Sindrome del QT lungo: segni, sintomi, cause, rischi e terapie


Sindrome del QT lungo  è un disturbo del ritmo cardiaco che può potenzialmente causare un battito cardiaco “caotico”. Questi battiti cardiaci possono scatenare un improvviso svenimento o un attacco epilettico. In alcuni casi, il cuore può battere irregolarmente così a lungo da causare decesso improvviso.

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Si può nascere con una mutazione genetica che mette a rischio di sindrome del QT lungo. Inoltre, alcuni farmaci e condizioni mediche possono causare la sindrome del QT lungo.

La Sindrome del QT lungo è curabile. Potrebbe essere necessario limitare l’attività fisica, evitare alcuni farmaci o prendere medicinali per prevenire il problema. Alcune persone con sindrome del QT lungo risolvono tramite un intervento chirurgico o un dispositivo impiantabile

Sintomi

Molte persone con la sindrome del QT lungo non hanno alcun segno o sintomo. Possono essere consapevoli della loro condizione solo dai risultati di un elettrocardiogramma (ECG) di routine, perché hanno una storia familiare di sindrome del QT lungo o a causa di risultati dei test genetici.

Per le persone che sperimentano segni e sintomi della sindrome del QT lungo, i sintomi più comuni includono:

  • Svenimento. Questo è il segno più comune di sindrome del QT lungo. Nelle persone con sindrome del QT lungo, gli svenimenti (sincope) sono causati dal cuore che temporaneamente batte in modo irregolare. Lo svenimento nelle persone con sindrome del QT lungo può avvenire improvvisamente.

I classici segni e sintomi che precedono uno  svenimento includono vertigini, palpitazioni o battito cardiaco irregolare, debolezza e visione offuscata. Tuttavia, nella sindrome del QT lungo, è insolito avere dei sintomi prima di svenire.

  • Convulsioni. Se il cuore continua a battere in modo irregolare, il cervello diventa sempre più privo di ossigeno. Questo può causare crisi epilettiche generalizzate.
  • Decesso improvviso. Normalmente il cuore ritorna al suo ritmo normale. Se ciò non avviene spontaneamente e il soccorso medico non arriva in tempo con un defibrillatore esterno, può verificarsi il decesso del paziente.

Segni e sintomi della sindrome del QT lungo ereditaria possono avere inizio durante i primi mesi di vita, o nella mezza età. La maggior parte delle persone che soffrono di segni o sintomi da sindrome del QT lungo hanno il loro primo episodio intorno al quarantesimo anno di età.

Raramente, i segni e i sintomi della sindrome del QT lungo possono verificarsi durante il sonno o al risveglio.

Si deve consultare il medico se improvvisamente si sviene durante uno sforzo fisico, una forte emozione o dopo l’uso di un nuovo farmaco.

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Cause

Il  cuore batte circa 100.000 volte al giorno per far circolare il sangue in tutto il corpo. Queste azioni sono controllate da impulsi elettrici creati nel nodo del seno, un gruppo di cellule nella camera in alto a destra del  cuore. Questi impulsi viaggiano attraverso il  cuore per farlo battere.

Al termine di ogni battito cardiaco, il sistema elettrico del  cuore si prepara per il battito successivo. Questo processo è noto come ripolarizzazione. Nella sindrome del QT lungo, il muscolo cardiaco richiede più tempo del normale per ricaricarsi tra un battito e l’altro. Questo disturbo elettrico, che spesso può essere visto su un elettrocardiogramma , è chiamato  prolungamento dell’intervallo QT.

Prolungato intervallo QT

Un ECG misura gli impulsi elettrici a cinque onde distinte. I medici etichettano queste cinque onde utilizzando le lettere P, Q, R, S e T. Le onde Q etichettate con T mostrano l’attività elettrica in camere inferiori del cuore.

Lo spazio tra l’inizio dell’onda Q e la fine dell’onda T (intervallo QT) corrisponde al tempo necessario per il  cuore di contrarsi e poi riempirsi con il sangue prima di iniziare la contrazione successiva.

Misurando l’intervallo QT, i medici possono dire se questa si verifica in una normale quantità di tempo. Se ci vuole più tempo del normale, si chiama intervallo QT prolungato. Il limite superiore di un normale intervallo QT prende in considerazione l’età, il sesso, la regolarità e la velocità del battito cardiaco.

La sindrome del QT lungo ereditaria

Almeno 12 geni che sono associati alla sindrome del QT lungo sono stati scoperti finora, e centinaia di mutazioni all’interno di questi geni sono state identificate.

I medici hanno descritto due forme ereditarie di sindrome del QT lungo:

  • Sindrome di Romano-Ward. Questa forma più comune si verifica nelle persone che ereditano solo una singola variante genetica di uno dei loro genitori.
  • La sindrome Jervell e Lange-Nielsen. Segni e sintomi di questa forma rara di solito si verificano prima e sono più gravi di quelli della sindrome di Romano-Ward.
  • Inoltre, gli scienziati hanno indagato su un possibile collegamento tra SIDS e sindrome del QT lungo e hanno scoperto che circa il 10 per cento dei bambini con SIDS (sindrome del decesso improvviso del lattante) avevano un difetto genetico o di mutazione per la sindrome del QT lungo.

Forma acquisita della sindrome del QT lungo

Più di 50 farmaci, molti dei quali comuni, possono allungare l’intervallo QT in persone altrimenti sane e causare una forma di sindrome del QT lungo acquisita.

Farmaci che possono prolungare l’intervallo QT e del ritmo cardiaco comprendono alcuni antibiotici, antidepressivi, antistaminici, diuretici, farmaci per il cuore, per abbassare il colesterolo, farmaci per il diabete, così come alcuni farmaci antifungini e antipsicotici.

Fattori di rischio

Persone a rischio di sindrome del QT lungo sono:

  • Bambini, adolescenti e giovani adulti con svenimenti inspiegabili, , convulsioni, o una storia di arresto cardiaco
  • I familiari di bambini, adolescenti e giovani adulti con i medesimi sintomi sopra citati.
  • Consanguinei di persone con sindrome del QT lungo
  • Le persone che assumono farmaci noti per causare prolungamento dell’intervallo QT

I ricercatori ritengono che la sindrome del QT lungo possa essere responsabile di alcuni decessi altrimenti inspiegabili nei bambini e nei giovani adulti. Per esempio, un annegamento inspiegabile di un giovane può essere il primo indizio pero la sindrome del QT ereditaria.

Le persone con bassi livelli ematici di potassio, magnesio o calcio  come quelli con il disturbo alimentare dell’anoressia nervosa, potrebbero essere soggette ad intervalli QT prolungati. Potassio, magnesio e calcio sono tutti i minerali importanti per la salute del sistema elettrico del cuore.

Complicazioni

Prolungati intervalli QT possono anche non causare problemi. Tuttavia, lo stress fisico o emotivo può causare aritmie pericolose per la vita, tra cui:

  • Torsioni di punta.’ Questa aritmia è caratterizzata dal una anomalia dei ventricoli. Quando si verifica questa aritmia, meno sangue viene pompato fuori dal  cuore. Meno sangue raggiunge poi il cervello, causando spesso svenimenti senza alcun preavviso.
  • Se un episodio di torsioni di punta è breve, ovvero della durata di meno di un minuto, il  cuore può correggere il ritmo dopo pochi secondi. Tuttavia, se un episodio  persiste, può portare a una  pericolosa aritmia chiamata fibrillazione ventricolare.
  • Fibrillazione ventricolare. Questa condizione fa sì che il ventricoli si contraggano così velocemente che il cuore cessa di pompare  sangue. A meno che non si intervenga con un defibrillatore, la fibrillazione ventricolare può portare a danni cerebrali e decesso.

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Diagnosi

Se il medico sospetta una sindrome del QT lungo, potrebbe essere necessario eseguire diversi test per confermare la diagnosi. Questi includono:

  • Un elettrocardiogramma (ECG).
  • Il monitoraggio ambulatoriale dell’ECG. Questo test, utilizza un apparecchio chiamato Holter, che serve a monitorare il cuore per verificare la presenza di irregolarità del ritmo durante le 24 ore.
  • Registrazione ECG di un evento. Questo è simile all’ ECG tramite Holter, tranne che potrebbe essere necessario indossare un registratore portatile ECG per giorni o settimane.

Mentre alcune persone con sospetta sindrome del QT lungo mostrano un intervallo QT allungato visibilmente su un ECG, altre no, rendendo la condizione più difficile da diagnosticare. Altri test  quindi sono necessari:

  • Stress test farmacologico.  Questo test viene eseguito con la somministrazione di un farmaco che stimola il cuore in un modo simile a quando si compie un esercizio fisico. Il farmaco viene somministrato attraverso una vena del braccio e può includere epinefrina (adrenalina).
  • Un elettroencefalogramma (EEG). Questo test viene usato per cause neurologiche quali convulsioni o svenimenti.
  • I test genetici. Gli attuali test genetici per la sindrome del QT lungo sono in grado di trovare la causa genetica per circa 3 su ogni 4 casi di sindrome del QT lungo.

Si consiglia sempre di chiedere un secondo parere medico se viene diagnosticata la sindrome del QT lungo. Questo perchè i trattamenti possono alterare la vita. Inoltre, l’evidenza suggerisce che le diagnosi errate relative a questa condizione non sono infrequenti.

Trattamenti

Il trattamento per la sindrome ereditaria del QT lungo può comportare l’uso di farmaci, dispositivi medici, la chirurgia o cambiamenti dello stile di vita. L’obiettivo del trattamento è evitare che si verifichi l’aritmia.

E’ spesso possibile eliminare la sindrome del QT farmaco-indotta semplicemente cambiando i farmaci. Alcune persone, tuttavia, potrebbero necessitare di trattamenti aggiuntivi.

Farmaci

I farmaci usati per trattare la sindrome del QT lungo sono:

  • I beta-bloccanti. Esempi di questi farmaci per il cuore sono nadololo (Corgard) e propranololo (Inderal).
  • Mexiletina. Nelle persone con una forma di sindrome del QT lungo chiamata LQT3, l’assunzione di questo farmaco antiaritmico in combinazione con propranololo può aiutare a ridurre l’intervallo QT.
  • Potassio.Il  potassio è un minerale nel  corpo, derivato dalla dieta, questo è importante per la salute del sistema elettrico del vostro cuore. Integratori di potassio possono migliorare il sistema di ricarica del cuore e possono essere utili per le persone con alcune forme di sindrome del QT lungo.
  • L’olio di pesce. La supplementazione con acidi grassi omega-3 può contribuire a stabilizzare il ritmo cardiaco anormale.
  • Il medico può suggerire un trattamento per la sindrome del QT lungo, anche se non si verificano frequenti segni o sintomi della malattia.

Dispositivi medici e  procedure chirurgiche.

Il medico può prendere in considerazione altri due trattamenti:

  • Un pacemaker o un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD). Questi dispositivi, che sono impiantati sotto la pelle del petto, possono fermare un’aritmia potenzialmente fatale. U
  • Cardiochirurgia denervazione simpatica. In questa procedura, alcuni nervi specifici nel petto sono rimossi chirurgicamente. Questi nervi sono parte del sistema nervoso simpatico del corpo, che controlla le funzioni automatiche del corpo tra cui la regolazione del ritmo cardiaco. La  denervazione simpatica riduce significativamente il rischio di decesso improvviso.

Questa chirurgia è generalmente riservata a persone considerate ad alto rischio, che non tollerano i farmaci,che hanno svenimenti nonostante le cure, o  persone che hanno un ICD impiantato.

I cambiamenti dello stile di vita

Oltre a farmaci e interventi chirurgici, il medico può raccomandare alcuni cambiamenti dello stile di vita. Queste potrebbero includere: evitare intensa attività fisica o sport di contatto, ridurre le situazioni che possono provocare forti emozioni o stress e il vivere quanto più tranquilli possibile.

Collaborare con il medico per bilanciare queste raccomandazioni con uno stile di vita attivo. In alcune circostanze, potrebbe essere possibile fare sport, compresi gli sport competitivi, dopo aver attentamente esaminato i rischi ed i benefici con il  medico.

Se i sintomi sono lievi, o non si verificano molto spesso, il medico può raccomandare cambiamenti dello stile di vita  come unico trattamento.

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