La miastenia gravis: segni, sintomi, rischi, cause e terapie


La miastenia gravis è caratterizzata da debolezza e affaticamento rapido dei muscoli sotto il controllo volontario. La causa della miastenia gravis è una rottura nella comunicazione normale tra nervi e muscoli.

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Non esiste una cura per la miastenia grave, ma il trattamento può contribuire ad alleviare i segni e i sintomi, come la debolezza dei muscoli del braccio o della gamba, visione doppia, palpebre cadenti, e le difficoltà nel parlare, masticare, deglutire e respirare.

La miastenia gravis può colpire persone di qualsiasi età, è più comune nelle donne di età inferiore ai 40 anni e negli uomini di età superiore ai 60 anni.

Sintomi

La debolezza muscolare causata da miastenia grave peggiora come il muscolo interessato viene usato ripetutamente. Poiché i sintomi di solito migliorano con il riposo, la debolezza muscolare può andare e venire. Tuttavia, i sintomi della miastenia grave tendono a progredire nel tempo, di solito raggiungono il loro apice entro pochi anni dopo l’insorgenza della malattia.

Anche se la miastenia gravis può colpire  qualsiasi  muscolo sotto il controllo volontario, alcuni gruppi muscolari sono più comunemente colpiti di altri.

Muscoli oculari

In più della metà delle persone che sviluppano la miastenia grave, i primi segni e sintomi coinvolgono problemi agli occhi, come ad esempio:

  • Palpebre Cadenti in uno o entrambi gli occhi (ptosi)
  • Visione doppia (diplopia), che può essere orizzontale o verticale

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Muscoli del viso e della gola

In circa il 15 per cento delle persone affette da miastenia gravis, i primi sintomi coinvolgono muscoli del viso e della gola, che possono causare difficoltà con:

  • Alterazione della parola.
  • Difficoltà di deglutizione.
  • Problemi di masticazione.
  • Limitate espressioni facciali.

Muscoli del collo e degli arti

La miastenia gravis può causare debolezza del collo, braccia e gambe, ma questo accade di solito in concomitanza con la debolezza muscolare in altre parti del corpo, come gli occhi, il viso o la gola. La malattia colpisce di solito le braccia più spesso delle gambe. Tuttavia, se colpisce le gambe, si può camminare in modo ondeggiante. Se il collo è debole, può essere difficile tenere la testa eretta.

Contattare immediatamente il medico se si hanno problemi di:

  • Respirazione
  • Vista
  • Deglutizione
  • Masticazione
  • Deambulazione
  • Movimento ed utilizzo di braccia e gambe
  • Mantenimento della testa in posizione eretta

Cause

I nervi comunicano con i  muscoli tramite sostanze chimiche chiamate neurotrasmettitori , che si adattano con precisione all’interno di siti o recettori sulle cellule muscolari. Nella miastenia grave, il sistema immunitario produce anticorpi che bloccano o distruggeno molti dei siti recettoriali dei muscoli per il neurotrasmettitore chiamato acetilcolina. Con meno recettori disponibili, i muscoli ricevono un minor numero di segnali nervosi, e la conseguenza di questo è la debolezza.

Si ritiene che una ghiandola chiamata timo, che è parte del  sistema immunitario possa innescare o mantenere la produzione di questi anticorpi. Grande nella prima infanzia, il timo è piccola in adulti sani. Ma, in alcuni adulti con miastenia grave, il timo è anormalmente grande. Alcune persone sviluppano anche i tumori del timo. Di solito, i tumori della ghiandola del timo non sono cancerosi.

I fattori che possono peggiorare la miastenia gravis

  • Affaticamento generale
  • Malattie
  • Stress
  • Calore estremo
  • Alcuni farmaci – come ad esempio i beta-bloccanti, calcio-antagonisti, il chinino e alcuni antibiotici

Complicazioni

Le complicanze della miastenia gravis sono curabili, ma alcune possono essere pericolose per la vita.

Crisi miastenica

La crisi miastenica è una grave condizione, che si verifica quando i muscoli che controllano la respirazione diventano troppo deboli per fare il loro lavoro. Un trattamento di emergenza è necessario per fornire assistenza meccanica alla respirazione. Farmaci e filtraggio del sangue sono terapie che possono aiutare le persone a riprendersi dalla crisi miastenica, in modo da poter di nuovo respirare da soli.

Tumori del timo

Circa il 15 per cento delle persone che hanno miastenia gravis hanno un tumore del timo, una ghiandola sotto lo sterno che è coinvolta con il sistema immunitario. La maggior parte di questi tumori sono non cancerosi.

Altri disturbi

Le persone che hanno miastenia gravis hanno anche maggiori probabilità di avere i seguenti problemi:

Tiroide iperattiva. La ghiandola tiroide, che si trova nel collo, secerne ormoni che regolano il metabolismo. Se la tiroide è poco attiva, il corpo utilizza l’energia più lentamente. Una tiroide iperattiva rende il consumo di energia del corpo estremamente veloce
Anemia perniciosa. Questa è una condizione in cui la vitamina B-12 non è correttamente assorbita dalla dieta, con conseguente anemia o problemi neurologici.

Diagnosi

Il segno chiave che indica la miastenia grave è la debolezza muscolare che migliora con il riposo. I test per aiutare a confermare la diagnosi sono:

Test all’edrofonio

L’iniezione dell’edrofonio chimico (Tensilon) può provocare un improvviso, anche se temporaneo, miglioramento nella forza muscolare, questo può essere  l’indicatore della miastenia gravis. L’Edrofonio blocca un enzima che scompone l’acetilcolina, la sostanza chimica che trasmette i segnali dalle terminazioni nervose ai recettori sui muscoli.

Analisi del sangue

Un esame del sangue può rivelare la presenza di anticorpi anomali che inficiano il recettore  dove gli impulsi nervosi mandano segnali ai muscoli per muoversi.

Stimolazione nervosa ripetitiva

Questo è un tipo di studio di conduzione nervosa, in cui gli elettrodi sono attaccati alla pelle sui muscoli da testare. Piccoli impulsi di energia elettrica sono trasmessi attraverso gli elettrodi per misurare la capacità del nervo di inviare un segnale al muscolo. Per la diagnosi di miastenia grave, il nervo sarà testato più volte per vedere se la possibilità di inviare segnali  peggiora con la fatica.

Elettromiografia (EMG)

L’elettromiografia (EMG) misura l’attività elettrica in viaggio tra il cervello e il muscolo. Si tratta di un elettrodo sottile introdotto attraverso la pelle e in muscolo.  La maggior parte delle persone provano durante questo test un lieve disagio

Radiografie

Il medico può richiedere una TAC o una risonanza magnetica per vedere se c’è un tumore o altre anomalie nel timo.

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I medici usano una varietà di trattamenti, da soli o in combinazione, per alleviare i sintomi della miastenia gravis.

Farmaci

  • Gli inibitori della colinesterasi. Farmaci come piridostigmina (Mestinon) possono migliorare la comunicazione tra  nervi e muscoli. Questi farmaci non curano il problema di fondo, ma  fanno migliorare la contrazione muscolare e la forza muscolare. Possibili effetti indesiderati possono includere disturbi gastrointestinali, eccessiva salivazione e lacrimazione, o minzione frequente.
  • Corticosteroidi. Questi tipi di farmaci inibiscono il sistema immunitario, limitando la produzione di anticorpi. L’uso prolungato di corticosteroidi, però, può portare a gravi effetti collaterali, come assottigliamento delle ossa, aumento di peso, diabete, aumento del rischio di alcune infezioni, e un aumento e ridistribuzione del grasso corporeo.
  • Immunosoppressori. Il medico può anche prescrivere altri farmaci che alterano il sistema immunitario, come l’azatioprina (Imuran), ciclosporina (Sandimmune, Neoral) o Mofetil (CellCept). Gli effetti collaterali di farmaci immunosoppressori possono essere gravi e possono includere aumento del rischio di infezioni, danni al fegato, sterilità e aumento del rischio di cancro.

Terapia

  • Plasmaferesi. Questa procedura utilizza un processo di filtraggio simile alla dialisi. Tuttavia, gli effetti benefici di solito durano solo poche settimane.
  • Immunoglobuline per via endovenosa. Questa terapia ha un minor rischio di effetti collaterali di quanto non facciano plasmaferesi e immunosoppressori, ma può richiedere una o due settimane per iniziare a vedere i benefici che di solito non durano più di un mese o due. Gli effetti collaterali, che di solito sono lievi, possono includere brividi, vertigini, mal di testa e ritenzione di liquidi.

Chirurgia

Circa il 15 per cento delle persone che hanno miastenia gravis possono avere un tumore nel timo. Il tumore del timo deve essere rimosso.

Per le persone con miastenia grave che non hanno un tumore nel timo, non è chiaro se i potenziali benefici della rimozione del timo superino i rischi della chirurgia.

L’intervento chirurgico non è raccomandato dalla maggior parte dei medici se:

  • I sintomi sono lievi
  • I sintomi coinvolgono solo gli occhi
  • Si ha più di 60 anni

Referenze »

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