Atassia: sintomi, cause, genetica e cure - Informazioni Mediche

Atassia: sintomi, cause, genetica e cure


Il termine atassia descrive una mancanza di coordinazione muscolare durante i movimenti volontari, come camminare o raccogliere oggetti. L'atassia può influenzare i movimenti, il discorso, i movimenti degli occhi e la vostra capacità di deglutire.

Una persistente atassia è solitamente causata da danni al cervelletto,la parte del cervello che controlla la coordinazione muscolare. Molte condizioni possono causare atassia, compreso l'abuso di alcool, ictus, tumori, paralisi cerebrale e sclerosi multipla. È anche possibile ereditare un gene difettoso che potrebbe causare una delle tante varianti di atassia.

Il trattamento dell'atassia dipende dalla causa sottostante.Si può trarre beneficio dalla terapia fisica, terapia occupazionale e logopedia.

Sintomi

L'atassia può svilupparsi nel tempo o improvvisamente, a seconda della causa. L'atassia, in realtà è un sintomo di un certo numero di disturbi neurologici, che può causare:

  • Scarso coordinamento
  • Camminata che diventa instabile e porta quindi a inciampare
  • Difficoltà nel mangiare, scrivere o abbottonarsi una camicia
  • Variazione del modo di parlare
  • Movimenti involontari degli occhi (nistagmo)
  • Difficoltà di deglutizione

se non si è  a conoscenza di avere una condizione che provoca atassia, come la sclerosi multipla, consultare il medico se:

  • Si perde l'equilibrio
  • Si perde la coordinazione muscolare alla mano, braccio o ad una gamba
  • Si ha difficoltà di deambulazione
  • Si ha difficoltà a deglutire

 

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Cause

  • Danni. la degenerazione o la perdita di cellule nervose nella parte del cervello che controlla la coordinazione muscolare (cervelletto), si traduce in perdita di coordinazione o atassia. Il  cervelletto è costituito da due porzioni di tessuto ripiegato situato alla base del cervello vicino al  tronco encefalico. Il lato destro del cervelletto controlla la coordinazione sul lato destro del corpo, il lato sinistro del cervelletto controlla la coordinazione sul lato sinistro del corpo.
  • Malattie che danneggiano il midollo spinale e nervi periferici che collegano il cervelletto ai muscoli possono causare atassia.

Le cause di atassia:

  • Trauma cranico. Danni al cervello o al midollo spinale dati da un colpo alla testa, come potrebbe verificarsi in un incidente stradale, possono causare atassia ad insorgenza improvvisa, conosciuta anche come atassia cerebellare acuta.
  • Ictus. Quando l'afflusso di sangue ad una parte del cervello è interrotta o fortemente ridotta,le cellule cerebrali cominciano a morire.
  • Attacco ischemico transitorio (TIA). Causato da una diminuzione temporanea della fornitura di sangue a una parte del  cervello, il TIA durano solo pochi minuti.
  • Paralisi cerebrale. Si tratta di un termine generico per un gruppo di malattie che causano danni al cervello di un bambino.
  • La sclerosi multipla (SM). La sclerosi multipla è una malattia cronica, potenzialmente invalidante che colpisce il sistema nervoso centrale, che comprende il cervello e il midollo spinale.
  • Varicella. L'atassia può essere una complicanza rara della varicella e altre infezioni virali.
  • Sindromi paraneoplastiche. Queste sono rare, patologie degenerative innescate dalla risposta del sistema immunitario ad un tumore (neoplasia). L'atassia può apparire mesi o anni prima che il cancro venga diagnosticato.
  • Tumore. Una crescita tumorale può danneggiare il cervelletto.
  • Reazione tossica. L'atassia è un effetto collaterale di alcuni farmaci, come i barbiturici, tipo il fenobarbital, e sedativi, come le benzodiazepine. Intossicazione da alcol e droghe; avvelenamento da metalli pesanti e un'intossicazione da solventi possono causare atassia.
  • Atassia sporadica. Questa è nota come atassia degenerativa sporadica, che può assumere forme diverse, tra cui l'atrofia del sistema multiplo (MSA), una malattia degenerativa progressiva.

Atassie ereditarie

Alcuni tipi di atassia e alcune condizioni che causano l'atassia sono ereditarie. Le persone con questo problema sono nate con un difetto in un gene che crea certe proteine ​​anomale. Le proteine ​​anomale ostacolano la capacità delle cellule nervose, soprattutto nel cervelletto e midollo spinale, e le inducono a degenerare nel tempo.

Si può ereditare una atassia genetica sia da un gene dominante di un genitore (autosomica dominante) o da un gene recessivo da ciascun genitore (autosomica recessiva). In quest'ultimo caso, è possibile che nessuno dei genitori abbia la malattia (mutazione silente), quindi non ci può essere una storia  di atassia familiare evidente.

Atassia autosomica dominante tra cui:

  • Atassie spinocerebellari.
  • Atassia episodica.

Atassia autosomica recessiva tra cui:

  • Atassia di Friedreich. Questo disturbo neurologico comporta danni al cervelletto, midollo spinale e nervi periferici. La prima indicazione è generalmente la difficoltà a camminare (andatura atassica). La condizione progredisce in genere verso le braccia e il tronco. I muscoli si indeboliscono e deperiscono nel tempo, causando deformità, in particolare nei piedi, gambe e mani.
  • Atassia-telangiectasia. Questa rara malattia infantile provoca la degenerazione progressiva del cervello e di altri sistemi del corpo. Segni e sintomi compaiono solitamente intorno ai 10 anni. La malattia causa il crollo del sistema immunitario (immunodeficienza), che aumenta la suscettibilità ad altre malattie. Colpisce vari organi.
  • Atassia cerebellare congenita. Questo tipo si riferisce all'atassia che deriva da danni al cervelletto che è presente alla nascita.
  • Malattia di Wilson. Nelle persone con questa condizione si accumula rame nel cervello, fegato e altri organi, che può causare problemi neurologici, tra cui atassia.

 

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Diagnosi

Oltre a condurre un esame fisico e un esame neurologico, compresa la verifica della memoria e della concentrazione, vista, udito, equilibrio, coordinazione e riflessi, il medico può richiedere questi test di laboratorio:

  • Gli esami del sangue. Alcuni esami del sangue possono confermare o escludere la condizione sospetta.
  • Test delle urine. Esaminando un campione di urina al microscopio (esame delle urine) possono emergere alcune anomalie sistemiche che possono essere legate ad alcune forme di atassia.
  • Studi di imaging. Una tomografia computerizzata (TAC) o risonanza magnetica (MRI) del cervello può aiutare a determinare le cause potenziali.
  • Puntura lombare. Un ago viene inserito nella parte bassa della schiena (regione lombare) tra due ossa lombari (vertebre) per rimuovere un campione di liquido cerebrospinale.
  • I test genetici. Il medico può raccomandare test genetici per stabilire se è presente la mutazione del gene che causa una delle condizioni dell'atassia.

Trattamenti e cure

Non c'è nessun trattamento specifico per l'atassia. In alcuni casi, trattare la causa sottostante risolve l'atassia. Il medico può consigliare ausili o terapie per aiutare con la gestione della malattia.

Ausili

Per l'atassia causata da condizioni come la sclerosi multipla o la paralisi cerebrale, potrebbe non esserci cura. In tal caso, il medico può essere in grado di consigliare:

  • Bastoni da passeggio
  • Utensili modificati per mangiare
  • Speciali computer o altri apparecchi per aiutare a parlare

Terapie

Si potrebbe trarre beneficio da alcune terapie, tra cui:

  • Terapia fisica per aiutare a costruire la forza e potenziare la mobilità
  • La terapia occupazionale per aiutare con le attività quotidiane, come l'alimentazione
  • Logopedia per migliorare il linguaggio e aiutare la deglutizione

referenze

Atassie cerebellari e NINDS spinocerebellare pagina informativa. Istituto nazionale dei disordini neurologici e ictus. http://www.ninds.nih.gov/disorders/ataxia/ataxia.htm. 9 Dicembre, 2010.
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