La sinrome di Lynch: genetica e terapie


La Sindrome di Lynch è una rara condizione ereditaria che aumenta il rischio di cancro al colon e altri tumori. La sindrome di Lynch è storicamente nota come cancro colorettale ereditario non associato a poliposi.

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Un certo numero di sindromi ereditarie possono aumentare il rischio di cancro al colon, ma la sindrome di Lynch è la più comune. I medici stimano che 3 su 100 tumori del colon sono causati dalla sindrome di Lynch.

Le Famiglie che hanno casi di sindrome di Lynch di solito hanno più casi di cancro al colon.

Sintomi

Le persone con sindrome di Lynch possono avere:

  • Cancro del colon che si verifica in età più giovane, soprattutto prima dei 45 anni
  • Una storia familiare di cancro al colon che si verifica in giovane età
  • Una storia familiare di carcinoma endometriale
  • Una storia familiare di altri tumori correlati, tra cui il cancro ovarico, tumore del rene, tumore allo stomaco, il cancro dell’intestino tenue, il cancro del fegato e di altri tumori

Se ad un membro della famiglia è stata diagnosticata la sindrome di Lynch, informare il medico.

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Cause

La sindrome di Lynch viene si tramandata nelle famiglie in un modello autosomico dominante. Questo significa che se un genitore porta una mutazione del gene per la sindrome di Lynch, c’è una probabilità del 50 per cento che la mutazione sarà trasmessi ad ogni bambino. Il rischio di sindrome di Lynch è lo stesso se il vettore di mutazione genica è la madre ,il padre , il figlio  o la figlia.

Il DNA è il materiale genetico che contiene le istruzioni per ogni processo chimico nel corpo. Man mano che le cellule crescono e si dividono, fanno copie del loro DNA e non è raro che alcuni piccoli errori  si verifichino. Le cellule normali hanno meccanismi per riconoscere gli errori e ripararli. Ma le persone che ereditano uno dei geni anomali associati con la sindrome di Lynch non hanno la capacità di riparare questi errori. Un accumulo di questi errori porta ad aumentare i danni genetici all’interno delle cellule e, infine, può portare a cellule cancerose.

Complicazioni

Al di là di complicazioni per la salute, una malattia genetica come la sindrome di Lynch può essere causa di altre preoccupazioni. Esempio:

  • La tua famiglia . Una diagnosi sindrome di Lynch ha implicazioni per tutta la famiglia.
  • I bambini. Se si dispone di sindrome di Lynch, i figli hanno un rischio di ereditare le mutazioni genetiche. Se un genitore è portatore di una mutazione genetica per la sindrome di Lynch, ogni bambino ha una probabilità del 50 per cento di ereditare quella mutazione.

Diagnosi

Storia della famiglia

Una storia familiare di cancro del colon e altri tumori, in particolare quando si verificano in età più giovane, può allertare il medico sulla possibilità che sia presente la sindrome di Lynch.

Il medico può fare riferimento per ulteriori valutazioni sulla sindrome di Lynch in caso di:

  • Parenti con qualsiasi tumore, tra cui il cancro del colon-retto. Altri tumori associati sono quelli che riguardano l’endometrio, ovaie, stomaco, piccolo intestino, rene, cervello o del pancreas e tumori sebacei della pelle.
  • Membri della famiglia con diagnosi di cancro in età giovanile
  • Più di una generazione della famiglia affetti da un tipo di cancro.

Test

Se è stato diagnosticato un cancro, i test speciali possono rivelare se il tumore ha le caratteristiche specifiche dei casi di sindrome di Lynch. I campioni di cellule di un cancro al colon e talvolta, anche di altri tumori possono essere utilizzati per il test.

Il Test del tumore può rivelare se il cancro è stato causato dai geni correlati alla sindrome di Lynch. I Test del tumore sono:

  • Immunoistochimica (IHC). L’IHC test utilizza coloranti speciali per colorare campioni di tessuto. La presenza o assenza di colorazione indica se alcune proteine ​​sono presenti nel tessuto. Proteine ​​mancanti possono dire ai medici che i geni mutati hanno causato il cancro.
  • Instabilità (MSI) di test. I microsatelliti sono sequenze di DNA cellulare. Nelle persone con sindrome di Lynch, ci possono essere errori o “instabilità” in queste sequenze.
  • Risultare positivi all’IHC o ai risultati dei test MSI indica  malfunzionamenti nei geni che sono collegati alla sindrome di Lynch. Ma i risultati non posso ancora dire se si  ha la sindrome di Lynch o meno. Le persone con sindrome di Lynch hanno queste mutazioni genetiche in tutte le loro cellule. Circa il 15 per cento di tutti i tumori del colon ha un risultato positivo MSI, ma la maggior parte non sono causati da sindrome di Lynch. Recenti test possono aiutare a determinare se un tumore è la sindrome di Lynch sono correlati o meno.

I test genetici

I test genetici cercano variazioni nei geni che indicano la sindrome di Lynch. Potrebbe essere richiesto di fornire un campione di sangue per i test genetici.

I risultati dei test genetici possono presentare:

  • Un test genetico positivo. Un risultato positivo, nel senso che una mutazione del gene è stata scoperta, non vuol dire per forza cancro. Ma significa proprio un elevato rischio di sviluppare il cancro del colon . Quanto è aumentato il rischio dipende da quale gene è mutato nella  famiglia.
  • Un test genetico negativo. Un risultato negativo, significa una mutazione del gene non è stata trovata. Se altri membri della  famiglia hanno la sindrome di Lynch, ma non  la mutazione genetica, il rischio di cancro è uguale alla popolazione generale.

Trattamenti
 
Il cancro del colon associato a sindrome di Lynch è trattato in modo simile ad altri tipi di cancro del colon. Tuttavia, un intervento chirurgico per il cancro del colon causato da sindrome di Lynch è più probabile che comporti la rimozione di più parti del colon,. Le opzioni di trattamento dipendono dallo stadio e dalla posizione del tumore, così come la  salute e preferenze personali. Trattamenti per il cancro del colon possono includere la chirurgia, la chemioterapia e la radioterapia.

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Screening dei tumori per le persone con sindrome di Lynch

Se si dispone di sindrome di Lynch, il medico svilupperà un piano di screening del tumore.  Lo screening per il cancro può aiutare il medico a trovare i tumori nelle  prime fasi, quando hanno maggiore probabilità di essere curati.

Come parte del piano di screening del tumore, il medico può consigliare di sottoporsi a:

  • Colonscopia. Un esame che permette al medico di vedere all’interno del colon e cercare aree di crescita anormale che possono indicare il cancro. Rimozione di escrescenze precancerose chiamate polipi possono ridurre il rischio di cancro al colon.
  • Screening dei tumori dell’endometrio. Le donne con sindrome di Lynch possono essere sottoposte a biopsia dell’endometrio annuale per lo screening del cancro.
  • Screening per il cancro alle ovaie. Il medico può consigliare un esame ecografico annuale delle ovaie se si ha la sindrome di Lynch.
  • Screening dei tumori del sistema urinario. Se la  famiglia ha una storia di tumori del sistema urinario relativi alla sindrome di Lynch, come il cancro ai reni, il medico può raccomandare lo screening periodico per questi tumori.
  • Screening dei tumori gastrointestinali. Se la famiglia ha una storia di tumori gastrointestinali associati con la sindrome di Lynch, come il cancro dello stomaco e tumori dell’intestino tenue, il medico può raccomandare lo screening endoscopico per questi tumori.
  • Il medico può raccomandare altri test di screening del tumore se in famiglia c’è una storia di altri tumori.

Un intervento chirurgico per prevenire i tumori causati da sindrome di Lynch

In alcune situazioni, il vostro medico può optare per un intervento chirurgico per prevenire il cancro. Se il rischio aumentato di cancro è inaccettabile un intervento chirurgico per rimuovere la maggior parte o tutto il colon può mettere un certo grado si sicurezza. Tutte le operazioni comportano rischi. Discutere i benefici ei rischi della chirurgia preventiva con il medico.

Le opzioni chirurgiche per prevenire il cancro possono includere:

  • Intervento chirurgico per rimuovere il colon (colectomia). La chirurgia per rimuovere la maggior parte o tutto il colon riduce o eliminare la possibilità di sviluppare il cancro al colon. Queste procedura possono essere fatto in un modo da consentire una normale esplusione delle feci.
  • Intervento chirurgico per rimuovere le ovaie e utero (isterectomia e ovariectomia). La chirurgia preventiva per rimuovere l’utero elimina la possibilità di sviluppare il cancro dell’endometrio in futuro.
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