Emofilia: genetica, sintomi e cure


L’emofilia è una malattia del sistema di coagulazione del sangue. La coagulazione è il processo mediante il quale il corpo ferma le emorragie.

Link sponsorizzati

Ci sono diversi tipi di emofilia. Tutti i tipi possono causare sanguinamento prolungato. Se si soffre di emofilia e ci si procura  un taglio, si sanguina per un tempo più lungo di quanto accadrebbe normalmente. Tagli di piccole dimensioni in genere non sono un gran problema. La maggiore preoccupazione per la salute è data da profonde emorragie interne ed emorragie nelle articolazioni.

L’emofilia è una malattia cronica. Ma con un adeguato trattamento e cura di sé, la maggioranza delle persone con emofilia è in grado di mantenere uno stile di vita attivo eproduttivo.

Sintomi

Segni e sintomi dell’emofilia variano a seconda del grado di carenza dei fattori di coagulazione. Se i livelli del fattore della coagulazione  sono molto bassi, si può verificare sanguinamento spontaneo.

I sintomi di sanguinamento spontaneo possono includere:

  • Molti lividi spontanei
  • Dolore e gonfiore causato da emorragia interna
  • Inspiegabile sanguinamento o lividi
  • Sangue nelle urine o nelle feci
  • Sanguinamento prolungato da tagli o lesioni, o dopo l’estrazione dei denti o  chirurgia
  • Sangue dal naso senza alcuna causa evidente

emofilia genetica.gif

segni e sintomi di emergenza emofilica possono includere:

  • Improvviso dolore, gonfiore, e il calore nelle grandi articolazioni, come ginocchia, gomiti, fianchi e spalle, e dei muscoli delle braccia e delle gambe
  • Sanguinamento copioso da una ferita, specialmente se si ha una grave forma di emofilia
  • Dolorosi mal di testa
  • Vomito ripetuto
  • Estrema fatica
  • Dolore al collo
  • Visione doppia

I bambini con emofilia

In un primo momento, a causa della mobilità ridotta, un bambino con emofilia di solito non ha molti problemi legati al emofilia. Ma, come il bambino comincia a muoversi, cadendo e urtando le cose, contusioni superficiali possono verificarsi. Queste emorraggie nei tessuti molli potrebbero diventare più frequenti .

Se si è incinta o si considera una gravidanza ed è presente una storia familiare di emofilia, farlo presente al medico.

Cause

La Coagulazione comprende particelle del sangue, le piastrine e proteine plasmatiche chiamati fattori di coagulazione. La causa di emofilia sono una carenza di uno di questi fattori di coagulazione. Il tipo di emofilia  dipende da quale fattore della coagulazione è carente:

  • Emofilia A. Il tipo più comune, l’emofilia A è causata dalla mancanza del fattore VIII della coagulazione sufficiente.
  • Emofilia B. Questo secondo tipo più comune è causata dalla carenza di fattore IX della coagulazione sufficiente.
  • Emofilia C. Questo tipo è raro. La sua causa è la mancanza di fattore XI della coagulazione, con sintomi che sono generalmente lievi .

Il processo di coagulazione
 
La coagulazione ha inizio quando le piastrine accorrono a un vaso sanguigno nel sito di un infortunio. Una cascata di reazioni enzimatiche si verifica per produrre una proteina  che circonda le piastrine e le tiene in posizione (fase piastrinica) per formare un coagulo (fase della coagulazione). In questa cascata, ogni fattore della coagulazione è trasformato, a sua volta, da un inattivo in una forma attiva.

Tre categorie di proteine del sangue hanno un ruolo in questo processo:

  • proteine procoagulanti. Queste proteine aiutano la formazione di coaguli .
  • proteine anticoagulanti. Queste proteine prevengono la formazione di coaguli.
  • proteine fibrinolitiche. Queste proteine aiutano a dissolvere i coaguli che si sono formati.

Emofilia e genetica

Tutti hanno due cromosomi sessuali, uno da ciascun genitore. Le femmine ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma X dal padre. I maschi ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre.

Il gene che causa l’emofilia A o B è situato sul cromosoma X, quindi non può essere passato di padre in figlio. L’Emofilia A o B, quasi sempre si verifica nei maschi, e viene passato da madre a figlio attraverso uno dei geni della madre . La maggior parte delle donne che hanno il gene difettoso sono semplicemente portatori e non mostrano alcun segno o sintomo di emofilia. E ‘possibile anche per l’emofilia A o B  avvenire attraverso mutazione genetica spontanea.
Il gene che causa l’emofilia C può essere trasmesso ai figli di entrambi i genitori. L’Emofilia C può verificarsi in ragazzi e ragazze.

Complicazioni

Le complicanze sono:

  • Profonda emorragia interna.
  • Danni alle articolazioni.
  • Infezioni. Le persone con emofilia hanno più probabilità di ricevere trasfusioni di sangue e sono a maggior rischio di ricevere prodotti ematici contaminati.
  • Reazioni avverse al trattamento del fattore di coagulazione. Alcune persone affette da emofilia sviluppano le proteine nel sangue che inattivano i fattori della coagulazione usati per trattare il sanguinamento.

Diagnosi

Per le persone con una storia familiare di emofilia, è possibile testare il feto durante la gravidanza per determinare se è colpito dalla malattia.

Analisi di un campione di sangue sia da un bambino o un adulto in grado di dimostrare una carenza di un fattore della coagulazione. Talvolta, l’emofilia lieve non viene diagnosticata fino a quando una persona non ha subito un intervento chirurgico .

Trattamenti

Mentre non c’è alcuna cura per l’emofilia, la maggior parte le persone con la malattia può condurre una vita abbastanza normale.

Il trattamento varia a seconda della gravità della condizione:

Lieve emofilia A. Il trattamento può comportare l’iniezione  di ormone Desmopressina per stimolare un rilascio di altri fattori della coagulazione per fermare l’emorragia. Occasionalmente, la desmopressina è dato come un farmaco nasale.
Da moderata a grave emofilia A o emofilia B. Il sanguinamento può essere fermato solo dopo infusione di fattori della coagulazione provenienti dal sangue umano o donati da prodotti geneticamente ingegnerizzati chiamati fattori della coagulazione ricombinante.

Per i piccoli tagli

Se si sperimenta un piccolo taglio o abrasione, la pressione  con un bendaggio sarà generalmente la cura della ferita. Per le piccole aree di emorragia sotto la pelle, usare una borsa del ghiaccio.

Link sponsorizzati