genitori, e non è possibile trasmetterla ai figli.

Le ossa sono tessuti viventi, quindi anche dopo aver smesso di crescere, le ossa sono in un continuo processo di rinnovamento noto come rimodellamento. Nel processo, alcune cellule ossee (gli osteoclasti) abbattono (riassorbono) le ossa, mentre altre cellule (osteoblasti) le ricostruiscono. La displasia fibrosa interrompe il processo, provocando la sostituzione del tessuto osseo rimodellato con tessuto fibroso.

Complicazioni

Oltre a fratture ossee, la displasia fibrosa grave può portare a:

  • Deformità ossee. L’area indebolita di un osso interessato può piegarsi. Se la vostra colonna vertebrale è interessata, è possibile sviluppare la scoliosi, una curvatura anomala della colonna vertebrale.
  • La perdita della vista e dell’udito. I nervi possono essere circondati da ossa colpite. Una grave deformità delle ossa facciali può portare alla perdita della vista e dell’udito, ma è una complicanza rara.
  • Artrite. Se le ossa delle gambe e del bacino sono deformate, può formarsi l’artrite nelle articolazioni delle ossa colpite.
  • Cancro. Raramente, una zona interessata di osso può diventare cancerosa.

Diagnosi

In alcuni casi, il medico può ordinare dei test per confermare la diagnosi o per determinare l’entità del disturbo. Essi includono:

  • Esami di imaging. La tomografia computerizzata (TAC) o risonanza magnetica (MRI) possono essere usati per determinare quanto le ossa sono colpite.
  • La scintigrafia ossea. Questo test utilizza traccianti radioattivi, che vengono iniettati nel corpo.
  • Biopsia ossea. Questo test utilizza un ago cavo per rimuovere un piccolo frammento di osso per analisi di laboratorio.

Trattamenti e cure

Se si dispone di lieve displasia fibrosa che non da segni o sintomi, il rischio di sviluppo di deformità o fratture è basso. Il medico è in grado di monitorare la condizione con un follow-up raggi X ogni sei mesi. Se non c’è progressione, non è necessario il trattamento.

Se si sviluppano segni e sintomi, il trattamento può includere farmaci o interventi chirurgici.

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Farmaci

I farmaci chiamati bisfosfonati, compreso pamidronato (Aredia) e Alendronato (Fosamax), sono utilizzati per inibire la distruzione dell’osso, preservare la massa ossea e persino aumentare la densità ossea nella colonna vertebrale e dell’anca, riducendo il rischio di fratture. I medici usano questi farmaci principalmente negli adulti per il trattamento dell’osteoporosi, ma i bifosfonati possono anche ridurre il dolore osseo associato con la displasia fibrosa e, in alcuni casi, migliorare la formazione ossea.

Non si sa molto circa l’uso di bisfosfonati per i bambini e gli adolescenti, ma alcuni studi indicano che possono contribuire ad alleviare il dolore nei bambini e negli adolescenti con grave displasia fibrosa.

Bifosfonati orali sono generalmente ben tollerati, ma può irritare il tratto gastrointestinale. Se non è possibile tollerare bifosfonati per via orale o se il  medico  consiglia un farmaco che non è disponibile in forma orale, è possibile ricevere i bifosfonati attraverso una vena (via endovenosa). Non si può prendere bifosfonati se si hanno malattie gravi ai reni o bassi livelli di calcio nel sangue.

Chirurgia

Il medico può raccomandare un intervento chirurgico al fine di:

  • Correggere una deformità
  • Correggere una differenza di lunghezza degli arti
  • Fissare una frattura
  • Rimuovere  una zona interessata di osso (lesione) che sta causando difficoltà
  • Alleviare la pressione su un nervo, in particolare se la lesione è nel cranio o faccia

L’intervento chirurgico può comportare la rimozione della lesione ossea e la sua sostituzione con osso innestato da un’altra parte del corpo o da tessuto osseo donato da un donatore deceduto. Il chirurgo può inserire lamiere, barre o viti per stabilizzare l’osso e l’innesto. I rischi includono infezioni, coaguli di sangue ed emorragie.

Referenze »

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